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神经退行性疾病,例如阿尔茨海默病 (AD)、帕金森病 (PD)、亨廷顿病 (HD) 和肌萎缩侧索硬化症 (ALS),其特征在于神经元结构和功能逐渐退化,导致严重的认知和运动障碍。这些疾病对医疗保健系统提出了重大挑战,传统治疗方法往往无法考虑到患者之间的遗传变异,导致治疗结果不一致。药物基因组学旨在根据个人的基因特征量身定制医疗方案,从而提高治疗效果并减少不良反应。这篇重点综述探讨了影响神经退行性疾病药物反应的遗传因素以及药物基因组学彻底改变其治疗方法的潜力。关键遗传标记,例如 AD 中的 APOE ε 4 等位基因和 PD 中的 CYP2D6 多态性,因其在调节药物功效中的作用而受到重点关注。此外,还讨论了药物基因组学工具的进步,包括全基因组关联研究 (GWAS)、下一代测序 (NGS) 和 CRISPR-Cas9,以及它们对个性化医疗的贡献。还探讨了药物基因组学在临床实践中的应用及其前景,包括伦理和数据整合挑战。

神经退行性疾病的药物基因组学

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