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在过去的几十年里，基因组学已经相当成熟。越来越多的基因组规模的遗传数据伴随着其他组学数据：代谢组学、蛋白质组学、表观遗传学或甲基组学、单细胞和空间、脂质组学、多种器官或组织类型、外泌体、成像、体内和模型生物、电子健康记录 (EHR)、可穿戴设备、认知或内在能力以及其他健康和健康寿命数据。在基因组学的前沿，我们越来越欢迎整合多种数据类型的研究。更重要的是：基因组学的成熟不仅仅是扩展到多维组学数据空间的更多维度，还包括在分析和解释中应用越来越多的智慧（Weiskittel 等人，2021 年）。大多数现代转化科学建立在两个认识论支柱之上：统计显着性和强度。然而，20 世纪最具影响力的转化知识——吸烟致癌——要求使用更加多样化和稳健的认识论技术，统称为 Hill 标准（图 1）。系统生物学整合了所有这些证据，提供了对生物医学问题的整体看法（Brigandt，2013）。这些分析通过将数据集合与先前知识一致地拟合，特别利用了连贯性和合理性的认识论概念。在转化研究的背景下，这种强调被称为生物学合理性（Fedak 等人，2015）。这种协同作用源于来自各种证据流的知识整合，尤其是多组学（Hood，2013）。生物学合理性将当前的研究连贯一致地置于先前研究的背景下。对新的观察结果的解释不仅要基于过去和现在的观察，还要基于先前的知识。今天，与几年前相比，更全面地实施转化基因组学的认识论更加可行 — — 因为那时我们对人类分子生理学的了解要少得多。对于复杂疾病，包括许多对公共健康有重大影响的疾病，如痴呆症、过敏症、传染病、癌症、自身免疫性疾病和代谢疾病，有必要调整认识论一致性的标准。复杂疾病的假设必须假设多种原因和潜在的干预措施。因此，在寻找一致性证据时，我们不应预期单一统一的一致性系统，而应预期几个潜在不同的一致性系统。奥卡姆剃刀原理很少适用于研究这些复杂疾病，因为大量证据已经指向由非简约进化过程形成的复杂相互作用。通过一次检查一个维度是无法理解复杂系统的。以单维假设为中心的研究组合将耗费数个世纪的时间，
社论：人类和医学基因组学洞察：2022
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