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摘要 单细胞测序是一种强大的方法，可以以细胞分辨率检测人类发育过程中的遗传变异及其表型后果。人类从单细胞受精卵开始，经过分裂和分化发育成多细胞生物。在受精前和发育过程中，细胞基因组获得数百个突变，这些突变会沿着细胞谱系传播。无论是生殖系突变还是体细胞突变，其中一些突变可能具有显著的基因型影响，并导致系统性或局限于组织的细胞表型病变。单细胞测序能够以细胞分辨率检测和监测基因型及其随之而来的分子表型。它提供了强大的工具来比较“正常”和“患病”条件下的细胞谱系，并建立基因型-表型关系。通过保留细胞异质性，单细胞测序与批量测序不同，它甚至可以检测正常组织中微小的患病细胞亚群。事实上，以细胞分辨率表征活检可以提供疾病的机制视图。虽然单细胞方法目前主要用于基础研究，但可以预期这些技术在临床中的应用可能有助于检测、诊断并最终治疗罕见遗传疾病以及癌症。这篇综述文章概述了人类遗传学背景下的单细胞测序技术，旨在使临床医生能够理解和解释单细胞测序数据和分析。我们讨论了最先进的实验和分析工作流程，并强调了当前的挑战/局限性。值得注意的是，我们重点关注该技术在人类遗传学中的两个潜在应用，即使用单细胞功能基因组学注释非编码基因组和使用单细胞测序数据进行计算机变体优先级排序。
单细胞基因组学在人类遗传学中的作用
主要关键词
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