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摘要:与我们的化石祖先和尼安德特人相比,现代人类进化出了独特的头骨形状,脑壳更圆,面部更精致。对于这种更圆的头骨,人们有不同的解释,要么将其与大脑组织的变化联系起来,要么将其视为瘦化(骨骼解剖结构向更薄更轻的进化)的副产品。在这里,我们结合了来自原始人类化石的古人类学数据和来自活人的成像基因组学数据,以深入了解塑造这种独特的现代人类表型的进化和发育机制。我们分析了来自磁共振成像 (MRI) 脑部扫描和 33,000 多名成年人的基因数据的颅内球状性。我们发现了与颅内球状性显着相关的 28 个基因组位点。脑室系统、白质微结构和脑沟形态与阅读/语言技能的多变量遗传分析存在遗传重叠,但与一般认知无重叠。相关基因在胎儿发育和幼儿期表现出丰富的大脑表达。与脑室系统的联系暗示了脑脊液压力在发育过程中塑造颅内膜的作用。与颅内球状结构相关的基因在心血管和女性生殖系统中也表现出增强的表达。这一发现表明,影响能量需求、怀孕或生育等因素的变化同时塑造了大脑及其结构,从而存在共同的进化途径。35 36 37 38 39

成像基因组学揭示了人类球状脑壳的遗传结构

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