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尽管近年来取得了一些进展，“精准医疗”一词仍然存在一定程度的模糊性，因为它可能涵盖医疗保健的多个方面和方法。奥巴马政府 2015 年的“精准医疗计划”将其描述为一种“考虑到人们基因、环境和生活方式的个体差异”以改善医疗保健和治疗疾病的方法。美国癌症协会将精准医疗描述为“医疗服务提供者根据人体中的特定基因、蛋白质和其他物质为患者提供和计划特定护理的方式”。这些定义围绕着根据患者的具体特征定制医疗干预措施，这通常意味着遗传因素，但包含的内容远不止这些。
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