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本报告为英国的医疗保健专业人员提供了儿童基因检测方面的指导。这是对基因检测重新评估的回应，该评估基于分子技术以及社会和法律的发展，旨在支持最佳实践。它更新了英国人类遗传学会（现为英国遗传医学学会）的现有指导 1，并由全基因组基因检测的发展引发。虽然上一份报告的基本原则没有改变，但我们在儿童基因检测方面的集体经验已经增长，基因组研究已经从早期的检测形式中脱颖而出，这带来了新的挑战。本报告遵循基因组医学中的同意和保密性指导，并解决了儿童基因检测中出现的非常具体的问题。2 一份关于产前基因检测和植入前基因诊断的配套报告为这些相关领域提供了指导。3 在本报告中，当讨论基因测试时，我们主要指的是对人的 DNA 序列或染色体结构的研究，尽管其他类型的测试可能会揭示遗传信息，例如通过成像或生化测试。事实上，特定的临床特征群可能非常典型地代表了某种遗传疾病，因此 DNA 测试对于诊断目的而言是多余的，尽管它对于其他目的仍然可能有帮助。其他类型的研究也可能提示基因诊断，例如，肿瘤标本的免疫组织化学可能表明存在潜在的遗传性癌症易感综合征。本报告并非将基因测试一词限制在任何特定技术上，而是旨在涵盖任何类型的研究都会产生有关患者基因构成信息的情况。儿童的基因测试可以在他们的护理和治疗中发挥重要作用。例如，当儿童出现健康或发育问题时，测试可以作为诊断过程的一部分，或者用于确定监测策略是否有益。在这种情况下，基因测试可以提供即时的临床益处，应以与任何其他调查相同的方式使用，以确定最佳的临床护理。除了有助于确诊外，基因测试还可能在中长期内产生有关儿童健康的信息。这可能与成人疾病有关，也可能与生殖和后代有关，而不是当前或迫在眉睫的健康问题。从这个意义上讲，基因测试可能不同于调查当前健康或疾病状况的调查。决定进行基因测试的最佳时间可能会给医疗专业人员、父母以及儿童和年轻人带来难题。推迟对儿童期发病疾病进行检测可能会使儿童及其家人无法获得促进其健康的护理和建议，或者可能不必要地延长担忧和焦虑。过早进行检测可能会不必要地减少
儿童期基因检测
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