术语 定义 ASCO 美国临床肿瘤学会 ATM 毛细血管扩张性共济失调突变 BRCA1/2 乳腺癌基因 1/2 CAP 美国病理学家协会 CDH1 钙粘蛋白-1 CLIA '88 临床实验室改进修正案(1988 年) CMS 医疗保险和医疗补助中心 CNV 拷贝数变异 CSG 癌症易感基因 ctDNA 环状肿瘤脱氧核糖核酸 FDA 食品药品管理局 EMSO 欧洲肿瘤医学学会 LDTs 实验室开发的测试 LOF 功能丧失 MGPT 多基因面板测试 NCCN 美国国家综合癌症网络 NGS 新一代测序 PALB2 BRCA2 的伴侣和定位器 PTEN 磷酸酶和张力蛋白同源物 PVG 致病性种系变异 smMIPS 单分子分子倒位探针 SNPs 单核苷酸多态性 TP53 肿瘤蛋白 P53