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描述/背景TP53基因TP53基因包含用于产生肿瘤蛋白p53的遗传指令。p53蛋白是一种肿瘤抑制剂，它是细胞周期调节剂，可在发生DNA损伤时防止细胞不受控制的生长和分裂。躯体（获得的）致病变异是人类癌症中最常见的改变之一。种系（遗传）致病变异与Li-Fraumeni综合征（LFS）有关。li-fraumeni综合征Li-Fraumeni综合征是一种癌症易感综合征，与癌症的高寿命累积风险相关，并且受影响个体中多种癌症的趋势。该综合征最初是基于对年轻兄弟姐妹及其生物学相关的堂兄的侵略性软组织肉瘤的回顾性分析进行了描述的。1，肿瘤类型与LFS前大体乳腺癌，骨骼和软组织肉瘤，中枢神经系统（CNS）肿瘤，肾上腺皮质癌，下型淋巴细胞性白血病，异常早期发作，其他腺癌的其他儿童或其他儿童的早期发作。肉瘤，乳腺癌，肾上腺皮质肿瘤和某些脑肿瘤已被称为LFS的“核心”癌症，因为它们解释了在具有种系TP53致病性和可能致病变异的个体中观察到的大多数癌症。2，3，与LF相关的其他恶性肿瘤包括各种胃肠道，肺，皮肤和甲状腺癌以及白血病和淋巴瘤。估计发生第二次肿瘤的风险为40％至49％。2，在1患有LFS的个体患有多种原发性肿瘤的风险增加，随后发生恶性肿瘤，并非所有与以前的肿瘤的治疗明显相关。
Li-Fraumeni综合征的基因检测
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