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World File Search System症和囊性
解释囊性肾脏疾病中的基因检测
常染色体显性多囊性肾脏疾病（ADPKD）是最常见的遗传性肾脏疾病，成像是诊断其最常见的方法。然而，由于ADPKD的遗传性异构性质高，遗传变异可能对疾病进展产生的影响，遗传检测越来越成为诊断并为怀疑患有ADPKD的患者提供适当护理的组成部分。尽管并非所有患者都需要基因检测，但如果没有PKD的家族史，是否存在非典型成像，或者疾病病程在世代之间有所不同，建议使用基因检测。
丛集型阵发刺激在自闭症的治疗应用
地址通信到：HSING-CHANG NI，精神病学系，Linkou Chang Gung Gung Memorial Hospital，No.5，Fusing
2024年脑蜂脑科学活动知识大纲
• 儿童障碍性疾病（ Childhood Disorder ） ：了解自 闭 症（ Autism ）、注意缺陷多 动 障碍 （ Attention Deficit Hyperactivity Disorder ）、唐氏 综 合症（ Down Syndrome ）、 阅读 障碍 （ Dyslexia ）等疾病的症状、成因、治 疗 • 上 瘾 （ Addiction ） ： 了解上 瘾 的生理机制； * 导 致上 瘾 的常 见药 品及其引 发 的症状和治 疗 方式， 包括酒精（ Alcohol ）、尼古丁（ Nicotine ）、大麻（ Marijuana ）、 鸦 片（ Opiates ）、 兴奋剂 （ Psychostimulants ）等 • 退行性疾病（ Degenerative Disease) ：了解阿 兹 海默症（ Alzheimer's Disease ）、肌萎 缩侧 索硬化 症（ Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS ）、亨廷 顿综合症（ Huntington's Disease ）、帕金森症 （ Parkinson's Disease ）的症状、成因和治 疗 • 精神疾病（ Psychiatry ）：了解焦 虑 症（ Anxiety Disorders ）、妥瑞氏 综 合症（ Tourette Syndrome ）、抑郁症（ Depression ）、躁郁症 （ Bipolar Disease ）、精神分裂症 （ Schizophrenia ）的症状、成因和治 疗 • 脑损伤（ Illness and Injury ）： 了解 疼痛 （ Pain ）、 癫痫 （ Epilepsy ）、中 风 （ Stroke ）、 * 脑 瘤 （ Brain Tumors ）、 * 多 发 性硬化（ Multiple Sclerosis ）、 * 神 经创伤 （ Neurological Trauma ）的 症状、成因和治 疗 方式 四、 脑研究
碱基编辑作为脊髓性肌萎缩症的基因治疗方法
图 1. 开发腺嘌呤碱基编辑来纠正 SMN2 外显子 7 C6T。a、未受影响个体和脊髓性肌萎缩症 (SMA) 患者的 SMN1 和 SMN2 示意图。SMN1 中的突变会导致 SMA，因为 SMN 蛋白会消耗，而这可以通过编辑 SMN2 来恢复。b、与 SMN1 相比，SMN2 外显子 7 C 到 T (C6T) 多态性的示意图，其中有碱基编辑器 gRNA 靶位及其估计的编辑窗口。cd、当使用由腺嘌呤脱氨酶结构域 ABEmax 33,38、ABE8.20m 35 和 ABE8e 36 与野生型 SpCas9（面板 c）或 SpRY 37（面板 d）融合的 ABE 时，对 SMN2 C6T 靶向腺嘌呤和其他旁观者碱基进行 A-to-G 编辑，通过靶向测序进行评估。 e，使用 SpRY 或其他宽松 SpCas9 PAM 变体 43 对 SMN2 外显子 7 中的腺嘌呤进行 A 到 G 编辑，通过靶向测序进行评估。图 ce 中的数据来自 HEK 293T 细胞中的实验；n = 3 个独立生物学重复的平均值、sem 和单个数据点。
大疱性表皮松解症诊断的基因组
关于 EB 的诊断和分类。 J Am Acad Dermatol. 2008；58：931---50。 6. Oliveira ZN、Périgo AM、Fukumori LM 和Aoki V. 遗传性大疱性表皮松解症的免疫学映射。胸罩皮肤科。 2010；85：856---61。 7. Has C, He Y.研究技术变得简单：大疱性表皮松解症的免疫荧光抗原图谱。 J Invest Dermatol。 2016；136：e65---71。 8. Takeichi T、Liu L、Fong K、Ozoemena L、McMillan JR、Salam A 等人。全外显子组测序提高了诊断性大疱性表皮松解症实验室的突变检测能力。 Br J 皮肤病学。 2015；172：94---100。 9. Tenedini E、Artuso L、Bernardis I、Artusi V、Percesepe A、De Rosa L 等。基于扩增子的下一代测序：大疱性表皮松解症分子诊断的有效方法。 Br J 皮肤病学。 2015；173：731---8。 10. Has C、Küsel J、Reimer A、Hoffmann J、Schauer F、Zimmer A 等。靶向二代测序在大疱性表皮松解症诊断中的地位。 Acta Derm Venereol。 2018；98：437---40。 11. Vahidnezhad H、Youssefian L、Saeidian AH、Touati A、Sotoudeh S、Abiri M 等人。多基因下一代测序面板可识别患有未知亚型大疱性表皮松解症的患者的致病变异：具有预后意义的亚分类。 J Invest Dermatol。 2017；137：2649---52。 12. Lucky AW、Dagaonkar N、Lammers K、Husami A、Kissell D 和 Zhang K. 一种用于诊断大疱性表皮松解症的综合下一代测序检测方法。小儿皮肤病学。 2018；35：188---97。 13. Mariath LM、Santin JT、Frantz JA、Doriqui MJR、Kiszewski AE、Schuler-Faccini L. 巴西大疱性表皮松解症的遗传基础概述：发现新的和复发的致病变异。临床遗传学。 2019；96：189---98。 14.Yiasemides E、Walton J、Marr P、Villanueva EV、Murrell DF。透射电子显微镜与免疫荧光成像在大疱性表皮松解症诊断中的对比研究。 Am J Dermatopathol。 2006；28：387---94。 15. Saunderson RB、Vekic DA、Mallitt K、Mahon C、Robertson SJ、Wargon O. 一项回顾性队列研究，评估与免疫荧光和
NLRP3炎性症中的心血管疾病：更新
数十年的证据将IL-1 B定位为急性和慢性炎症性疾病中的主要调节细胞因子。旨在抑制IL-1信号传导的批准的生物制剂已显示出效率，但安全性可变。最近，靶向IL-1 B上游介质NLRP3激活引起了最大的关注。异常NLRP3激活已证明参与了从神经发生疾病到心脏代谢综合征和癌症的几种病理状况的发展。旨在限制NLRP3功能的药理和遗传策略已被证明在许多临床前疾病模型中有效。这些证据导致了可以针对NLRP3的小型口服分子的生成和临床测试的重要努力。在本报告中，我们讨论了这些分子具有转化潜力的不同特性，并描述了目前可用于筛选NLRP3靶向分子的技术，这些技术突出了每种方法的优势和局限性。
小脑性缄默症：从病理生理学到康复
小脑缄默症 (CMS) 是儿童颅后窝肿瘤手术切除后常见的并发症。语言表达改变，直至失语和情绪不稳定，通常在手术后至少 24 小时内报告，是术后 CMS 的标志。其他相关特征包括肌张力减退和其他小脑运动体征、小脑认知情感综合征、因长通路受累而导致的运动障碍和脑神经病变。恢复通常需要 6 个月，但大多数儿童都会受到长期残留障碍的困扰。致病机制可能是由于小脑近端传出通路受损，包括齿状核、小脑上脚及其在中脑被盖中的交叉。已证实的危险因素包括脑干侵袭、髓母细胞瘤诊断、中线定位、肿瘤大小、第四脑室侵袭、小脑上脚侵袭、左利手和小脑蚓部切开。目前，康复是小脑缄默症患者治疗的基石，必须考虑三个主要受损领域，即言语、认知/行为和运动。
糖尿病性肾病中小细胞外囊泡的研究进展
植物专业代谢物是物种特异性化合物，可帮助植物适应和生存在不断变化的生态环境中。花蜜包含各种专门的代谢产物，对于维持花蜜稳态至关重要。在这项研究中，我们采用了高性能液相色谱（HPLC）来比较变质花蜜和天然花蜜之间的糖成分，并进一步分析了颜色，气味，pH值和过氧化氢（H₂O₂）含量的变化。微生物菌株在网状花蜜中分离并使用与DNA测序结合的扩散板法分离并识别。液相色谱串联质谱法（LC-MS/ MS）被实施，以表征变质和天然花蜜之间的代谢物差异。随后进行了体外实验，以验证筛选的花蜜代谢物对分离的微生物菌株的影响。结果表明，某些网状花蜜会破坏和恶化，这破坏了花蜜稳态，并显着降低了授粉媒介的授粉效率。变质花蜜在颜色，气味，糖成分，pH和H2O2含量方面存在显着差异。腐败花蜜中微生物物种的数量和数量要高得多。天然花蜜中的H2O2含量可以达到（55.5±1.80）m m，而在变质花蜜中则无法检测到。从两种类型的花蜜中分离出15种不同的微生物菌株和364个差异代谢产物。未来的研究可以集中于进一步探索不同的体外实验表明，H2O2可以抑制除塞拉蒂亚液化菌外的网状花蜜中的所有细菌。12-甲基二核酸抑制了枯草芽孢杆菌，扁豆菌群堆积和rothia terrae，而肉豆蔻酸仅抑制Rothia terrae。这项研究中筛选的花蜜代谢物对花蜜专家酵母Metschnikowia Reukaufi没有影响。总而言之，这项研究的发现表明，C. noticulata nectar通过其代谢产物来调节微生物的生长，以维持花蜜稳态并防止变质。这项研究提高了对维持花蜜稳态的网状梭菌的生理机制的理解，并为控制花蜜疾病和维持网状梭菌的生殖能力提供了理论上的支持。
165个旨在治疗顽固性疾病的生物聚合物Amaike Kazuma
1。发展精神疾病的机制，重点是羰基胁迫Arai Makoto165。旨在治疗顽固性疾病Amaike amaike kazuma的生物聚合物DDS