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常染色体显性多囊性肾脏疾病(ADPKD)是最常见的遗传性肾脏疾病,成像是诊断其最常见的方法。然而,由于ADPKD的遗传性异构性质高,遗传变异可能对疾病进展产生的影响,遗传检测越来越成为诊断并为怀疑患有ADPKD的患者提供适当护理的组成部分。尽管并非所有患者都需要基因检测,但如果没有PKD的家族史,是否存在非典型成像,或者疾病病程在世代之间有所不同,建议使用基因检测。
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