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基因检测是指鉴定遗传变异的技术,包括基因组,转录,蛋白质组学和表观遗传学改变,用于预防,诊断和治疗疾病。种系变体或突变被定义为生殖细胞内发生的遗传改变(卵或精子),使得改变被掺入体内每个细胞的DNA中,可以传递到未来的后代。体细胞变体或突变被定义为在细胞水平上发生的遗传改变,因此改变仅在该细胞/细胞组的DNA中,并且不能传递给后代。某些疾病,例如镰状细胞疾病,是由单个种系致病变异引起的,该变异可以通过几代人传播。其他疾病,例如糖尿病和心脏病,更为复杂。这些复杂的条件称为多因素条件,这意味着存在不同的继承和环境因素的组合。环境因素,例如营养,运动,体重,吸烟,饮酒和使用药物,可能会影响该病情的可观察特征。实体瘤和血液学恶性基因测试旨在鉴定癌症中的体细胞源性突变,该突变提供了超出当前护理标准以外的治疗选择的潜力。

基因检测的一般方法

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