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自临床实践引入以来，植入前基因检测（PGT）已成为患有儿童单基因疾病和染色体非整倍性的夫妇的护理标准，以改善不孕症患者的预后。PGT的主要目标是减少流产和遗传疾病的风险，并通过健康儿童的分娩来改善不育治疗的成功。直到最近，由于难以确定PGT在更常见但复杂的多基因疾病中的应用，因此很难确定多基因疾病的遗传贡献，并且在多个遗传基因座中选择胚胎的概念很难理解。几项成就，包括获得人类胚胎的准确，全基因组基因型的能力以及人口水平的生物库的发展，现已使PGT成为适用于临床实践中的多基因疾病风险。随着胚胎多基因风险评分的快速进步，已经引入了超出技术能力的各种考虑。繁殖（2020）160 A13 – A17
多基因疾病风险的植入前基因检测
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