XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search System癫痫
实验性癫痫的讨论 3
罗马第一大学 – Piazzale Aldo Moro 5 10:00 – 10:15 欢迎 – 系主任 Eleonora Palma 介绍 – Cinzia Costa 和 Eleonora Palma 10:15 – 12:00 主席：Maurizio Taglialatela – Gaetano Terrone 10:15 – 10:30 以多巴胺能和内源性大麻素信号传导为目标进行救援Lafora 病小鼠模型中的突触功能障碍 Sciaccaluga Miriam 10:30 – 10:45 癫痫持续状态会触发致痫性皮质畸形的 MAM/毛果芸香碱大鼠模型中的中枢神经系统自身免疫反应 Ciotti Arianna 10:45 – 11.00 了解伴有癫痫发作的自身免疫性脑炎：揭示外周炎症作用的新实验方法 Prevosti萨拉 11:00 – 11:15 基于 GABAA 受体过度表达的局灶性癫痫基因治疗方法 Bettegazzi Barbara 11:15 – 11:30 追踪从肠道到大脑的代谢物：探索代谢组学和脂质组学方法研究癫痫的肠脑轴 Volpedo Greta 11:30 – 12:00 讨论 12:00 – 12:45 特邀嘉宾讲座 Albert Becker（波恩大学）– 由 Annamaria Vezzani 介绍 12:45 – 15:00 便餐 – 海报展示会（Filippo Sean Giorgi – Jacopo Di Francesco） 15:00 – 16:45 主席：Marco de Curtis – Michele Simonato 15:00 – 15:15 慢性去甲肾上腺素能失神经支配对老龄小鼠模型中癫痫发作阈值的影响：晚发型癫痫与癫痫发作之间可能存在的联系癫痫和阿尔茨海默病 Galgani Alessandro 15:15 – 15:30 AATrkB 激活作为药物耐药性颞叶癫痫的新靶点：从动物模型到人类癫痫大脑 Guarino Annunziata 15:30 – 15:45 大麻二酚在因 ARX 三联体重复扩增导致的发育性和癫痫性脑病小鼠模型中发挥抗癫痫作用并增加存活率 Verrillo Lucia 15:45 – 16:00 用于测试 GLUT -1 缺乏综合征新治疗策略的雨内皮模型 Baldassari Simona 16:00 – 16:15 SCN2A p.Asp195Gly 突变的特征：药物耐药性癫痫性脑病患者的功能丧失变体 Lo Presti Francesca 16:15 – 16:45 讨论16:45 – 17:00 与 YES（ILAE 青年癫痫科）Giulia Battaglia – Ganna Balagura 会面 17:00 – 18:00 结论 – Giuliano Avanzini、Oriano Mecarelli、Emilio Russo 奶酪和葡萄酒 口头陈述：英语，每次最长 15 分钟，包括结论的清晰摘要 海报：英语（最大 70x100 厘米）；请选择清晰的示意图结论和图表
综合癫痫中心
当我的孩子癫痫发作时，什么时候打电话给办公室？如果您的电话原因是医疗紧急情况，请致电911并遵循孩子的癫痫发作计划。如果您的孩子的癫痫发作与以前的癫痫发作不同，则可以致电我们的办公室并通知我们的临床团队。这种癫痫发作活动的变化可能是频率或长度的增加。对于所有其他癫痫发作，请在癫痫发作日历上进行记录。可以在下次访问期间与您的医生一起审查这一点。获得基因测试结果需要多长时间？基因测试结果的周转时间随测试而变化。但是，典型的时间范围平均为4-6周。对于紧急情况，可以在1-4周内提供初步报告。用于临床外显子组测序，典型的测试和解释时间约为3个月。临床外显子组测序是测试人体基因变化的诊断工具。此信息将用于遗传咨询。信息可能有助于您孩子的治疗计划。我的孩子应该在手术前停止服用癫痫药（即eeg，MRI等）？，除非您的医疗团队告诉您，否则请按照处方服用癫痫发作药物。
ENIGMA-癫痫工作组
资金信息国家自然科学基金，资助/奖励编号：61772440；卫生研究委员会；南非医学研究委员会；莫纳什大学；国家卫生和医学研究委员会，资助/奖励编号：1091593、1081151、R01 AG059874；R01 MH117601、S10OD023696；R01EB015611；瑞士国家科学研究基金（SNF），资助/奖励编号：180365、163398；终身制临床科学家奖学金，资助/奖励编号：MR/N008324/1；NIH；NINDS，资助/奖励编号：1R21NS107739-01A1； FAPESP- BRAINN，资助/奖励编号：403726/2016-6、2013/07599-3、07559-3、2013/07559-3；卫生部，资助/奖励编号：NET-2013-02355313；图宾根大学，资助/奖励编号：R01 NS065838；R21 NS107739、F1315030；墨尔本大学，资助/奖励编号：MRFF1136427；英国癫痫研究中心，资助/奖励编号：1085；医学研究委员会，资助/奖励编号：MR/S00355X/1；MR/K023152/1、L016311/1；德国研究联合会 (DFG)，资助/奖励编号：FO750/5-1；美国国立卫生研究院 (NIHR)；NIH/NINDS，资助/奖励编号：R01NS110347；FRQS；SickKids 基金会，资助/奖励编号：NI17-039；NSERC，资助/奖励编号：Discovery-1304413；CIHR，
mTOR 病中的癫痫
雷帕霉素机制靶点信号通路是细胞代谢、生长、增殖和存活的普遍调节剂。雷帕霉素机制靶点的主要细胞活性通过雷帕霉素机制靶点复合物 1 级联，而雷帕霉素是一种由细菌吸水链霉菌产生的大环内酯类化合物，可抑制该复合物 1。编码雷帕霉素机制靶点复合物 1 上游调节剂的基因的致病变异会导致癫痫和神经发育障碍。结节性硬化症是一种由雷帕霉素机制靶点调节剂 TSC1 或 TSC2 突变引起的多系统疾病，其显著的神经系统表现包括癫痫、局灶性皮质发育不良和神经精神疾病。局灶性皮质发育不良 II 型是由雷帕霉素机制靶点通路激活剂 MTOR、AKT3、PIK3CA 和 RHEB 的体细胞脑突变引起的，是耐药性癫痫的主要原因。DEPDC5、NPRL2 和 NPRL3 编码 GTPase 活化蛋白 (GAP) 对 Rags 1 复合物 (GATOR1) 活性的亚基，GATOR1 是雷帕霉素机制靶点复合物 1 的主要氨基酸感应调节剂。GATOR1 基因的种系致病变异会导致非病变性局灶性癫痫和与皮质发育畸形相关的癫痫。总的来说，mTOR 病的特征是雷帕霉素机制靶点通路过度激活和耐药性癫痫。在首次针对基因介导性癫痫的大规模精准医疗试验中，依维莫司（雷帕霉素的合成类似物）可有效降低结节性硬化症患者的癫痫发作频率。雷帕霉素可减少 DEPDC5 相关癫痫和 II 型局灶性皮质发育不良啮齿动物模型中的癫痫发作。本综述概述了 mTOR 病中癫痫管理的个性化医疗方法。我们主张对耐药性癫痫的雷帕霉素通路基因机制靶点进行早期诊断测序，因为致病变异的鉴定可能指向看似无病变的癫痫中的隐匿性发育不良，或可能揭示重要的预后信息，包括 GATOR 病中癫痫猝死风险增加或因躯体脑突变导致的 II 型局灶性皮质发育不良的良好癫痫手术结果。最后，我们讨论了雷帕霉素抑制剂的机制靶点在治疗 GATOR1 相关癫痫和 II 型局灶性皮质发育不良的耐药性癫痫方面的潜在治疗应用。
基于癫痫的治疗疗法
影响了全世界超过7000万患者，癫痫是一种慢性神经系统疾病，其特征是间歇性神经元排放的间歇性爆发。1的表现是可变的，但反映了癫痫病焦点的独特环境和生物学。2用抗癫痫药（AED）的药理学治疗仅支持，对于多达30％的患者而言，预防癫痫发作不足。 3虽然手术切除可以在颞叶癫痫（TLE）的难治性病例中治愈，但它需要认知障碍的风险。 4，随着干细胞治疗在帕金森氏病中脊髓损伤和多巴胺能神经元替代的催化再生中的成功，人们对探索其适用于其他中枢神经系统病理的适用性引起了人们的兴趣，这些病理可能会受益于干细胞诱导的可塑性和恢复。 5–72用抗癫痫药（AED）的药理学治疗仅支持，对于多达30％的患者而言，预防癫痫发作不足。3虽然手术切除可以在颞叶癫痫（TLE）的难治性病例中治愈，但它需要认知障碍的风险。4，随着干细胞治疗在帕金森氏病中脊髓损伤和多巴胺能神经元替代的催化再生中的成功，人们对探索其适用于其他中枢神经系统病理的适用性引起了人们的兴趣，这些病理可能会受益于干细胞诱导的可塑性和恢复。5–7
癫痫的基本机制
第3章癫痫的基本机制John G.R.牛津大学癫痫发作的杰弗里斯药理学系通常涉及神经元的过度解雇和同步。这打断了所涉及的大脑部分的正常工作，从而导致特定类型的癫痫类型的临床症状和符号学。本章将概述癫痫放电的基本机制，特别是在局灶性癫痫的细胞电生理学方面。它将概述阐明癫痫发作期间“超同步”神经元活动的概念的最新进展。局灶性癫痫活性局灶性癫痫发生在新皮层和边缘结构中，包括海马和杏仁核。在一系列实验模型上进行的工作产生了有关简短（约100 ms）癫痫事件的详细理论，该事件类似于在具有局灶性癫痫的人EEG中经常发现的“间歇性尖峰”。实验性间歇放电的特征是突然在当地大多数神经元中同步发生的“阵发性”去极化移位（PDSS）。这些是大型去极化，即2040mV，这使神经元燃烧了快速的动作电位。PDS具有巨大的兴奋性突触后电位（EPSP）的特性，并且取决于谷氨酸，这是大脑中主要的兴奋性突触发射机。这个巨大的EPSP是由同一人群中许多其他神经元的同时激发驱动的。这种连接的概率可以很低。例如，海马中的随机选择的锥体细胞的2％之间的〜12％。PDS还取决于神经元的soma树突区域的内在特性，例如电压 - 敏感的钙通道可以产生缓慢的去极化，从而驱动多个快速（钠通道）动作电位。在许多实验模型上的结合实验和理论工作表明，以下特征足以用于这种癫痫发射：兴奋性（通常是金字塔）神经元必须使连接到突触网络。由于单个突触的特性和/或由于突触前神经元的发射模式（由于电压敏感性的去极化通道引起的爆发爆发意味着突触电位可以汇总）。本质上，神经元需要很有可能将其突触后靶标超过阈值。神经元的种群必须足够大（“最小骨料”类似于核裂变炸弹的临界质量）。此最低骨料允许神经元与几个突触中的几乎所有人群中的所有其他人建立联系，从而使一小部分神经元的活动在适当的条件下可以非常迅速地通过人群传播。不同的联系意味着神经元种群是在近距离进展中募集的。在实验模型中，最小癫痫骨料可以低至10002000神经元，但在人类癫痫灶中可能更大。