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减少了在具有中度重度创伤性脑损伤的成年人多模式语言处理过程中的在线语音手势整合：眼睛追踪的证据
语言是多模式，包含语音和手势。手势是一种丰富日常交流的视觉语言形式。尽管手势与语音同时发生，但它们经常传达独特的信息，特别是关于视觉空间描述和行动（Aribali，2005; Feyereisen＆Havard，1999; Hostetter＆Alibali，2019; Melinger＆Levelt，2004）。手势有意义地描绘了视觉世界的各个方面（例如，物体的大小，形状或运动）称为标志性手势（McNeill，1992）。语音和手势在语义和时间上都是相关的；然而，标志性手势的发作经常在语音中进行语义上的影响（Fritz，Kita，Littlemore和Krott，2021; Morrel-Samuels＆Krauss，1992; Ter Bekke，Drijvers，＆Holler，＆Holler，＆Holler，2020）。词汇效果是与手势含义最紧密相关的单词。例如，在句子中，“他拿起这本书”，搭配举起的手势，“捡起”将被视为词汇效果。在对话数据的语料库中，人们发现，手势运动的开始是在词汇范围前发生的672毫秒，并且手势运动的有意义的中风开始发生215毫秒之前，发生在词汇效果之前（Ter Bekke等人，2020年）。为了理解语音传语信号，听众必须在多模式语言处理过程中整合语音和姿态的时间和语义特征。许多研究都使用眼神跟踪来检查语言处理，因为语音信号实时展开。但是，对多模式处理的研究受到了较少的关注。使用改编的视觉世界范式，我们研究了听众如何使用手势中的信息来解决语音中的临时参考歧义。至关重要的是，我们还检查了中度重度创伤性脑损伤（TBI）的个体是否会破坏这一过程，从而促进了我们对认知沟通障碍对丰富多模式交流环境中语音障碍对言语传语整合的影响的理解。
众包神经科学
当我们在社交行为中感到联系或参与时，我们的大脑是否真的在正式、可量化的意义上“同步”？大多数研究都使用高度控制的任务和同质的受试者池来解决这个问题。为了采取更自然的方法，我们与艺术机构合作，众包神经科学数据：在 5 年的时间里，我们从数千名博物馆和节日游客那里收集了脑电图 (EEG) 数据，他们自愿参与 10 分钟的面对面互动。熟悉程度不同的两对参与者坐在互波机内——这是一种艺术神经反馈装置，可将每对 EEG 活动的实时相关性转化为光图案。由于此类参与者之间的 EEG 相关性容易受到噪声污染，在随后的离线分析中，我们使用虚部相干性和投射功率相关性计算了大脑间耦合，这两个同步指标在很大程度上不受瞬时噪声驱动相关性的影响。当将这些方法应用于具有最一致协议的两个记录数据子集时，我们发现配对的特质同理心、社交亲密度、参与度和社交行为（联合行动和眼神接触）一致地预测了他们的大脑活动同步的程度，最显著的是低 alpha（~7-10 Hz）和 beta（~20-22 Hz）振荡。这些发现支持这样一种观点，即在动态、自然的社交互动过程中，共同参与和联合行动会驱动耦合的神经活动和行为。据我们所知，这项工作首次证明了跨学科、现实世界、众包神经科学方法可能提供一种有前途的方法来收集与现实生活中面对面互动有关的大量丰富数据集。此外，它还展示了普通公众如何参与和参与实验室外的科学过程。博物馆、美术馆等机构或公众出于自我激励而积极参与的任何其他组织都可以帮助促进此类公民科学研究，并支持在科学控制的实验条件下收集大量数据集。为了进一步提高公众对实验室外实验方法的兴趣，本研究的数据和结果通过一个专门为公众量身定制的网站传播（wp.nyu.edu/mutualwavemachine）。
结合了扩展现实和强化学习，以促进医疗保健并减少脆弱X综合征的社交焦虑：一种新的评估工具和一种康复策略
脆弱的X综合征（FXS）是一种罕见的遗传疾病，是由位于XQ27.3位点的fMRI基因的第五个未翻译区域引起的，导致胞质 - 瓜氨酸 - 瓜氨酸（CGG）三核苷酸重复的扩展。通常，在正常发展的人群中，CGG段重复在5到40倍之间。相反，通常在FXS中重复200次（即完全突变）。CGG补充的个体在55到200倍之间呈现了预赛（Symons等，2003； Crawford等，2020； Marschik等，2022）。这种疾病影响了2,500名男性中的约1，而女性则为4,000-6,000名（Oliver等，2017）。过多的CGG重复导致FMR1基因被甲基化，从而导致蛋白质FMRP的产生降低。因为FXS是一种X连锁的神经发育障碍，因此在男性中比女性更有可能观察到它的可能性（Adams和Oliver，2011； Alusi等，2022）。它代表了最著名的智障原因（IDS）。大约60％的FXS个体表现出自闭症谱系障碍（ASD）合并症，而注意力过多（ADHD）通常在70％的FXS患者中观察到（Kenny等，2022; Sha Qul。表型的特征是伸长的脸，高座的口感，大耳朵，肌肉发达性肌发育不全，结缔组织发育不良，二尖瓣脱垂和关节过度运动（Cregenzán-Royo等人，202222）。除了认知障碍之外，通常会承认语言延迟。自适应技能受到负面影响，经常观察到社会异常（Van der Lei和Kooy，2022年）。还报道了行为困难，包括眼神交流不良，自我伤害，侵略性以及刻板印象，重复性和普遍行为（Marlborough等人，2021年； Niescier and Lin，2021年）。焦虑也记录在FXS中，超过80％的男性受试者符合一种焦虑症的标准，超过60％的男性受试者符合多种焦虑症的标准（Alusi等，2022； Chen Y. S.等，2022）。在FXS中可检测到的最常见的焦虑症类别是选择性的mutismis和特定和/或社交恐惧症。大约60％的患有FXS的男性受试者表现出与社交焦虑的临床相关特征（Aishworiya等，2022； Chen C. C.等，2022）。
Csbs dp 手册第一版规范
沟通符号行为量表发展概况 (CSBS DP)，作者：Amy M Wetherby 博士 CCC-SLP 和 Barry M Prizant 博士。 CCC-SLP 当儿童正常发育时，语言发育延迟可能是异常生长的第一个迹象 如果孩子直到 18-24 个月才说出第一句话，通常的做法是将他们送去评估 然而，二十多年的研究已经确定了几种后期语言发展的预测因素，这些因素有望更早、更准确地识别 这项研究表明，仅在使用词语方面延迟的儿童可能会自己赶上，而其他方面也延迟的儿童可能会一直存在问题 与其等待孩子开始使用词语，不如评估这些语言预测因素，这是一种有希望的解决方案，可以改善早期识别——并最终改善儿童的发展结果 关于 CSBS DP 沟通符号行为量表发展概况 (CSBS DP) 是一种易于使用的筛查和评估工具，可确定功能性沟通年龄在 6 个月至 24 个月之间（实际年龄从大约 6 个月到 6 岁）的儿童的沟通能力（眼神注视、手势、声音、单词、理解、游戏） CSBS DP 应由经过培训的认证专业人员管理，以评估发育中的幼儿该工具可用于筛查、评估、IFSP 规划、结果测量，并可作为进一步评估的指南。要评估孩子的发育情况，需要进行评估。父母或主要照顾者只需五到十分钟即可完成一份包含 24 个问题的多项选择清单。此工具可以访谈形式呈现，并提供清晰的解释以便于更好的理解。如果清单分数表明存在问题，则将使用照顾者问卷并在行为样本期间观察孩子的行为进行进一步评估。CSBS DP 照顾者问卷是一个四页的定量工具，在孩子就诊前发放或邮寄给照顾者。照顾者在反思孩子的行为后通常需要 15-25 分钟才能完成。CSBS DP 行为样本涉及鼓励儿童自发行为同时提供不同程度结构化的策略。此过程可以同时进行和评分（约 30 分钟），也可以录像以供日后观看。取样期间使用的材料包括玩具、书籍和游戏材料，旨在评估儿童对物体的象征性和建设性使用。CSBS DP 系统包含精心设计的玩具套件和手提包。该手册提供了有关管理、评分和解释发展概况的说明。DVD 演示了经验丰富的临床医生如何使用 CSBS DP 治疗正常发育的儿童。CSBS DP 拥有广泛的现场测试和来自 1,891 名婴幼儿 (6 至 24 个月) 的检查表样本。其他部分也已规范化，包括 600 名儿童的看护者问卷和 300 名儿童的行为样本。到目前为止收集的大多数数据都来自塔拉哈西地区，但正在收集更广泛的全国抽样。套件，第一版常态化版 (测试套件 + 玩具套件) CSBS DP 手册，第一版常态化版 (附常态表) 该套件包括： * 20 个 1 页的 CSBS DP 婴幼儿检查表 * 20 个 4 页的 CSBS DP 看护者问卷 * 看护者评定量表构成 CSBS DP 行为样本 * 测试管理材料，包括 CSBS DP 手册第 2 章的摘录 * 抽样和评分视频，以及 CSBS 玩具套件 CSBS DP 的开发动机是需要弥合当前发展文献与可用的幼儿标准化评估工具之间的差距。 1986 年《残疾人教育法修正案》（PL 99-457）和 1991 年《残疾人教育法修正案》（PL 102-119）和 1997 年《残疾人教育法修正案》（PL 105-117）均体现了早期识别和干预的国家优先地位。CSBS DP 的制定旨在解决早期识别患有沟通或语言障碍的儿童的问题。当没有其他重大残疾时，父母和专业人士首先关注的症状可能是语言学习延迟或无法掌握语言。评估被定义为对儿童的知识、能力和成就的衡量。评估应被视为干预过程的一部分。对幼儿进行评估的目的有两个：首先，识别或排除语言或沟通问题的存在；其次，了解语言问题的性质，以指导干预决策。评估是指用来确定儿童最初和持续是否有资格接受服务的过程，包括筛查、发展评估和诊断评估。及早识别婴幼儿对于提供有效的早期干预服务至关重要。评估包括记录儿童独特的优势、需求和家庭顾虑，以规划符合他们在各个领域特定技能相对知识的干预措施。传统上，评估是使用标准参照或基于课程的工具进行的，涉及多种策略和信息来源。相比之下，评估通常依赖于在短时间内使用的标准化、常模参照工具。早期干预已被证明对儿童和家庭的结果有重大影响。研究表明，从婴儿期或学龄前开始的干预可以预防或减轻以后学习障碍和沟通障碍的严重程度。最近的大脑研究强调了早期经历在塑造儿童大脑发育过程中的关键作用。环境在塑造幼儿大脑方面起着关键作用，神经元在刺激下形成连接并成熟。早期的情绪、身体、认知和语言刺激对于防止永久性神经元丢失至关重要。语言发展等入学准备技能对于在学校取得成功至关重要。学龄前语言能力较差的儿童在教育水平低下和情绪/行为障碍方面的风险更高。早期干预可以帮助预防或减轻这些问题的严重程度，使其成为支持幼儿发展的重要组成部分。语言延迟和幼儿期：呼吁采取行动进行干预和评估幼儿期经历对语言发展和未来的学业成功有着深远的影响。研究一直表明，来自贫困环境的儿童面临着重大的学习障碍，包括语言发育迟缓和智商较低。语言习得的关键时期是 2-3 岁，此后环境因素的累积影响可能会导致持久的后果。研究表明，父母的互动、社会经济地位、词汇量和幼儿的智商得分之间存在很强的相关性。与同龄人相比，来自贫困家庭的儿童更有可能出现发育迟缓并需要特殊教育服务。鉴于这一证据，很显然，早期干预对于支持儿童发展和提高入学准备至关重要。然而，传统的评估工具在评估儿童在自然互动中的自发交流方面存在局限性。大多数正式工具都侧重于语言里程碑，而不是语言的社会交流基础。临床医生指导的评估也限制了对儿童发起的交流的观察，而且通常不鼓励家庭参与。为了弥补这些差距，研究人员建议采用以儿童为中心和以家庭为中心的评估方法。语言抽样和交流抽样已成为补充传统正式工具的有效工具。这些方法可以更全面地了解儿童在自然互动中的交流能力，为干预计划和早期识别语言延迟提供宝贵的见解。幼儿沟通迟缓：早期识别至关重要 孩子的沟通发展水平可能是发育迟缓的重要指标。沟通迟缓或障碍是残疾儿童最常见的症状，通常先于更严重的健康问题。由于语言发展可能并不总是受到影响，它可以作为儿童发育异常的早期预警信号。研究表明，语言前能力可以显著预测以后的语言技能。到一岁生日时，儿童开始有意地使用手势和类似语音的声音进行交流，为未来的语言习得奠定基础。偶然的社会反应能力和儿童信号的可读性促进了成功的交流发展。虽然大多数儿童在 12-15 个月之间会说出第一句话，但通常的做法是等到他们至少 18-24 个月大或 30 个月大时才开口说话。然而，这可能导致难以识别需要早期干预服务的儿童。关键在于区分可能自己赶上的晚说话者和需要支持的儿童。研究发现，语言前的手势、声音和以后年龄的语言技能之间存在很强的关联。识别这些早期迹象对于为有沟通障碍的幼儿提供有针对性的干预和支持至关重要。相当一部分没有词组组合的幼儿（Rescorla，1989，1991）在三岁时表现出持续的语言发展问题。然而，大约有一半的儿童最终会在没有干预的情况下赶上同龄人（Paul，1991；Rescorla 和 Schwartz，1990；Thal 等人，1991）。对语言发育迟缓的学龄前儿童的研究对于区分哪些儿童会自发恢复，哪些儿童的问题可能会持续存在至关重要。研究已经确定了七个语言预测因素，这些因素可以表明以后的语言发展并有助于更早、更准确地识别：情绪和眼神注视、交流的速度和功能、手势、声音、单词的使用、对单词的理解以及物体的使用。这些研究表明，仅在单词使用方面落后的儿童很可能自行恢复，而多个或大多数预测因素落后的儿童更有可能存在持续性问题。与其等待孩子开始使用单词，不如评估这些语言预测因素，这为改善早期识别提供了一种有希望的解决方案。文献表明，即使在出现单词之前，儿童的沟通和符号能力概况也可能是随后沟通和语言发展困难的敏感指标。研究结果表明，仅测量词汇量不足以进行早期识别；相反，需要采取跨交流和符号领域的多种措施，以便更早地识别和区分那些将摆脱成长迟缓的儿童和那些具有特定或更普遍的社交或认知障碍的儿童。儿童开始有意地使用手势和类似言语的声音进行交流，为未来的语言习得奠定基础。偶然的社会反应能力和儿童信号的可读性有助于成功发展交流。虽然大多数儿童在 12-15 个月之间学会了第一句话，但通常的做法是等到他们至少 18-24 个月大或 30 个月大时才开始说话。然而，这可能导致难以识别需要早期干预服务的儿童。关键在于区分那些可以自己赶上的晚说话者和那些需要支持的儿童。研究发现，语言前的手势、声音和以后年龄的语言技能之间存在很强的关联。识别这些早期迹象对于为有沟通障碍的幼儿提供有针对性的干预和支持至关重要。相当一部分没有词组组合的幼儿（Rescorla，1989 年、1991 年）在三岁时表现出持续的语言发展问题。然而，大约有一半的儿童最终会在没有干预的情况下赶上同龄人（Paul，1991；Rescorla 和 Schwartz，1990；Thal 等人，1991）。对语言发育迟缓的学龄前儿童的研究对于区分哪些儿童会自发恢复，哪些儿童的问题可能会持续存在至关重要。研究已经确定了七个语言预测因素，这些因素可以表明以后的语言发展并有助于更早、更准确地识别：情绪和眼神注视、交流的速度和功能、手势、声音、单词的使用、对单词的理解以及物体的使用。这些研究表明，仅在单词使用方面落后的儿童很可能自行恢复，而多个或大多数预测因素落后的儿童更有可能存在持续性问题。与其等待孩子开始使用单词，不如评估这些语言预测因素，这为改善早期识别提供了一种有希望的解决方案。文献表明，即使在出现单词之前，儿童的沟通和符号能力概况也可能是随后沟通和语言发展困难的敏感指标。研究结果表明，仅测量词汇量不足以进行早期识别；相反，需要采取跨交流和符号领域的多种措施，以便更早地识别和区分那些将摆脱成长迟缓的儿童和那些具有特定或更普遍的社交或认知障碍的儿童。儿童开始有意地使用手势和类似言语的声音进行交流，为未来的语言习得奠定基础。偶然的社会反应能力和儿童信号的可读性有助于成功发展交流。虽然大多数儿童在 12-15 个月之间学会了第一句话，但通常的做法是等到他们至少 18-24 个月大或 30 个月大时才开始说话。然而，这可能导致难以识别需要早期干预服务的儿童。关键在于区分那些可以自己赶上的晚说话者和那些需要支持的儿童。研究发现，语言前的手势、声音和以后年龄的语言技能之间存在很强的关联。识别这些早期迹象对于为有沟通障碍的幼儿提供有针对性的干预和支持至关重要。相当一部分没有词组组合的幼儿（Rescorla，1989 年、1991 年）在三岁时表现出持续的语言发展问题。然而，大约有一半的儿童最终会在没有干预的情况下赶上同龄人（Paul，1991；Rescorla 和 Schwartz，1990；Thal 等人，1991）。对语言发育迟缓的学龄前儿童的研究对于区分哪些儿童会自发恢复，哪些儿童的问题可能会持续存在至关重要。研究已经确定了七个语言预测因素，这些因素可以表明以后的语言发展并有助于更早、更准确地识别：情绪和眼神注视、交流的速度和功能、手势、声音、单词的使用、对单词的理解以及物体的使用。这些研究表明，仅在单词使用方面落后的儿童很可能自行恢复，而多个或大多数预测因素落后的儿童更有可能存在持续性问题。与其等待孩子开始使用单词，不如评估这些语言预测因素，这为改善早期识别提供了一种有希望的解决方案。文献表明，即使在出现单词之前，儿童的沟通和符号能力概况也可能是随后沟通和语言发展困难的敏感指标。研究结果表明，仅测量词汇量不足以进行早期识别；相反，需要采取跨交流和符号领域的多种措施，以便更早地识别和区分那些将摆脱成长迟缓的儿童和那些具有特定或更普遍的社交或认知障碍的儿童。这会给识别需要早期干预服务的儿童带来挑战。关键在于区分可以自行赶上的晚说话者和需要支持的儿童。研究发现，语言前的手势、声音和以后年龄的语言技能之间存在密切的关联。识别这些早期迹象对于为有沟通障碍的幼儿提供有针对性的干预和支持至关重要。相当大比例的没有词组组合的幼儿（Rescorla，1989，1991）在三岁时表现出持续的语言发展问题。然而，大约一半的儿童最终会在没有干预的情况下赶上他们的同龄人（Paul，1991；Rescorla 和 Schwartz，1990；Thal 等人，1991）。对语言发育迟缓的学龄前儿童的研究对于区分那些会自行恢复的儿童和那些问题可能持续存在的儿童至关重要。研究已经确定了七个语言预测因子，它们可以指示语言发展后期，并有助于更早、更准确地识别：情绪和眼神注视、交流速度和功能、手势、声音、单词的使用、单词理解和物体的使用。这些研究表明，仅在单词使用方面落后的儿童很可能自行恢复，而那些在多个或大多数预测因子方面落后的儿童更有可能出现持续性问题。与其等待孩子开始使用单词，不如评估这些语言预测因子，为改善早期识别提供了一种有希望的解决方案。文献表明，即使在单词出现之前，儿童的沟通和符号能力概况也可能是随后沟通和语言发展困难的敏感指标。研究结果表明，仅靠词汇量测量不足以进行早期识别；相反，需要跨沟通和符号领域的多种测量，以便更早地识别和区分那些会摆脱延迟的儿童和那些具有特定或更普遍的社交或认知障碍的儿童。这会给识别需要早期干预服务的儿童带来挑战。关键在于区分可以自行赶上的晚说话者和需要支持的儿童。研究发现，语言前的手势、声音和以后年龄的语言技能之间存在密切的关联。识别这些早期迹象对于为有沟通障碍的幼儿提供有针对性的干预和支持至关重要。相当大比例的没有词组组合的幼儿（Rescorla，1989，1991）在三岁时表现出持续的语言发展问题。然而，大约一半的儿童最终会在没有干预的情况下赶上他们的同龄人（Paul，1991；Rescorla 和 Schwartz，1990；Thal 等人，1991）。对语言发育迟缓的学龄前儿童的研究对于区分那些会自行恢复的儿童和那些问题可能持续存在的儿童至关重要。研究已经确定了七个语言预测因子，它们可以指示语言发展后期，并有助于更早、更准确地识别：情绪和眼神注视、交流速度和功能、手势、声音、单词的使用、单词理解和物体的使用。这些研究表明，仅在单词使用方面落后的儿童很可能自行恢复，而那些在多个或大多数预测因子方面落后的儿童更有可能出现持续性问题。与其等待孩子开始使用单词，不如评估这些语言预测因子，为改善早期识别提供了一种有希望的解决方案。文献表明，即使在单词出现之前，儿童的沟通和符号能力概况也可能是随后沟通和语言发展困难的敏感指标。研究结果表明，仅靠词汇量测量不足以进行早期识别；相反，需要跨沟通和符号领域的多种测量，以便更早地识别和区分那些会摆脱延迟的儿童和那些具有特定或更普遍的社交或认知障碍的儿童。对语言发育迟缓的学龄前儿童进行研究对于区分哪些儿童会自发恢复，哪些儿童的问题可能会持续存在至关重要。研究已经确定了七个语言预测因素，这些因素可以指示语言发育后期，并有助于更早、更准确地识别：情绪和眼神注视、交流速度和功能、手势、声音、单词的使用、对单词的理解以及物体的使用。这些研究表明，仅在单词使用方面落后的儿童很可能自行恢复，而那些在多个或大多数预测因素方面落后的儿童更有可能出现持续性问题。与其等待孩子开始使用单词，不如评估这些语言预测因素，这是一种改善早期识别的有希望的解决方案。文献表明，即使在出现单词之前，儿童的沟通和符号能力概况也可能是随后沟通和语言发展困难的敏感指标。研究结果表明，仅测量词汇量不足以进行早期识别；相反，需要跨沟通和符号领域的多种测量，以便更早地识别和区分那些会摆脱语言发育迟缓的儿童和那些具有特定或更普遍的社交或认知障碍的儿童。对语言发育迟缓的学龄前儿童进行研究对于区分哪些儿童会自发恢复，哪些儿童的问题可能会持续存在至关重要。研究已经确定了七个语言预测因素，这些因素可以指示语言发育后期，并有助于更早、更准确地识别：情绪和眼神注视、交流速度和功能、手势、声音、单词的使用、对单词的理解以及物体的使用。这些研究表明，仅在单词使用方面落后的儿童很可能自行恢复，而那些在多个或大多数预测因素方面落后的儿童更有可能出现持续性问题。与其等待孩子开始使用单词，不如评估这些语言预测因素，这是一种改善早期识别的有希望的解决方案。文献表明，即使在出现单词之前，儿童的沟通和符号能力概况也可能是随后沟通和语言发展困难的敏感指标。研究结果表明，仅测量词汇量不足以进行早期识别；相反，需要跨沟通和符号领域的多种测量，以便更早地识别和区分那些会摆脱语言发育迟缓的儿童和那些具有特定或更普遍的社交或认知障碍的儿童。
老年人和痴呆症患者的护理和交流
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引文 Pepe G, Coco R, Corica D, Luppino G, Morabito LA, Lugarà C, Abbate T, Zirilli G, Aversa T, Stagi S 和 Wasniewska M (2024) 内分泌失调
雷特综合征 (RTT；OMIM ID 312750) 是一种严重的神经发育障碍，几乎只发生在女性身上，主要发生在 6 个月大的婴儿身上 ( 1 )。每 15,000 名新生儿中就有 1 名患有此病 ( 2 )。它是继唐氏综合征之后导致女孩智力障碍的第二大遗传病因 ( 3 )。在 90 – 95% 的病例中，甲基-CpG 结合蛋白 2 基因突变是导致大多数典型 RTT 和较小比例非典型 RTT 的原因。另一方面，具有 Rett 表型的患者会同时患有由细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶样 5 基因 ( CDKL5 ) 突变引起的早发性癫痫 ( 4 )。另一种称为 FOXG1 的基因与非典型 RTT 或 RTT 样表型有关，并且可能表现出保留的功能和特定的临床特征 ( 5 )。 1999 年，首次描述了甲基-CpG 结合蛋白 2 ( MeCP2 ) 基因突变。MeCP2 基因编码甲基-CpG 结合蛋白 2 ( MeCP2 )，该蛋白与基因的长期沉默有关，并在所有组织中表达 ( 6 )。MeCP2 基因突变主要导致功能丧失，是 RTT（一种影响 X 染色体的疾病）的主要原因 ( 7 )。由于大约 95% 的突变是新生的，因此产前检测和/或 Rett 综合征的遗传咨询通常无济于事。MeCP2 在大脑功能和神经元发育中起着关键作用，无论是在神经元分化开始时还是之后 ( 8 )。RTT 患者一开始看起来都很“健康”。然而，从 6 到 18 个月大的时候，这些儿童会经历早期发育里程碑的退化，运动技能、眼神交流、言语和运动控制能力下降，头部生长减速，并出现明显的重复性、无目的的手部运动 (9)。随着时间的推移，通常会出现一系列神经系统问题，包括焦虑、呼吸问题（呼吸节律失常）和癫痫发作 (10)。RTT 的临床表型高度多变，可分为两大类：典型 (经典) RTT 和非典型 (变异) RTT。典型 RTT 的诊断标准需要一段时间的退化，然后恢复或稳定，并满足所有主要标准（失去有目的的手部技能、失去口语、步态异常和刻板的手部动作）(3)。进一步的表现可以包括自闭症特征、间歇性呼吸异常、自主神经系统功能障碍、心脏异常和睡眠障碍。除了典型或经典的 RTT 外，一些患者可能表现出许多（但不是全部） RTT 临床特征，因此存在“变异型”或“非典型型” RTT（11）。这些包括三种主要变异型：保留言语、早发性癫痫和先天性变异（12）。曲奈肽是目前 FDA 自 2023 年以来批准的唯一一种 RTT 疾病改良疗法，是一种潜在的有效且安全的治疗机会（13）。不同的药物，包括醋酸格拉替雷和右美沙芬，已在小规模临床试验中进行了研究，但效果不显著 ( 14 )。基因疗法目前正处于药物开发阶段，可能带来新的治愈机会 ( 15 )。最初，RTT 被认为是一种纯粹的神经系统病理，但近年来，它已成为一种复杂且
2025 年自行车之旅
我们的理念 骑自行车旅行，节奏缓慢，沿着简单的路径，每天最多不超过 50-60 公里，意味着拒绝无菌、匆忙和肤浅的汽车旅行。意味着探索更真实、更接近自然、感受脸上的空气、直接感知气味和声音、与人密切交换眼神。意味着放慢时间，缩小探索空间，然后看得更清楚，充分感受一个国家的氛围，发现通常被忽略的微小细节。常常令人敬畏，但这是为了更容易、更自发地与当地人接触，他们在世界上把自行车看作是一种熟悉的交通工具，所以不会打扰或攻击；出于这个原因，也是为了尊重您所做的——尽管有限的——疲劳，无论您在哪里受到欢迎。骑自行车探索世界意味着找到一种更真实的方式，更接近过去伟大旅行者的经历。将恢复家乡的记忆和情感。那些尝试过这些感觉的人，不再知道投降。一般信息 自助游 - 标准套餐中包含的内容 自助游是无人陪同的旅行，可以选择首选的出发日期，并在白天自由计划停留和参观。包括： - 各类酒店、民宿、农舍等的住宿- 自助早餐 - 每日行李托运 - 每间客房一套旅行证件，包括详细地图和路线指南 - 与我们工作人员的欢迎会或（如不可用）在第一家酒店交付文件 - 紧急电话号码，周六和周日也有效 自助游最低参与人数为一/两人（请参阅所选旅游的详细信息）。每天或每周出发 导游团 对于每次旅行，如果您是一群朋友或协会成员，您可以要求参加导游团，导游会讲英语。难度级别 我们的旅游适合所有人。节奏故意放慢，以确保旅途轻松。游览的难度取决于土壤类型、每日距离和海拔高度。每日距离根据游览不同在 30 至 75 公里之间；这相当于大约三/四个小时的骑行时间，不包括全天的休息、参观和停留时间。自行车 您可以选择租用自行车或使用自己的自行车。游览价格以双人间为单位；单人间需额外付费。可能： 非常简单，适合有孩子的家庭 简单，适合所有人，地形平坦或很少有甜点上升 中等/简单，有一些轻微的上升，只需最少的训练即可应对 中等，有一些相当长的爬坡，需要最低限度的训练和使用变速箱 高，爬坡有很好的高度差，需要良好的训练和使用变速箱 即使是简单的路线也需要最低限度的骑行技能。出租的自行车是 24 速的好自行车；没有防盗保险；它们配备了袋子、修理工具、泵和锁。在所有旅游中，我们都提供电动自行车，意思是“电动踏板辅助自行车” 如果您使用自行车，我们建议您在出发前让自行车技工对其进行检查 过夜 将在酒店 *** / ****、农舍或 B&B 提供过夜服务，让您有机会在一天劳累之后放松身心。如果某一类别的酒店数量是混合的（例如：****/*** 星级），则最高类别的酒店数量是可变的，不一定是总数的一半。在有导游带领的团体中，如果您想避免单人间的额外费用，我们可能会寻找同性的伴侣与您共享一个房间。任何城市税都应由参与者支付
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作为其科学文献服务的一部分，NLM提供了对各种文章的访问权限。请注意，在NLM数据库中包含并不意味着与NLM或美国国立卫生研究院的内容认可或同意。了解更多信息：PMC免责声明| PMC版权通知。**倍感**嗜好是一种眼睛状况，通常在孩子疲倦，压力或患病发作时，一只眼睛倾向于向上指向。当融合的刺激不足时，会发生这种情况，从而使一只眼睛的视线比另一只眼睛更高。如果偏差低于另一只眼，则称为垂体。**嗜好的类型***左phoria（l/r）：左眼的视线与另一只眼睛向上偏离。*右心（R/L）：右眼的视力与另一只眼睛向上偏离。**嗜好的原因**原因是各种各样的原因，包括先天性和可收到的条件。在儿童中，由于其对双眼视力发展的损害很少。在成年，创伤，梅毒，痛风和病理状况可能会引起它。过去或现在的常见疾病的历史经常随之而来。**倍感症状**最常见的症状是向上的眼动，可能并不总是存在。其他症状包括： *双视力 *视力模糊 *似乎在页面上移动的单词 *眼神 *头痛 *难以集中 *与流利的阅读心脏的困难是一种条件，在这种情况下，当双眼视力受到破坏时，一只眼睛会向上偏离，与表现出的斜视相同，总是存在。它通常是潜在的，可能会导致诸如需要注意的任务期间眼睛疲劳，头痛和视力模糊之类的症状。一项全面的眼科检查，其覆盖式测试诊断等测试。了解这种情况对于有效的治疗策略至关重要，因为它会影响生活质量。传统治疗方法包括带有棱镜的矫正镜头，以使每只眼睛看到的图像和减轻症状相结合，在某些情况下是手术干预。棱镜眼镜是根据个人需求定制的，而标准纠正镜有助于提高视力并减少因折射率重大错误而引起的压力。视觉治疗是另一个关键组成部分，由结构化练习组成，这些练习可以改善眼睛肌肉协调和双眼视力控制。视力疗法的关键组成部分包括眼部肌肉运动以增强眼外肌肉和融合训练，以将两只眼睛的图像结合到单一相干图像中。嗜好的症状可能包括双视力和眼睛应变。建议在近乎阅读或进行近距离工作等近乎任务中提高视力，建议进行住宿和融合培训练习。如果该病情严重或对非手术治疗没有反应，则可以考虑手术。斜视手术调节眼部肌肉张力以更好地排列，通常由专门从事斜视手术的眼科医生进行。手术通常保留在保守措施失败或症状大大损害视力和生活质量的情况下。定制视力疗法也可用于管理此情况。目标是实现更好的眼对准，减少症状并改善双眼视力。为了管理心疗法，鼓励患者改变自己的生活方式，并采取支持措施，例如在视觉任务期间保持足够的照明，定期休息，促进良好的视觉卫生，例如保持安全距离与屏幕的安全距离以及使用适当的姿势。与眼保健专业人员的定期随访有关跟踪状况和调整治疗计划至关重要。医疗技术的最新进展和对嗜好的了解导致了新的治疗方法，为改善结果提供了新的希望。这些创新旨在为患者提供更有效，方便和长期的解决方案，以管理其状况。棱镜技术的进步导致高清棱镜提供了更清晰的视野和更好的对准，减少了视觉扭曲和不适。镜头制造业的创新导致了蓝光过滤镜头和数字屏幕适配器，从而减轻了由于长时间使用屏幕的症状。这些技术减少了眩光，改善对比度并改善整体视觉舒适感，使患者更容易在数字环境中管理phoria。虚拟现实（VR）和增强现实（AR）技术正在通过为患者提供沉浸式和互动练习来改变视力疗法。这种方法使视力疗法更容易访问和方便。这些非侵入性方法可以改善大脑对眼睛比对和双眼功能的控制。基于VR的程序通过实时反馈改善了眼部肌肉协调和双目功能，而AR技术在模拟现实世界情景的各种环境中提供了互动练习。研究人员正在研究神经调节技术，例如经颅直流电流刺激（TDC）和经颅磁刺激（TMS），以增强心phoria的视觉治疗结果。先进的眼睛跟踪技术已得到显着改善，通过精确衡量未对准和跟踪治疗进度，可以更有效的治疗计划。此数据允许个性化方法并跟踪干预功效。基因疗法和再生医学等新兴领域通过在其分子水平上解决过度晶体来承诺。干细胞疗法在再生受损的眼组织，可能纠正长期未对准的情况下显示出了希望。过度的患者可能会从这种治疗中受益，从而增强肌肉和神经途径的生长。随着个性化医学的进步，医疗保健提供者可以根据基因组成和视觉特征制定量身定制的计划。遗传测试有助于确定促成心疗法的特定因素，从而实现靶向干预措施。生物特征分析使用先进的成像技术来评估每个患者的独特视觉特征，从而指导选择纠正镜，视力疗法或手术干预措施。
南方寡妇书评
希克斯为我们的读书俱乐部挑选了《南方寡妇》，这是一部根据卡莉·麦格沃克的真实故事改编的小说。这本书在我的书架上积尘 8 年多，但最终在这次讨论中登上了榜首。故事背景设定在 1864 年 11 月，即内战最激烈的时期，围绕着卡莉和她饱受战争摧残的种植园展开，在富兰克林变成战场后，种植园变成了战地医院。卡莉遇到了来自阿肯色州的受伤南方邦联士兵扎卡里亚·卡什韦尔，这引发了一系列事件，并成为亚马逊 50 大爱情故事之一。虽然我喜欢卡莉和扎卡里亚之间不断发展的友谊，但我发现自己更着迷于希克斯对富兰克林战役的叙述以及卡莉在卡顿种植园纪念阵亡士兵的追求。该书根据真实事件改编，卡丽在自家后院的墓地上安葬了 1500 多名南方邦联士兵，直到 50 年后去世。听了全剧有声读物后，我欣赏到了希克斯通过作者笔记所表达的热情，他在那里分享了他与卡顿种植园的个人联系以及为保护卡顿种植园所做的努力。我希望故事的其余部分也能像这一部分一样精彩动人。总的来说，我的评分是 3 星（满分 5 星）。我完全被故事吸引住了，它把我带回到了内战期间毁灭性的富兰克林战役。伤亡人数之巨令人震惊，五个小时内的死亡人数比诺曼底登陆第一天的死亡人数还多。战后尤其令人痛心，因为一个小镇要努力应对三倍于其死亡和垂死的士兵。凯莉·麦格沃克的故事确实很精彩，她不知疲倦地照顾阵亡者，甚至在农业发展威胁到他们的坟墓后设法将 1500 名士兵重新安置在她的土地上。然而，我对凯莉角色的小说化感到失望，这有时让我感到沮丧。她的内心独白往往错综复杂、节奏缓慢，我不禁觉得她更像是一个漫画人物，而不是一个完整的人。虚构人物的加入，包括“爱情对象”，感觉像是对整体叙事的削弱。我更喜欢非虚构的叙述，因为我觉得虚构的元素让人分心。虽然我很欣赏对真实人物和地点的充实尝试，但凯莉和士兵之间的关系占用了过多的篇幅，而没有给故事增加多少深度。总的来说，我觉得这本书有潜力，但被自己的虚构所拖累。这位评论者认为这本书是一部扣人心弦的历史小说，改编自卡莉·麦格沃克的真实故事，她在美国内战期间冒着一切风险帮助受伤的士兵。作者罗伯特·希克斯生动地描绘了战争的恐怖和卡莉坚不可摧的精神，她将自己的家变成了临时医院。正如评论者所说，这本书写得很好，植根于历史事件，是一次对过去的宝贵探索。然而，评论者也承认，在内战结束 155 年后，它的遗产仍然存在分歧。他们认为，通过移除雕像或更改学校名称来抹去历史，并不能抹去发生的事情，而是忽略了可以从中吸取的教训。评论者相信直面过去可以创造更美好的未来，和谐地生活在一起。喜欢读这本书。我带着它去拉本县度假，从我疯狂的家庭中得到一些安宁。想到要开五个小时的车，我就感到难以忍受，所以我一边开车一边听音频，然后在小屋的后门廊上读。我一直在想我是否可以开车去书中的富兰克林场景。这是一部历史小说，改编自一个真实的故事，讲述了卡丽·麦格沃克的种植园住宅在富兰克林战役期间被用作医院。也许是因为我是南方人、护士或浪漫主义者，这本书真的打动了我。我把它从书架上取下，并向自己保证有一天会重读它。作者在描绘人物和描述内战期间平民和士兵的生活方面做得非常出色。他们将故事交织在一起的方式很棒。这本书绝对值得保留。但这是一本奇怪的书。开头很精彩，同盟军前往富兰克林，在那里他们遇到了联邦军队，随后发生了一场血腥的战斗。我喜欢它在嘉莉和扎卡里亚的同盟军叙述和联邦士兵的视角之间交替出现。当战斗结束时，这本书对我来说就走下坡路了。嘉莉更像是一个哥特式的南方美女，而不是寡妇，从十六岁起就痴迷于死亡。她只穿黑色衣服，把所有的时间都花在哀悼她三个死去的孩子上，而忽视了她活着的孩子。当一千多名受伤的同盟军士兵被扔在她的门廊上时，她正处于自己的状态。我一直不明白嘉莉和扎卡里亚之间有什么奇怪的联系；他们的恋情从未得到明确的解释。最后，嘉莉试图从愤怒的房东手中抢救死者的遗体。她会成功吗？如果会，代价是什么？嘉莉太奇怪了，我不喜欢或无法理解。也许如果从玛丽亚的角度叙述，我会更喜欢它。罗伯特希克斯的书讲述了嘉莉麦格沃克的非凡故事，她是一位南方女性，在内战期间在照顾受伤士兵方面发挥了关键作用。这本书基于她的真实经历，包括她在 1864 年富兰克林战役后努力在家族墓地中埋葬 1,500 名士兵。凭借其强大的女主角和历史意义，这本书给作者留下了持久的影响，作者强调这是他们读过的最难忘的内战故事之一。小说在描绘战争的影响和人物的情感挣扎方面做得不够好，尤其是寡妇和她的奴隶莫里亚。作者使用冗长的描述和琐碎的细节，削弱了叙事的流畅性。虽然探索战争对士兵和平民的影响是值得称赞的，但它往往让人感觉肤浅，缺乏深度。写作风格类似于《乱世佳人》，但未能捕捉到其对手的复杂性和细微差别。对寡妇凯莉·麦格沃克和她丈夫的性格发展的描绘平庸，令人失望。在失去孩子后，他对妻子的情绪状态漠不关心，让人觉得没有深入探究。小说的结构和节奏被过度关注平凡的方面所破坏，比如为病人采购水。如果更多地强调人物的内心挣扎，故事会更精彩。作者试图模仿《乱世佳人》的意图显而易见，但最终导致叙事缺乏吸引力，无法像其灵感一样吸引读者。这部文笔优美的小说讲述了凯莉·麦格沃克的故事，她在田纳西州富兰克林的家在富兰克林战役期间被征用为医院，从此改变了她的生活。这本书讲述了凯莉照顾数千名受伤士兵并与自己的悲伤和抑郁作斗争的旅程。通过多个视角，包括她结交的士兵扎卡里亚和她忠诚的奴隶伙伴玛丽亚的视角，希克斯对战争的残酷及其对个人和社会的影响进行了深刻的审视。通过细致的研究和对历史细节的关注，这部小说描绘了内战最后几小时的动荡以及国家与过去的斗争。 《南方寡妇》的叙事以扎卡里亚在关键战役的毁灭性后果中经历的转变之旅为主。希克斯巧妙地塑造了玛丽亚这个角色，她是一个忠诚的奴隶，对女主人的坚定奉献使她既神秘又勇敢。这部小说还深入探讨了约翰等人物的复杂生活，约翰是凯莉的丈夫，他的命运与他们解放的结果密不可分。虽然《南方寡妇》读起来并不直截了当或令人欣慰，特别是在生动描绘战争恐怖方面，但它是美国文学的一部不朽之作，深刻洞察了人类的黑暗和韧性。《南方寡妇》的作者对历史小说的处理方式令人着迷，但也有缺陷。通过用可能真实也可能不真实的属性填补凯莉·麦戈瓦克生活中的空白，这本书对她的故事进行了创造性的自由发挥。这部小说以内战及其后果为背景，麦格瓦克的家变成了一家伤兵医院，她最终努力为 1,500 名匆忙下葬的士兵建立墓地。这段重要的美国历史以前被忽视，但现在由于这本书而得到认可。虽然有些读者可能会觉得麦格瓦克和扎卡里亚之间的爱情故事没有必要，甚至可能是虚构的，但其他人会欣赏在历史背景中加入人类情感。然而，叙事有时会脱节，让读者难以理解。还有一些元素可以删去而不影响故事的核心。有趣的是，作者的研究在对卡特之家及其历史的详细描述中显而易见，包括贝勒男孩和泰德·卡特在战争期间使用的笔名。这为叙事增加了一层真实性，即使它与麦格瓦克的历史事实并不完全一致。最终，《南方寡妇》是一本引人入胜的读物，为美国历史上一个鲜为人知的时期提供了独特的视角。尽管存在缺陷，但这本书激发了读者的兴趣，鼓励读者更深入地了解书中描述的实际事件和人物。“永远不要让真相妨碍一个好故事”应该在这本冗长的小说中保持真实，顺便说一句，这本书的叙述并不引人入胜。这些角色不讨人喜欢，前后矛盾，我无法与他们中的任何一个产生共鸣或同情。很容易想象麦格沃克的后代对他们家族女族长的婚外情的描述会有什么感受。由于凯莉·麦格沃克与卡什韦尔的关系，《乱世佳人》和《查泰莱夫人的情人》的强行融合只会增加《南方寡妇》在各个层面上的失败，文笔优美但内容很少。在我阅读的大部分时间里，凯莉·麦格沃克的自我陶醉和懒散让我很恼火。虽然我理解这一点，但她的丈夫在童年时期失去了他们的前三个孩子，让任何女人都伤心欲绝。我需要找一本没有孩子死亡的书，因为我最近读过几本母亲失去孩子的书。1864 年 11 月，南方邦联将军福雷斯特出现在她家门口，并征用她的房子作为医院，凯莉当然很不高兴。书中对凯莉和她长期的奴隶兼朋友玛丽亚撕碎亚麻布做绷带，士兵们拆下门当担架，拆下模具当柴火的描述让我不寒而栗。凯莉对一名眼神犀利的受伤士兵特别感兴趣，她确保外科医生切除他受伤的腿，以免他死去。士兵扎卡里亚对她把他当作终身残废而感到愤怒。他已经做好了在富兰克林战役中牺牲的准备，甚至抓起他们的旗帜，冲过联盟的城垛。凯莉通过照顾受伤的士兵和确保在家族墓地为在她家土地上死去的人妥善安葬而“找到了自我”。她和扎卡里亚变得亲密起来；他迫使她第一次诚实地面对自己的感情。这场战争的大部分损失都归于富兰克林战役，这场战役也是战争中最血腥的一天，有趣的是，我们对此知之甚少。那天有超过 9,000 名士兵死亡，更不用说所有伤员了。大多数人被埋在他们倒下的田地里。那块田地恰好属于富兰克林贪婪的商人贝勒先生。那天他也在战斗中失去了儿子，但他拒绝承认儿子死在那里。扎卡里亚康复后被联邦军队俘虏，随后迅速逃走，在南方各地工作，修复铁路，直到铁路工人在一次事件中背叛了他，当时他为一名被锁链锁住的黑人辩护。历史小说改编自真实事件，讲述了卡丽·麦格沃克的种植园之家，在富兰克林战役期间，这里曾作为医院。故事深入探讨了卡丽从悲痛的寡妇到忠实的南方邦联士兵遗体看护者的转变。她一丝不苟地记录并埋葬了数百具尸体，被称为“南方寡妇”。故事中穿插着对战争暴行的生动描述，有些读者可能会觉得不安。历史小说改编自真实事件，讲述了卡丽·麦格沃克的种植园之家，在富兰克林战役期间，这里曾作为医院。故事深入探讨了卡丽从悲痛的寡妇到忠实的南方邦联士兵遗体看护者的转变。她一丝不苟地记录并埋葬了数百具尸体，被称为“南方寡妇”。故事中穿插着对战争暴行的生动描述，有些读者可能会觉得不安。这部历史小说改编自卡莉·麦格沃克种植园住宅周围发生的真实事件，该住宅在富兰克林战役期间用作医院。故事深入探讨了卡莉从悲痛的寡妇到忠实的南方士兵遗体看护者的转变。她一丝不苟地记录并埋葬了数百具尸体，被称为“南方寡妇”。故事中穿插着对战争暴行的生动描述，有些读者可能会觉得令人不安。作者编织了一个复杂的爱情、失去和救赎的故事，揭示了卡莉非凡的一生和遗产。虽然一些评论家认为这部小说晦涩难懂，对话令人困惑，但其他人称赞它的历史意义和对战争对人类影响的发人深省的探索。这本书的作者受到一个真实故事的启发，故事的主角是一位名叫卡莉·麦格沃克的护士，她在内战前将自己的家开放给 1,500 多名垂死和受伤的士兵。卡顿种植园，故事发生地，现已成为田纳西州富兰克林的一个历史景点。对于一些读者来说，玛丽亚和西奥波利斯这两个角色，以及有趣的战斗场景和历史背景，足以让他们获得第二颗星。然而，其他人发现这本书的大部分内容冗长乏味，重复的对话和分析太多。一些读者还发现自己与凯莉和扎卡里亚之间的精神爱情脱节，觉得它缺乏情感深度。一些人欣赏多个叙述者，包括斯科特·布里克的南方口音，而另一些人认为故事有点长，尤其是在结尾处。总的来说，对这本南北战争历史小说的看法各不相同，一些读者给了它三颗星，而另一些人则对它的故事情节单薄和人物混乱表示失望。我读了以凯莉·麦格沃克为原型的这本书，感觉相当一般。我参观了田纳西州富兰克林的卡顿种植园，这激发了我阅读这本书的灵感。在这之前，我喜欢《南方寡妇》。我喜欢历史小说，因为读了之后我可以学到新东西。如果你喜欢内战，你应该读这本书。我喜欢这本书。它讲述了一场真实的战斗——内战中最血腥的战斗之一。一个真实女人的家变成了受伤士兵的医院。故事是从不同的人的声音中讲述的，但我没有读完，因为有些部分让我很恼火。这本书的优点是它有很好的氛围和很棒的人物声音。它是根据真实故事改编的。然而，有些场景是不必要的，似乎暗示了一些奇怪的东西。我参观了石河战场，甚至住在田纳西州富兰克林。在读这本书之前，我对凯莉·麦格沃克一无所知。她是一个非常勇敢的女人，失去了孩子，照顾士兵的坟墓。作者的带照片的笔记让我想再次访问。这本书让历史变得更有趣。几年前，我终于读了这本神奇的书，这完全值得。作者的作品让我情绪低落，就像看完《拯救大兵瑞恩》一样。这部小说带我经历了富兰克林战役，这是美国历史上一个我以前从未知道的关键事件。现在它永远铭刻在我的记忆中。我也渴望参观种植园，看看那座在战后治疗士兵的历史悠久的房子。如果你还没有读过这本小说，那就帮自己一个忙吧——它太不可思议了！但要注意：它非常感人。这个故事是根据真实事件改编的，其中穿插了一些虚构元素。它讲述了卡丽·麦格沃克的故事，她是一位非凡的女性，在内战期间冒着一切风险照顾受伤的士兵。她的无私和同情心真的很鼓舞人心。我非常喜欢这本书，现在我想去富兰克林参观一下，探索一下这个地区，其中包括令人惊叹的麦格沃克庄园，它至今仍屹立不倒并向公众开放。