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全基因组关联研究确定了30个强迫症 -
Strom，Nora，I。1，2，3，4 *; Gerring，Zachary，F。5，6 *; Galimberti，Marco 7，8 *; Yu，Dongmei 9，10 *; Halvorsen，Matthew，W。11; Abdellaoui，Abdel 12； Rodriguez-Famtenla，克里斯蒂娜13，14; Sealock，Julia，M。15; Bigeli，Tim 16，17；科尔曼（Coleman），乔纳森（Jonathan），R。18，19； Mahjani，Behrang 20，21;索普，杰克逊，G。22，23; BEY，KATHARINA 24；伯顿（Burton），克里斯蒂（Christie），L。25； Luykx，Jurjen，J。26，27; Zai，Gwyneth 28，29; Alemany，Silvia 30，31，32;安德烈，克里斯汀33； Askland，Kathleen，D。34； Banaj，Nerisa 35; Barlassina，克里斯蒂娜36；贝克·尼森（Becker Nissen），朱迪思（Judith）37，38; Bienvenu，O。Joseph39;黑色，唐纳德40； Bloch，Michael，H。41;鲍伯格，朱莉娅3； Børte，Sigrid 42，43，44;博世，罗莎45，46;布雷恩，迈克尔47，48，49; Brennan，Brian，P.33，50;布伦塔尼，海伦娜51； Buxbaum，Joseph，D。20; Bybjerg-Grauholm，乔纳斯52；伯恩（Byrne），恩达（Enda），M。53； Cabana-Dominguez，Judit 30，31，32; Camarena，Beatriz 54; Camarena，Adrian 55； Cappings，Carolina 56，57; Carracedo，Angel 58，59，60;卡萨斯，米格尔61，62;卡瓦利尼，玛丽亚·克里斯蒂娜63； Ciullo，Valentina 35;库克，埃德温（Edwin），H。64；克罗斯比，杰西33，50; Cullen，Bernadette，A。65，66; De Schipper，Elles，J。3; Delormme，理查德67； Djurovic，Srdjan 44，68; Elias，Jason，A。 69，70; Sumtivill，Xavier 71; Falkenstein，Martha，J。 33，50; Fundin，Bengt，T。72;加纳（Lauryn）33；德语，克里斯73；吉伦达（Gironda），克里斯蒂娜（Christina）33;去，费尔南多，S。74； Grados，Marco，A。 134; Ripke，Stephan 135，136，137; Rosário，Maria，C。138; Sampaio，Aline，S。139; Schiele，Miriam，A。 182，183; Gatian，J，M.184，185; Geller，Dan，A。 186，50; Grabe，Hans，J。 111;里奇特（Richter），玛格丽特（Margaret），A。69，70; Sumtivill，Xavier 71; Falkenstein，Martha，J。33，50; Fundin，Bengt，T。72;加纳（Lauryn）33；德语，克里斯73；吉伦达（Gironda），克里斯蒂娜（Christina）33;去，费尔南多，S。74； Grados，Marco，A。134; Ripke，Stephan 135，136，137; Rosário，Maria，C。138; Sampaio，Aline，S。139; Schiele，Miriam，A。182，183; Gatian，J，M.184，185; Geller，Dan，A。 186，50; Grabe，Hans，J。 111;里奇特（Richter），玛格丽特（Margaret），A。182，183; Gatian，J，M.184，185; Geller，Dan，A。186，50; Grabe，Hans，J。 111;里奇特（Richter），玛格丽特（Margaret），A。111;里奇特（Richter），玛格丽特（Margaret），A。75;格罗夫，雅各布4、76、77、78; Guo，Wei 79;哈维克，1月80日，81岁；哈根，克里斯蒂安82，83，84;哈灵顿，凯利85，86; Havdahl，Alexandra 87，88;霍夫勒（Höffler），Cyra，D。68，89，90; Hounie，Ana，G。91;哈克斯，唐纳德92；克里斯蒂娜21岁的霍尔曼； Janecka，Magdalene 93，94; Jenike，Eric 33;卡尔森（Carlsson），埃利诺（Elinor），K。95，96;凯利，卡拉33；克拉沃，朱莉娅1，97; Krasnow，Janice，E。98；克里斯（Crebs），克里斯蒂（Kristi）99；兰格，克里斯托夫100，101; Lanzagorta，Nuria 102；莱维，丹尼尔103，104;城镇，克斯汀105，106; MacCiard，Fabio 107; Maher，Brion 108； Mathes，布列塔尼33；麦克阿瑟（McArthur），埃文（Evonne）109；麦格雷戈，纳撒尼110；朋友和C. 111，112;碧昂斯，桑德拉113； Miguel，圣洁的C. 114； Mulhern，莫琳24；晚上，保罗，圣115； Nurmi，Erika，L。116; O'Connell，Kevin，S。117，118; Osiicki，丽莎119，120;威尔士，老威尔士80，121;帕尔维安，Teemu 122;费德（Feder），南希（Nancy），L。21； Piras，物质35;皮拉斯（Piras），费德里卡（Federica）123; Pottice，Syramy 33; Rabiones，Rabones 124，125，126;拉米雷斯（Ramires），alfreed 127，128，129，130，131;劳赫，斯科特132；到达亚伯拉罕133；谜语，马克，A。187;格林伯格，本杰明，D。188、189、190；汉娜（Hanna），格雷戈里（Gregory），191；希基，伊恩，B。192;幸福，大卫，M。52，76；凯瑟曼（Kathmann），诺伯特（Norbert）1；肯尼迪，詹姆斯29；莱，东丁193；土地，迈克尔21，194；赫拉德，斯蒂芬195，68;勒博耶（Leboyer），马里恩（Marion）196；洛奇纳（Lochner），克里斯汀（Christine）197； McCraken，James，T。116； Medland，Sarah，E。198; Mortenes，Preben，B。216，29; Rosenberg，David，R。217；鲁尔曼，斯蒂芬218；塞缪尔（Jack），F。219； Sadden，Sven 21，20；沙，保罗29； Spalletta，Gianfranco 35，220; Stein，Dan，J。221; Stewart，S。Eve 222，223，224; Storch，Eric，A。140; Skoghhhh，Anne Heidi 141； Seliman，Laura G Selier，G。20； Smit，142年1月； Soler Artis，Marí30，31，32，143;托马斯，劳伦特，F。144、145、146、147； Tifft，Eric 33; Vallada，Homero 148，149;柯克（Nathanial）150，151; Veenstra-Vader Weeels，Jeremy 152，153; Fink，Ninks，N。154；沃克，克里斯托弗，第155页；王，156； Wendland，Jens，R。157； Winsvold，Bandk，S。42，158，159; Yao，阴160；周，悬挂161，162，163; 23DME研究团队73; VA百万退伍军人计划；爱沙尼亚生物库； COGA重新研究团队； ipsypy;亨特撤回团队；北欧撤退团队； Agrawal，Arpaana 164；阿隆索，皮诺165，166，167，168;贝尔比奇，戈茨169; Bucholz，Kathleen，K。170; Book，Cynthia，M.171，21，172; Cath，Danielle 173，174;否认，达米安175； Eapen，Valsam 176，177;埃登伯格，霍华德178； Falkai，彼得179，180; Fernandez，Thomas，V。181; Fyer，Abby，J。76，199，200; Neale，Benjamin，M.201，202; Nicolini，Humberto 203，204; Nordtor，会见205，206;帕托，米歇尔207；帕托，卡洛斯207； Pauls，David，L。50； Piacentini，约翰208；皮滕纳（Pittenner），克里斯托弗（Christoper）209； Postthhuma，Danielle 210，211; Ramos-Qiroga，Josep Antoni 212，213，214，215;拉斯穆斯（Rasmuss），史蒂文（Steven），A。225;奇怪，芭芭拉，E。226，227;毛利里，毛里佐228;佩戴，托马斯229，230; Andreass，Ole，A。231，232; Børglum，Anders，D。4，233，234; Waltza，Susanne 235，236，237; Hveem，克里斯蒂安159，238，239;汉森（Bjaarne），K。240，241;鲁克（Rück），克里斯蒂安（Christian），第3页；马丁，尼古拉斯，G。242；米兰，莉莉99； Mors，Ole 243; Reichborn-Kjen Nerd，Ted 244，245; Ribasés，Marta 30，246，32，143;客户，戈德83，247; Matiax-Cols，David 3； Domsk，Kathharina 248，249; Grünball，Edna 250，236，
T2T参考基因组组装及全基因组关联研究揭示杨梅果实品质的遗传基础
杨梅 (Myrica rubra 或 Morella rubra；2n = 16) 所产果实风味独特、营养丰富、经济价值高。然而，先前版本的杨梅基因组缺乏序列连续性。此外，迄今为止，尚无大规模种质资源关联分析检查过决定果实品质性状的等位基因和遗传变异。因此，在本研究中，我们使用 PacBio HiFi 长读长为品种‘早嘉’组装了一个端粒到端粒 (T2T) 无间隙参考基因组。得到的 292.60 Mb T2T 基因组揭示了 8 个着丝粒区域、15 个端粒和 28 345 个基因。这代表着杨梅基因组的连续性和完整性的显著提高。随后，我们对 173 个种质进行了重新测序，鉴定出 6 649 674 个单核苷酸多态性 (SNP)。此外，29 个果实品质相关性状的表型分析促成了全基因组关联研究 (GWAS)，该研究鉴定了与 28 种性状显著相关的 1937 个 SNP 和 1039 个基因。在 Chr6：3407532 至 5 153 151 bp 区域上鉴定了一个与果实颜色相关的 SNP 簇，包含两个 MYB 基因（MrChr6G07650 和 MrChr6G07660），这些基因在极端表型转录组中表现出差异表达，与花青素合成有关。一个相邻的、紧密连锁的基因 MrChr6G07670（MLP 样蛋白）包含一个外显子错义变体，经证实可使烟草叶片中的花青素产量增加十倍。这个 SNP 簇可能是一个数量性状基因座 (QTL)，它共同调控杨梅果实的颜色。总之，我们的研究提出了一个完整的参考基因组，揭示了一系列与果实品质性状相关的等位基因变异，并确定了可以利用来提高杨梅果实品质和育种效率的功能基因。
1 MIAS 工作组关于“技术相关...”的报告
秘书处说明（A/Cn.9/Wg.Ii/Wp.236）中 MIAS 工作组关于“技术相关争议解决与裁决：示范条款和指导文本”的报告，该报告将在 2 月 12 日至 16 日于纽约举行的联合国国际贸易法委员会第二工作组第七十九届会议上审议。MIAS 工作组针对联合国国际贸易法委员会第二工作组正在审议的问题，就秘书处说明（A/Cn.9/Wg.Ii/Wp.236）中“技术相关争议解决与裁决：示范条款和指导文本”准备了以下意见。工作组仅关注“高度快速仲裁示范条款”、“裁决示范条款”和“保密示范条款”。工作组的意见以表格形式显示。第一栏包含秘书处说明中的相关段落，工作组正在就这些段落发表评论。第二栏介绍了迈阿密国际仲裁协会工作组的评论。我们希望这些评论对工作组有所帮助，并期待工作组就示范条款和指导文本进行对话。 谨于 2024 年 2 月 10 日提交，迈阿密国际仲裁协会关于联合国国际贸易法委员会第二工作组正在审议的问题的工作组 John M. Barkett，Shook, Hardy & Bacon LLP，主席 Judith Freedberg Manuel Gomez，佛罗里达国际大学法学院 Francisco A. Rodriguez，Reed Smith Harout Samra，DLA Piper Silvia Marchili，White & Case，迈阿密国际仲裁协会主席
运动训练减少了炎症反应，并促进与肠粘膜相关的林奇综合征的免疫力全基因组关联分析确定祖先 -
结果 - 全基因组的五个显着变异与二甲双胍或Glipizide反应有关。最强的关联是在rs149403252处的非洲血统特异性变体（MAF AFR] = 0.0283）与二甲双胍后访问2下的较低空腹葡萄糖（P = 1.9×10 -9）；发现载体的空腹葡萄糖降低了0.94 mmol/l。rs111770298是另一种非洲祖先特异性变体（MAF AFR = 0.0536），与对二甲双胍的反应降低有关（P = 2.4×10 -8），其中承运人的速度为0.29 mmol/L，与经历了0.15 mmol/l降低的非驾驶员相比，禁食葡萄糖增加了，而禁食的葡萄糖增加。这一发现在预防糖尿病预防计划中得到了验证，其中rs111770298与对二甲双胍的血糖反应较差有关：杂合子携带者的HBA 1C增加了0.08％，非携带者在治疗1年后HBA 1C增加了0.01％（P = 3.3×10 -3）。我们还确定了2型糖尿病相关的变异和血糖反应之间的关联，包括Zmiz1附近的2型糖尿病保护c等位基因和升高的活性胰胰素基肽1（GLP-1）（GLP-1）（p = 1.6×10-5）的关联（p = 1.6×10-5），在Increti corperipy pertans pertans pertans pertions contrestion corment corment corment corment corment corment in contrestion corpersions中的作用。
四倍体小麦常见抗锈病菌种的全基因组关联研究
1 谷物和工业作物研究中心，农业经济研究与分析委员会 (CREA)，意大利福贾，2 生命科学系，摩德纳和雷焦艾米利亚大学，雷焦艾米利亚，意大利，3 土壤、植物和食品科学系 (Di.SSPA)，巴里“Aldo Moro”大学，意大利巴里，4 国际玉米和小麦改良中心 (CIMMYT)，墨西哥，5 国际干旱地区农业研究中心 (ICARDA)，摩洛哥拉巴特，6 植物病理学系，华盛顿州立大学，美国华盛顿州普尔曼，7 小麦健康、遗传学和质量研究组，美国农业部 - 农业研究服务局 (USDA-ARS)，美国华盛顿州普尔曼，8 可持续农业研究所，Consejo Superior de Investigaciones Cientí西班牙科尔多瓦CSIC植物病理学系，9 美国明尼苏达州圣保罗市明尼苏达大学植物病理学系
大规模全基因组关联研究揭示了与癌症类型中辐射诱发的急性毒性相关的常见遗传因素
1 荷兰格罗宁根大学医学中心流行病学系 2 荷兰格罗宁根大学医学中心放射肿瘤学系 3 美国纽约州纽约市哥伦比亚大学医学中心 Gertrude H. Sergievsky 中心统计遗传学中心和神经病学系 4 西班牙圣地亚哥-德孔波斯特拉公共基因组医学基金会 5 西班牙圣地亚哥-德孔波斯特拉圣地亚哥卫生研究所 6 丹麦奥胡斯大学医院实验临床肿瘤学系 7 丹麦海宁 Gødstrup 医院肿瘤学系 8 丹麦海宁 Gødstrup 医院 NIDO j 研究与教育中心 9 英国剑桥大学公共卫生与初级保健系癌症遗传流行病学中心 10莱斯特癌症研究中心，莱斯特大学，英国莱斯特 11 威康桑格研究所，威康基因组校区，英国欣克斯顿 12 癌症遗传流行病学中心，剑桥大学肿瘤学系，英国剑桥 13 克里斯蒂 NHS 基金会信托，曼彻斯特学术健康科学中心，英国曼彻斯特 14 剑桥大学肿瘤学系，英国剑桥 15 布里斯托尔大学布里斯托尔牙科学院，英国布里斯托尔 16 布里斯托尔大学 MRC 综合流行病学部，英国布里斯托尔 17 布里斯托尔 NHS 基金会信托，布里斯托尔大学医院，英国布里斯托尔 18 圣地亚哥大学医院综合医院放射肿瘤学系，SERGAS，西班牙圣地亚哥德孔波斯特拉 19 剑桥大学阿登布鲁克医院肿瘤学系，英国剑桥曼彻斯特，英国曼彻斯特 21 克里斯蒂 NHS 基金会信托，英国曼彻斯特 22 圣地亚哥大学医院综合体 SERGAS 医学物理学系，圣地亚哥德孔波斯特拉，西班牙 23 皇家马斯登医院头颈部科，英国伦敦 24 莱斯特大学遗传学和基因组生物学系，英国莱斯特 25 曼彻斯特大学癌症科学部，曼彻斯特学术健康科学中心，克里斯蒂医院，英国曼彻斯特 26 西奈山伊坎医学院放射肿瘤学系，美国纽约州纽约市 27 曼海姆医学院放射肿瘤学系，海德堡大学曼海姆医学院，德国曼海姆 28 奥克西塔尼大学放射肿瘤学联合会ICM Montpellier，INSERM U1194 IRCM，蒙彼利埃大学，蒙彼利埃，法国 29 放射治疗和成像部门，癌症研究部研究所，皇家马斯登 NHS 基金会信托，伦敦，英国 30 MAASTRO 诊所，GROW 肿瘤学和发育生物学学院，马斯特里赫特大学医学中心，荷兰马斯特里赫特 31 英国伦敦癌症研究所临床试验和统计部门 32 英国伦敦独立癌症患者之声患者权益倡导者 33 德国海德堡德国癌症研究中心癌症流行病学部 34 德国汉堡大学癌症中心、汉堡-埃彭多夫大学医学中心 35 比利时根特大学医院基础医学和放射治疗系 36 比利时根特大学人体结构与修复系
利用大规模多摩学确定全基因组关联研究的治疗靶标
等级标准非常高铅golof变体；或与2个数据集中的靶基因的molqtl共定位（H4 pp> 80％）；调节元件的最大ABC得分与铅变体高铅编码变体重叠；或相关（P <1x10 -6）Golof变体；或与> 2个数据集中的靶基因的molqtl共定位（H4 pp> 80％）或与蛋白质QTL显着的MR（Q值<0.05）；与靶基因的MOLQTL（H4 pp> 80％）或具有范围全基因组蛋白质QTL（Q -Value <0.05）的MOLQTL重叠的调节元件（p <1x10 -6）相关变体的最高ABC评分中等共定位，或与元素重叠的ABC分数（Q -Value <0.05）或较大的ABC分数（P <1靶基因（H4 pp> 30％）或最接近铅变体或最大ABC分数的元素重叠相关变体（p <1x10 -6）或ABC链接（任何分数）或元素之间的元素之间的元素和目标基因与eqTL或ABC链接之间非常弱的铅基因与eqtl或abc链路之间重叠的元素重叠的元素重叠和目标变量
1型糖尿病中的多项式全基因组关联研究
是作者/资助者，他已授予Medrxiv的许可证，以永久显示预印本。（未通过同行评审证明）预印版本的版权持有人于2023年9月18日发布。 https://doi.org/10.1101/2023.09.18.23295708 doi：medrxiv preprint
阿拉比卡咖啡抗性基因组关联研究
材料/方法 使用测序法 (GBS) 对 159 株阿拉比卡咖啡植物进行基因分型，这些植物大部分来自粮农组织收藏 (FAO 1964)。与阿拉比卡咖啡 Et039 (SALOJÄRVI, 2021) 的参考基因组进行比对，以识别 SNP。在温室条件下接种了 M. incognita 的卵和 J1 阶段的植物中进行表型分析。对于每种基因型，使用繁殖因子、每克根的线虫数量、宿主易感性指数和 Oostenbrink 指数评估了 8 到 12 株植物。使用 R 软件中的 mrMLM.GUI 包 (WANG et al., 2016) 和 GAPIT3 (WANG et al., 2021)，使用多位点模型进行基因型和表型数据之间的关联。
全基因组关联研究和3D表观基因组特征的综合分析揭示了约克郡猪中脊柱深度的BMP2基因
位于猪染色体17上的五个单核苷酸多态性（SNP）与约克郡猪的LMD显着相关。通过整合链接差异和链接分析（LDLA）和高通量染色体构象捕获（HI-C）分析，将10 KB的定量性状基因座（QTL）鉴定为候选功能基因组区域。基于GWAS，HI-C荟萃分析和顺式调节元件数据的综合结果，BMP2基因被鉴定为LMD的候选基因。通过目标区域测序进一步验证了已鉴定的QTL区域。进一步，通过使用双 - 荧光素酶测定和电泳迁移率分析（EMSA），两个SNP，包括位于增强剂区域的SNP RS3218466600，以及位于启动子区域中的SNP RS1111440035，将其确定为候选者的SNP，是与LMD功能相关的候选SNP。