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2025年3月卷：22发行：1
子宫内膜癌（EC）被评为重要的妇科恶性肿瘤之一，估计被诊断出420,242例新病例，在2022年在全球范围内有97,704例死亡（1,2）。在中国女性生殖系统的恶性肿瘤中，EC的发生率仅低于宫颈癌的发病率，并且主要发生在绝经后妇女中（3）。然而，在过去的十年中，这种疾病的发作年龄往往变得年轻，年轻女性的发病率逐年稳步上升（4）。ec风险因素包括持续的雌激素刺激，没有孕激素拮抗作用（5），肥胖，糖尿病和高血压以及不育（6）。但是，EC的分子发病机理尚不清楚。先前的研究表明，在肿瘤形成和进展的过程中，除了激活相关的原始基因以及抑制肿瘤抑制基因的失活外，炎症刺激和避免免疫监测也是重要的致病因素（7）（7）。因此，肿瘤微环境（8）已成为研究热点，因为它由与肿瘤相关的细胞，炎性细胞，免疫细胞，相关细胞分泌的各种细胞因子和细胞外基质组成（9）。来自多个来源的证据表明，EC的发生和发展的关键因素是炎症性微环境，各种炎症免疫反应共同促进了EC的血管生成，增殖和侵袭（10）。子宫内膜，乳腺癌和卵巢癌具有一些激素和流行病学风险因素（20）。单核苷酸多态性是最常见的Transforming growth factor- β -activated-activated kinase 1 (TAK1) binding protein 2 (TAB2) is crucial to tumour necrosis factor (TNF) receptor-associated factor 6 (TRAF6) as a K63- polyubiquitin-binding TAK1 adaptor protein (11) , which is critical to TAK1 activation and downstream interleukin (IL)-1 β induced nuclear因子-κB和有丝分裂原激活的蛋白激酶途径激活（12,13）。TNF和IL-1诱导的信号途径激活对炎症，免疫和癌症发育至关重要（14）； TAB2被建议在几种疾病中有意义。此外，编码TAB2蛋白的TAB2基因被确定为与诸如冠心病（15），扩张心肌病（DCM）（16）（17），先天性心脏病（17），乳腺癌（18）和上皮卵巢癌（19）（19）的疾病显着相关。目前，尚未对EC和TAB2基因变异进行研究。随着人类基因组项目的实施，单核苷酸多态性（SNP）研究已成为研究与疾病相关基因的重要方法（21）。随着人类基因组项目的实施，单核苷酸多态性（SNP）研究已成为研究与疾病相关基因的重要方法（21）。
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香港基因组项目目的本文提供了背景信息，并总结了香港基因组项目（“ HKGP”）卫生服务小组（“小组”）成员所表达的主要观点和关注点。背景2。基因组是完整的遗传物质集（即DNA）在细胞内发现。每个人的基因组都是独一无二的。除了确定一个人的身体特征外，基因组还提供了为什么一个人容易患某些疾病以及哪种治疗方法对该人更有效的信息。基因组医学使用基因组数据来支持临床治疗，从而带来更精确的诊断的好处，避免不必要的研究，更个性化的治疗，对疾病发展的更多预测，探索新医学和治疗的更多机会以及更有效的方法来预防疾病。有一种国际趋势是引入大规模的基因组测序项目，以进行临床和科学进步。3。根据首席执行官2017年政策讲话中的公告，将成立一个指导委员会，以领导有关在香港开发基因组医学战略的研究，食品与健康部长任命了基因组医学指导委员会（“指导委员会”指导委员会）于2017年12月。在指导委员会下建立了三个工作组，即基因测试实验室网络工作组，生物库库工作组和香港基因组项目的工作组。
M-GCN：一种多模态图卷积网络，用于整合功能和结构连接组学数据来预测多维表型特征
我们提出了一种多模态图卷积网络 (M-GCN)，它整合了静息态 fMRI 连接和弥散张量成像纤维束成像来预测表型测量。我们的专门 M-GCN 过滤器在逐个主题的结构连接组的指导下，以拓扑方式作用于功能连接矩阵。结构信息的纳入还可充当正则化器，并有助于提取可预测临床结果的丰富数据嵌入。我们在来自人类连接组项目的 275 名健康个体和来自内部数据的 57 名被诊断为自闭症谱系障碍的个体上验证了我们的框架，以分别预测认知测量和行为缺陷。我们证明 M-GCN 在五重交叉验证环境中的表现优于几种最先进的基线，并从健康和自闭症人群中提取了预测性生物标志物。因此，我们的框架提供了表征灵活性，可以利用结构和功能的互补性质，并在训练数据有限的情况下将这些信息映射到表型测量。关键词：图卷积网络、功能连接组学、结构连接组学、多模态整合、表型预测、自闭症谱系障碍
癌症
在NHS西北基因组医学服务联盟中令人兴奋的领导机会。副临床总监 - 癌症承诺：最多2PA，每个角色，仅签署任期：2024年4月1日至2026年3月31日，英国在全球范围内被公认为基因组学领域的领导者，NHS的独特结构允许以大规模的基因组进步和患者的利益进行基因组进步。作为NHS England（NHSE）建立国家基因组医学服务（GMS）的一部分，基于100,000个基因组项目的成功，NHS England委托了七个基因组实验室枢纽（GLHS），每个基因组实验室枢纽（GLHS）均负责协调基因组学和基因测试服务，以针对全基因组的一部分，包括整个基因组的一部分。还创建了七个GMS联盟（每个联盟与其中一个GLH），以支持将基因组医学的系统实施到主流医疗保健系统中，并利用基因组学的力量来改善我们人群的健康。NHS英格兰的战略“加速NHS中的基因组医学”概述了GMSA网络负责实施的四个优先事项：
采用深度学习方法分割胎儿脑部 MRI 中发育皮层，并尽量减少手动标记
我们开发了一个基于深度神经网络的自动化系统，用于快速、灵敏地对胎儿脑 MRI 中的皮质灰质进行 3D 图像分割。缺乏广泛/公开可用的注释是一个关键挑战，因为通常需要大量标记数据来训练具有深度学习的敏感模型。为了解决这个问题，我们：(i) 使用 Draw-EM 算法生成初步组织标签，该算法使用期望最大化，最初设计用于新生儿领域的组织分割；(ii) 采用人机交互方法，由专家胎儿成像注释员评估和改进模型的性能。通过使用将自动生成的标签与专家的手动细化相结合的混合方法，我们扩大了基本事实注释的效用，同时大大降低了它们的成本（283 片）。深度学习系统是在从发展人类连接组项目的胎儿队列中获得的 249 个 3D T2 加权扫描中开发的，这些扫描是在 3T 获得的。系统分析表明，该系统不受扫描时的胎龄影响，因为尽管胎儿皮质形态和强度存在差异，但该系统可以很好地推广到很宽的年龄范围（21-38 周）。还发现该系统不受大脑周围区域（羊水）强度的影响，而羊水通常是胎儿领域神经成像数据处理的主要障碍。关键词：胎儿、发育、大脑、皮质、灰质、3D 分割、深度学习。
遗传顾问：改善对心血管疾病患者及其家人的服务的机会
人类基因组项目的完成，在一个个性化的医疗保健和疾病预防的新时代，并增加了遗传咨询师在患者护理中的作用。1，2国家遗传顾问学会将遗传咨询定义为帮助人们理解和适应遗传贡献对疾病的医学，心理和家庭含义的过程。此过程集成了以下内容：（1）评估和解释遗传性疾病和条件如何影响患者及其家人； （2）评估和解释家庭和病史如何影响发生或复发的疾病的机会； （3）与患者沟通哪些基因检测可能适合或不适合他们，以及这些测试可能会或可能不会告诉的； （4）与患者及其家人进行沟通如何就其医疗保健状况做出最明智的选择。3个遗传咨询师是合作护理团队的重要成员。遗传咨询对于确定风险，选择适当的测试，促进医学随访并提供支持很重要。此外，基因检测还可能包括级联筛查，这是对与该条件相关的病情和/或致病变异的个体的鉴定，然后将基因检测和遗传咨询扩展到其处于危险的生物学亲戚中。可能会将亲属的目标用于可能避免疾病发作的医疗治疗。4最后，新兴护理模型强调了一系列的工作流程，其中包括风险分析，适当的遗传测试选择以及在提供护理的每个步骤中包括遗传辅导员的结果解释结果。
dds-e-sim：基于变压器的生成框架，用于模拟DNA数据存储中易用错误的序列
摘要。单倍型组装是重建在母体和父亲遗传的染色体拷贝上等位基因组合的问题。单个单倍型对于我们对不同变体组合如何影响表型的理解至关重要。在这项工作中，我们专注于单个二倍体基因组的基于读取的单倍型组件，该组件直接从变体基因座的读取对齐中重建了两种单倍型。我们介绍了Ralphi，这是一种新颖的深入强化学习框架单倍型组装的框架，该框架将深度学习的代表力与强化学习的代表力整合在一起，以准确地将片段读取其各自的单倍型集。为了为增强学习设定奖励目标，我们的方法将问题的经典减少到片段图上的最大片段切割公式中，其中节点与读取和边缘权重相对应捕获共享变体站点上读取的冲突或一致。我们在1000个基因组项目中衍生自基因组的片段图拓扑数据集上训练了Ralphi。我们表明，在标准人类基因组基准中，在短和长的范围内，Ralphi始终以在明显和长的覆盖范围下以相当或更长的单倍型块长度在最新的读取状态下达到较低的错误率。Ralphi可从https://github.com/popiclab/ralphi获得。
CYP3A5 RS776746和...
1。分子和细胞遗传学实验室（LGMC），科学与技术大学Oran Mohamed Boudiaf（USTO-MB），BP 1505，El M'Naouer，Algeria 31000 Oran。2。奥兰大学医学院药学系1艾哈格里亚奥兰31000艾伦·本·贝拉。3。细胞遗传学和分子生物学服务，Oran-University医院建立（EHUO）。4。奥兰生物科学（ESSBO）的上级学校，BP 1042，Saim Mohamed 31003，奥兰，阿尔及利亚。 5。 奥兰大学自然与生命科学学院生物技术系1艾哈迈德·本·贝拉（Ahmed Ben Bella），阿尔及利亚奥兰（Oran）31000。 摘要简介：药物遗传学标志物，例如ATP结合盒（ABCB1）和细胞色素P450（CYP）3A5 eN-eNZymes，通过基于个体或人群的遗传变异来影响药物有效和毒性，在个性化医学中起着至关重要的作用。 这项研究旨在研究西阿尔格尔人人口中CYP3A5（RS776746）和ABCB1（RS1045642）的遗传多态性，以及与各个种族的基因型和ALIC分布。 方法：该研究涉及472名来自西阿尔及利亚人口的无关健康受试者。 DNA基因分型是使用Taqman染色测定法进行的。 我们人口中的变异与1000个基因组项目中其他种族中的变体相比。 这些频率与北非人群中观察到的频率相似，而与某些白种人和非洲人群相比，观察到显着差异。奥兰生物科学（ESSBO）的上级学校，BP 1042，Saim Mohamed 31003，奥兰，阿尔及利亚。5。奥兰大学自然与生命科学学院生物技术系1艾哈迈德·本·贝拉（Ahmed Ben Bella），阿尔及利亚奥兰（Oran）31000。摘要简介：药物遗传学标志物，例如ATP结合盒（ABCB1）和细胞色素P450（CYP）3A5 eN-eNZymes，通过基于个体或人群的遗传变异来影响药物有效和毒性，在个性化医学中起着至关重要的作用。这项研究旨在研究西阿尔格尔人人口中CYP3A5（RS776746）和ABCB1（RS1045642）的遗传多态性，以及与各个种族的基因型和ALIC分布。方法：该研究涉及472名来自西阿尔及利亚人口的无关健康受试者。DNA基因分型是使用Taqman染色测定法进行的。我们人口中的变异与1000个基因组项目中其他种族中的变体相比。这些频率与北非人群中观察到的频率相似，而与某些白种人和非洲人群相比，观察到显着差异。基因型和等位基因频率，而HARTY-WEINBERG平衡（HWE）结果：CYP3A5 6986A的次要等位基因频率为0.21，而ABCB1 3435T的频率为0.21。结论：这些多态性的等位基因和基因型分布的差异强调了由CYP3A5代谢并由ABCB1运输的药物中的剂量剂量的需求，以优化治疗结果。关键字：CYP3A5; ABCB1;遗传多态性；药物遗传学；西阿尔及利亚。doi：https：//dx.doi.org/10.4314/ahs.v24i1.36引用为：Ammour A，Aberkane M，Boudjema A，Boughrara W，Boughrara W，Benchekor Sm。CYP3A5 RS776746和ABCB1 RS1045642多态性的频率分布以及与药物遗传学的关系中的多态性。Afri Health Sci，24（1）。307-312。 https://dx.doi.org/10.4314/ahs.v24i1.36
短暂的沟通：使用繁殖和多种繁殖参考人群
基因型插补是遗传学领域中使用的标准方法。它可用于填充缺失的基因型或增加基因型密度。下游分析需要精确的估算基因型。在这项研究中，使用两种不同的参考面板，一个内部的参考人群和多种繁殖参考人群来检查全基因组序列插定的精确性。通过将介质密度（50K）基因型归纳为高密度，然后归因于整个基因组序列（WGS）来进行逐步插补。参考人群由1000个公牛基因组项目的WGS信息组成。繁殖参考面板包含396个Angus牛，而多品种参考方案的参考人群则将另外2 380个牛磺酸牛添加到参考人群中。插补精度是从10倍交叉验证的变异平均精度，并表示为一致率（CR）和Pearson的相关性（PR）。这两个插补场景实现了CR的中度至高插补精度，CR为0.896至0.966，而PR的准确精度为0.779至0.834。来自两个不同场景的准确性相似，除了WGS归因的PR，在该场景中，繁殖场景的表现优于多种品种方案。结果表明，包括参考面板中其他品种的大量动物以纯化的安格斯没有提高准确性，并可能对结果产生负面影响。2024作者。由Elsevier B.V.代表动物财团出版。总而言之，可以使用繁殖参考面板以很高的精度获得Angus牛中的WGS。这是CC BY-NC-ND许可证（http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/）下的开放访问文章。
职位描述和人员规格
GOSH Profem Great Ormond Street儿童医院NHS基金会信托基金会（GOSH）是国际儿童医疗保健卓越中心。GOSH是一家急性专业的儿科医院，其任务是为具有罕见，复杂和难以治疗的儿童和年轻人提供世界一流的护理。与我们的研究合作伙伴，UCL大奥蒙德街儿童健康研究所一起，我们组成了英国唯一的学术生物医学研究中心，专门研究儿科。自1852年成立以来，该医院一直致力于儿童医疗保健，并找到治疗儿童疾病的新方法。大奥蒙德街医院每年接受近30万人的患者就诊（住院入院或门诊约会）（2018/19年度的数据）。我们关心的大多数孩子都是从英国和海外的其他医院转介的。GOSH有60个全国认可的临床专业；英国在一个网站上针对儿童的最广泛的专业卫生服务系列。我们有一半以上的患者来自伦敦以外，而Gosh是英国最大的儿科中心，包括小儿重症监护和心脏手术。通过与UCL大奥蒙德街儿童健康研究所，伦敦大学和国际合作伙伴进行研究，GOSH开发了许多新的临床治疗方法和技术。英国唯一的学术生物医学研究中心（BRC）专门研究儿科是GOSH和UCL大奥蒙德街儿童健康研究所之间的合作。我们是伦敦大学学院（UCL）合作伙伴的成员，与许多其他医院一起加入了UCL，这是一个使患者受益的世界级研究联盟。与其他六个NHS信托合作，我们是北泰晤士河基因组医学中心的主要提供商，这是国家100,000个基因组项目的一部分。