XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search System缺失
PRDM16缺失与性依赖性心肌病和心脏死亡率有关：一种翻译，多机构的队列研究
结果：回顾性队列包括71名患者。在删除PRDM16的个体中，有34.5％的心肌病发展，而未删除的PRDM16的个体中有7.7％（p = 0.1）。在回顾性和系统评价队列中（n = 134），PRDM16缺失 - 相关的心肌病风险被概括且显着（29.1％对10.8％，p = 0.03）。PRDM16缺失与死亡，心脏移植或VAD的风险增加有关（p = 0.04）。在删除的PRDM16中，有34.5％的女性发展为心肌病，而其男性同行的16.7％（p = 0.2）。我们发现女性PRDM16 CKO小鼠的收缩功能障碍和纤维化的发生率和严重程度的性别差异。此外，雌性PRDM16 CKO小鼠的死亡率显着升高（p = 0.0003）。
MISS-SNF：一种多模式患者相似性网络集成方法来处理完全缺失的数据源
动机：精确药物利用患者特定的多模式数据来改善预防，诊断，预后和疾病治疗。提前的精确医学需要复杂，异质和潜在高维数据来源（例如多摩学和临床数据）的非平凡整合。在文献中，已经提出了几种方法来管理丢失的数据，但通常仅限于一部分患者的特征子集的恢复。在很大程度上被忽略的问题是当一个或多个患者完全缺少其中一个或多个数据来源时，这是临床实践中相对常见的状况。结果：我们提出了Miss类似网络融合（MISS-SNF），这是一种新型的通用数据集成方法，旨在在患者相似性网络的背景下管理完全缺失的数据。miss-snf通过利用从SNF算法借来的非线性消息通讯策略来整合不完整的单峰患者相似性网络。Miss-SNF能够恢复缺失的患者相似性，并且是“任务不可知论”，从某种意义上说，可以整合无监督和监督预测任务的部分数据。对来自癌症基因组图集（TCGA）的九个癌症数据集的实验分析表明，Miss-SNF达到最先进的方法会导致恢复相似性并识别出在临床上相关变量中富集的患者亚组，并具有差异性生存率。可用性和实现：在R中实现的MISS-SNF代码可在https://github.com/ anacletolab/misssnf上找到。此外，截肢实验表明，MISS-SNF监督了对整体生存和无进展间隔事件的预测，完全缺少数据的结果可与所有数据可用时获得的结果相当。
发育轨迹和大脑相关的指向遗忘22Q11.2缺失综合征
hal是一个多学科的开放访问档案，用于存款和传播科学研究文件，无论它们是否已发表。这些文件可能来自法国或国外的教学和研究机构，也可能来自公共或私人研究中心。
成年心肌细胞中 PIEZO1 的缺失会加速心脏衰老并导致过早死亡
。CC-BY-NC-ND 4.0 国际许可证永久有效。它以预印本形式提供（未经同行评审认证），作者/资助者已授予 bioRxiv 许可，可以在该版本中显示预印本。版权所有者于 2025 年 1 月 28 日发布了此版本。；https://doi.org/10.1101/2025.01.20.633994 doi：bioRxiv 预印本
2022 年欧洲猴痘疫情早期序列中的遗传变异，包括基因重复和缺失
1：柏林夏里特医学院病毒学研究所，柏林自由大学、柏林洪堡大学和柏林健康研究所的企业成员，德国柏林 10117。 2：德国感染研究中心（DZIF），合作站点 Charité，德国柏林 10117。 3：英国剑桥大学动物学系病原体进化中心，唐宁街，剑桥，CB2 3EJ，4：Vivantes Auguste-Victoria-Klinikum 内科系 - 传染病，Rubensstr。 125, 12157，柏林，德国 5：柏林夏里特医学院传染病和呼吸医学系，柏林自由大学、柏林洪堡大学和柏林健康研究所的企业成员，13353，柏林，德国。 6：德国柏林夏里特医学院皮肤病学、性病学和过敏症系循证医学分部（dEBM），柏林自由大学、柏林洪堡大学和柏林卫生研究所的企业成员 7：柏林劳动医学中心 - Charité Vivantes GmbH，德国柏林 13353。
使用金黄色葡萄球菌 Cas9 在马铃薯中进行 CRISPR 诱导插入/缺失和碱基编辑
。CC-BY 4.0 国际许可，根据 提供（未经同行评审认证）是作者/资助者，他已授予 bioRxiv 永久展示预印本的许可。它是此预印本的版权持有者，此版本于 2020 年 6 月 26 日发布。；https://doi.org/10.1101/2020.06.26.173138 doi：bioRxiv 预印本
ODIN 研究是一项长期研究，使用 Medipin 针刺和单丝装置评估糖尿病神经病变（足部感觉受损或缺失）的存在和进展
参与研究可能带来哪些好处和风险？该研究在三年内检查糖尿病神经病变，并将 Medipin 测试与 NHS 常规做法（使用单丝进行测试）进行比较。因此，这将使患者了解他们的脚部感觉如何随时间变化。Medipin 测试可能检测到单丝测试无法检测到的糖尿病神经病变。如果参与者的常规护理团队之前没有对他们进行过测试，他们可能还会首次使用单丝设备进行测试。通过参与研究，患者可能会获得糖尿病神经病变的支持和治疗，否则他们不会获得这些支持和治疗。但是，无论患者是否参加本研究，他们的全科医生和/或糖尿病护理团队都将继续管理他们的糖尿病。患者不能要求付款、报销费用或
与儿童冲动有关的慢性早期肥胖症通过依赖剂量依赖的小脑不饱和度22q11.2缺失综合征
摘要53背景：最近的流行病学证据将早期肥胖症和代谢失调与成人54精神病脆弱性联系起来，尽管因果关系尚不清楚。在高度可遗传的55种精神病中建立因果关系需要：1）证明早期的代谢因素在遗传56脆弱性和精神病轨迹之间介导的早期代谢因素，2）解剖机制，导致遗传上的早期肥胖57个易受伤害的个体，以及3）澄清下游神经发育症状的早期症状，以链接到早期的症状。59方法：为了解决这些关键问题，我们调查了双向途径，将行为，BMI和60个神经发育轨迹联系起来，在一个独特的184个患者的独特纵向队列中，具有高遗传性的精神病风险，61由于22q11.2 deletion综合征（22q11ds），以及182个神经对照，紧随其后的是Childs，其次是Child tocticals，紧随其后。我们62综合重复的BMI测量以及临床/神经认知表型和神经影像学。我们63研究了BMI轨迹与精神病风险之间的关系，并测试了皮质变化还是64小脑发育是否可以构成这种关联的基础。65
单晶 RuO 2 中的晶体结构和磁序缺失
因此，我们对 RuO 2 晶体进行了极化和非极化中子衍射实验，这些实验通过磁化和电导测量以及 X 射线衍射进行表征 [8]。单晶采用两种不同的传输分子通过化学气相传输生长。此外，通过退火商业化合物获得了粉末样品。对 D9、D3 和 IN12 进行了中子实验，并在 Bruker D8 venture 衍射仪上研究了晶体结构。我们无法在低至 2K 的温度下确认我们晶体中提出的结构扭曲。在 X 射线和长波长中子实验中，没有超结构反射 [3] 破坏金红石型结构的对称性。在短中子波长下观察到此类峰，但可归因于多重衍射。在我们的晶体中，钌空位的数量低于百分之几。极化中子实验并未表明对于所提出的传播矢量 ⃗ k =(0,0,0) [3] 存在磁布拉格反射。在我们的实验中，即使是有序矩比声称的 [3] 小五倍的磁序也会产生显著的强度。在我们的化学计量样品中可以排除这种反铁磁序 [8]。[1] L. Smejkal 等人，2022 年，Phys. Rev. X 12(3)，031042。[2] L. Smejkal 等人，2022 年，Phys. Rev. X 12(4)，040501。[3] T. Berjilin 等人，2017 年，Phys. Rev. Lett. 118，077201。[4] L. Smejkal 等人，2023，物理。莱特牧师。 131, 256703。 [5] A. Smolyanyuk 等人。 ，2024，物理。 Rev. B. 109 , 134424. [6] M. Hiraishi 等人。 ，2024，物理。莱特牧师。 132, 166702。 [7] P. Keßler 等人。 ，2024 年，npj 自旋电子学 2，50。 [8] L. Kiefer 等人。 ，2024 年，arXiv，2410.05850。