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World File Search System肌动病
不仅仅是支持 - 实验室的重要组成部分加强国际网络的奖学金计划
在神经元模型中，神经退行性的分子机制旨在结合由LCSB教授在LCSB领导的酶学和代谢组的专业知识，由LCSB和Synapse组的分子生理学组合，由Rafail FernaveRefaelFernaveReSnde的分子理学组合。两个团队都在溶酶体储存障碍领域进行研究，这是一组罕见的遗传疾病，其中特定的消化和回收途径受到破坏，从而导致损害细胞和组织的废物积累。他们专注于神经元粘膜脂肪促脂肪肌动病，这是由14个不同CLN基因缺陷引起的这些疾病的子集，其中至少8种导致神经元细胞中脂质的积累。
病例报告暴发性呼吸肌麻痹，...
线粒体疾病是一组由线粒体功能障碍引起的罕见疾病。它们通常是线粒体 DNA 或核 DNA 突变的结果。tRNALeu 中的 A3243G 转换是线粒体 DNA 最常见的突变之一。这种突变的表型表达各不相同。最广为人知的表型是线粒体脑肌病、乳酸性酸中毒和中风样发作 (MELAS) 综合征。这种突变导致的呼吸肌无力的孤立性肌病很少见。作者报道了一名 20 岁的亚洲女性，她出现了暴发性低通气性呼吸衰竭，并伴有四肢轻度无力。电生理学研究显示肌病的证据。肺功能测试证实了肺部的限制性生理。Gomori 三色和琥珀酸脱氢酶染色证实了线粒体的肌膜下积聚。基因研究发现外周血线粒体DNA存在A3243G突变。严重影响呼吸肌的孤立性线粒体肌病可视为A3243G线粒体疾病的一种罕见临床表现。
新合成的肌酸衍生物是帕金森氏病体外模型的潜在神经保护剂和抗氧化剂
摘要：氧化应激是导致许多疾病的关键因素之一 - 神经退行性（帕金森氏症和阿尔茨海默氏症）疾病，糖尿病，动脉粥样硬化等。肌酸是一种天然氨基酸衍生物，能够在培养的哺乳动物细胞中施加轻度的，直接的抗氧化活性，并用一系列不同的活性氧（ROS）生成化合物急剧受伤。该研究的目的是在体外（在分离的大鼠脑亚细胞级分 - 突触体，线粒体和微粒体上）评估新合成的肌酸衍生物，以实现可能的抗氧化剂和神经保护活性。通过多个离心孔的percoll键获得突触体和线粒体，而微粒体（仅通过多个离心）获得。不同的氧化应激模型用于研究各种化合物的可能的抗氧化剂和神经保护作用：对突触体– 6-羟基多巴胺；在线粒体 - 叔丁基氢过氧化物上；以及微粒体/抗坏血酸（非酶诱导的脂质过氧化）。单独施用，肌酸衍生物和肌酸（浓度为38 µm）揭示了神经毒性和促氧化剂对分离的大鼠脑亚细胞级分（突触体，线粒体和微粒体）的影响。在6-羟基多巴胺（在突触体上），TERT丁基氢过氧化物（在线粒体上）和铁/抗坏血酸（在微粒体上）诱导的氧化应激的模型中，衍生物显示神经保护性和抗氧化剂作用。这些影响可能是由于保留降低的谷胱甘肽水平，ROS清除和膜的稳定剂对自由基的稳定剂。因此，它们在抗氧化防御系统中发挥作用，并且具有有希望的作为治疗神经退行性疾病的治疗性神经保护剂的潜力，与氧化应激有关，例如帕金森氏病。
2025 年Brain Bee 脑科学活动知识大纲
• 儿童障碍性疾病（ Childhood Disorder ） ：了解自 闭 症（ Autism ）、注意缺陷多 动 障碍 （ Attention Deficit Hyperactivity Disorder ）、唐氏 综 合症（ Down Syndrome ）、 阅读 障碍 （ Dyslexia ）等疾病的症状、成因、治 疗 • 上 瘾 （ Addiction ） ： 了解上 瘾 的生理机制； * 导 致上 瘾 的常 见药 品及其引 发 的症状和治 疗 方式， 包括酒精（ Alcohol ）、尼古丁（ Nicotine ）、大麻（ Marijuana ）、 鸦 片（ Opiates ）、 兴奋剂 （ Psychostimulants ）等；探索行 为上瘾（如网络游戏等）的成因及防治方式 • 退行性疾病（ Degenerative Disease) ：了解阿 兹 海默症（ Alzheimer's Disease ）、肌萎 缩侧 索硬化 症（ Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS ）、亨廷 顿综合症（ Huntington's Disease ）、帕金森症 （ Parkinson's Disease ）的症状、成因和治 疗 • 精神疾病（ Psychiatry ）：了解焦 虑 症（ Anxiety Disorders ）、妥瑞氏 综 合症（ Tourette Syndrome ）、抑郁症（ Depression ）、躁郁症 （ Bipolar Disease ）、精神分裂症 （ Schizophrenia ）的症状、成因和治 疗 • 脑损伤（ Illness and Injury ）： 了解 疼痛 （ Pain ）、 癫痫 （ Epilepsy ）、中 风 （ Stroke ）、 * 脑 瘤 （ Brain Tumors ）、 * 多 发 性硬化（ Multiple Sclerosis ）、 * 神 经创伤 （ Neurological Trauma ）的症 状、成因和治 疗 方式 • 脑疾病相关的公共医学：探索如何宣传普及脑疾病预防知识、推动社会对脑疾病患者的关注等 四、 脑研究及技术等
使用 PBGENE-PMM 转移异质体：针对 m.3243A>G 相关线粒体肌病的基因编辑疗法
本演示文稿包含前瞻性陈述，任何相关演示文稿也可能包含前瞻性陈述，其含义符合 1995 年《私人证券诉讼改革法》的规定。公司打算让此类前瞻性陈述受到《1933 年证券法》（经修订）第 27A 节和《1934 年证券交易法》（经修订）第 21E 节中前瞻性陈述的安全港条款的约束。本文和任何相关演示文稿中包含的所有与历史事实无关的陈述均应被视为前瞻性陈述，包括但不限于有关我们候选产品和基因编辑方法的临床前和临床开发、研究进展和预期安全性、有效性和益处的陈述，包括编辑效率、确定的结果、治疗编辑、安全性和差异化方面； ARCUS 基因编辑方法在治疗 m.3243 相关 PMM、常见缺失（del_mtDNA 4977）和 m.5024C>T 方面的治疗潜力，包括 ARCUS 以高特异性优先靶向和消除突变型 m.3243G、del_mtDNA 4977 和 m.5024C>T mtDNA 的能力，且没有脱靶活性，CTA 和/或 IND 申请的预期时间，mitoARCUS 转移异质体的能力，以及我们基因编辑方法的预期安全性、有效性和益处；ARCUS 核酸酶对基因插入、大基因缺失、线粒体基因编辑和其他复杂基因编辑方法的适用性；以及调控过程的预期时间。在某些情况下，您可以通过“目标”、“预期”、“方法”、“相信”、“考虑”、“可能”、“旨在”、“估计”、“期望”、“目标”、“打算”、“看起来”、“可能”、“使命”、“计划”、“可能”、“潜在”、“预测”、“项目”、“承诺”、“追求”、“应该”、“目标”、“将”、“会”等词语或表达来识别前瞻性陈述，或者这些词语或类似词语或表达的否定形式旨在识别前瞻性陈述，但并非所有前瞻性陈述都使用这些词语或表达。
使用 HDAC 和 DNA 甲基转移酶抑制剂治疗先天性肌病小鼠模型可改善其肌肉强度
摘要 迄今为止，尚无针对先天性肌病患者的治疗方法，这种肌肉疾病会导致患者的生活质量低下。在约 30% 的病例中，先天性肌病患者携带瑞安诺丁受体 1 (RYR1) 基因的显性或隐性突变；隐性 RYR1 突变伴随着骨骼肌中 RyR1 表达和含量的降低，并与纤维营养不良和肌肉无力有关。重要的是，隐性 RYR1 突变患者的肌肉表现出 II 类组蛋白去乙酰化酶和 DNA 基因组甲基化的含量增加。我们最近创建了一个 p.Q1970fsX16+ p.A4329D RyR1 突变的小鼠模型，该突变与患有隐性 RyR1 相关多微核病的严重儿童携带的突变同源。 RyR1 突变小鼠的表型重现了携带隐性 RYR1 突变的患者的临床表现的许多方面。我们用两种靶向 DNA 甲基化酶和 II 类组蛋白脱乙酰酶的药物组合治疗复合杂合小鼠。在这里，我们表明，用靶向表观遗传酶的药物治疗突变小鼠可改善肌肉强度、RyR1 蛋白质含量和肌肉超微结构。这项研究为药物治疗与隐性 RYR1 突变相关的先天性肌病患者提供了概念证明。
多肌痛风湿病的治疗
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