Del-desiran (AOC 1001) – MARINA 和 HARBOR 试验 .............................................. 7 DYNE-101 – ACHIEVE 试验 .............................................................................................. 8 PGN-EDODM1 – FREEDOM-DM1 试验 ............................................................................ 9 ARO-DM1 ...................................................................................................................... 10 VX-670 – Galileo 试验 ...................................................................................................... 10 ATX-01- ArthemiR 试验 ...................................................................................................... 11 AMO-02 – REACH CDM 试验 ............................................................................................. 11 二甲双胍 ............................................................................................................................. 12
在《儿童杂志》上发表的评论中,加州大学戴维斯分校的肺科医生探索了针对神经肌肉疾病和睡眠呼吸呼吸的儿科患者的当前诊断工具和治疗方法。这些可能包括阻塞性睡眠呼吸暂停,与睡眠相关的不足剂量(浅呼吸,血液中二氧化碳高),低氧血症(减少的血液氧)和其他相关疾病。可能影响呼吸的儿科神经肌肉疾病包括肌无力的肌无力,肌动症肌营养不良,杜钦(Duchenne)肌营养不良症和炎症性肌病。
抗精神病药品对正性症状的改善是有效果的,(5,6](6] ;传统抗精神病药品(即第一代药品)(6] ;传统抗精神病药品(即第一代药品)被认为是被认为是被认为是被认为是d2接受器,多巴胺能神经转移),包括氯丙氨酸perphenzine、氯丙嗪fluphenazine、 fluphenazine fluphenazine fluphenazine fluphenazine fluphenazine fluphenazine floperidol phaloperidol pimozide pimozide fimozide,ZuciClopEntentEntectentEndeclopEntentectEns、zuclopEntentEntectEntEns、 ((EPS)(EPS)反而困扰病人,parkinsonian症状)(甲状腺肿)(甲状腺肿)(tardive dardive Edkinesia)(Akathisia)[4] [4] ;非)atripiprazole,氨基酸氨基唑,丙二氮,
电子邮件:zeguedescrizant@gmail.com摘要我们报告了一个自闭症谱系障碍(ASD)的情况,他们在使用利培酮来烦躁和侵略性行为后,出现了神经肌肉吞咽困难,其特征是躁动,焦虑,焦虑和加重的易不易度,归因于药物的副作用。鉴于此,从事药物的断奶开始了,在此期间观察到了行为症状的严重恶化,由于病情的强度引起了人们的关注。完全悬浮后,症状持续了几周。但是,只有在一个月之后,孩子才显示出显着改善,突出了谨慎的茶抗精神病患者的重要性。关键字:神经肌动症烦躁不安,中断综合征,各种效果。摘要我们报告了一个自闭症谱系障碍(ASD)的情况,他们在使用利培酮来管理易怒和侵略性行为后,开发神经肌动症烦躁不安,以搅动,焦虑和加剧的刺激性为特征(药物的副作用。因此,启动了药物的逐渐缩小,在此期间观察到了行为症状的显着作用,从而引起了由于病情严重程度而引起的关注。完全停用后,症状持续了七个星期。但是,只有在没有药物治疗的一个月之后,孩子才显示出显着改善,强调了对ASD仔细管理抗精神病药的重要性。关键字:神经肌动症,停用综合征,其他影响。 div>摘要我们报道了一个自闭症谱系障碍(ASD)的病例,在使用利培酮来治疗易怒和侵略性行为后,发展为神经肌动症的烦躁不安,其特征是躁动,焦虑和加剧的烦恼,并将其归因于药物的次要作用。 div>鉴于此,该药物的逐渐减少开始,在此期间观察到行为症状的严重恶化,由于绘画的强度引起了人们的关注。 div>完全悬浮后,症状持续了几周。 div>然而,仅在一个月没有药物治疗之后,孩子才取得了重大改进,强调了对ASD仔细管理抗精神病药的重要性。 div>关键字:神经肌动症,停用综合征,各种效果。 div>
摘要 近年来,随着消费级智能眼镜的出现,增强现实技术正在兴起。那些有兴趣部署这些头戴式显示器的人需要更好地了解技术对最终用户的影响。可能阻碍使用的一个关键方面是晕动症,这是从虚拟现实中继承下来的一个已知问题,迄今为止仍未得到充分探索。在本文中,我们通过对航空、医疗和航天三个不同行业的 142 名受试者进行实验来解决这一问题。我们评估了增强现实头戴式显示器 Microsoft HoloLens 是否会导致模拟器晕动症,以及不同症状组(恶心、眼球运动和迷失方向)如何导致模拟器晕动症。我们的研究结果表明,Microsoft HoloLens 在所有参与者中只会引起微不足道的模拟器晕动症症状。大多数使用它的消费者不会出现任何症状,而只有少数人在我们所测试的训练环境中感到轻微的不适。
杜氏肌营养不良症 (DMD) 是一种致命的 X 连锁神经肌肉疾病,由肌营养不良蛋白缺失引起,而肌营养不良蛋白对于肌肉纤维完整性至关重要。肌营养不良蛋白缺失会导致肌纤维反复损伤、慢性炎症、进行性纤维化和肌肉干细胞功能障碍。到目前为止,DMD 仍无法治愈,治疗标准主要限于通过糖皮质激素治疗缓解症状。目前的治疗策略可分为两类。肌营养不良蛋白靶向治疗策略旨在恢复肌营养不良蛋白的表达和/或功能,包括基于基因、基于细胞和蛋白质替代疗法。另一类治疗策略旨在通过针对下游病理变化(包括炎症、纤维化和肌肉萎缩)来改善肌肉功能和质量。本综述介绍了这两条策略的重要发展,特别是那些已进入临床阶段和/或具有巨大临床转化潜力的策略。本文介绍了每种药物在临床前或临床研究中的原理和功效。此外,还对 DMD 患者的基因谱进行了荟萃分析,以了解 DMD 的分子机制。
推荐引用 推荐引用 Smith, Caleb (2024) “探索 1 型肌强直性营养不良的遗传学及其伦理影响”,NEXUS:自由跨学科研究杂志:第 1 卷:第 2 期,第 1 篇文章。DOI:https://doi.org/10.70623/AFQS8761 可从以下网址获取:https://digitalcommons.liberty.edu/nexus/vol1/iss2/1
杜氏肌营养不良症 (DMD) 是一种严重的、渐进性的、最终致命的疾病,会导致骨骼肌萎缩、呼吸功能不全和心肌病。肌营养不良蛋白基因被确定为 DMD 发病机制的核心,这让人们认识到肌肉膜和参与膜稳定性的蛋白质是该疾病的焦点。数十年来,人类遗传学、生物化学和生理学研究的经验教训最终确立了肌营养不良蛋白在横纹肌生物学中的多种功能。在这里,我们回顾了 DMD 的病理生理基础,并讨论了目前已接近或正在开展人体临床试验的 DMD 治疗策略的最新进展。本综述的第一部分重点介绍 DMD 以及导致膜不稳定、炎症和纤维化的机制。第二部分讨论了目前用于治疗 DMD 的治疗策略。这包括重点概述通过肌营养不良蛋白基因替换、修改、修复和/或一系列肌营养不良蛋白独立方法纠正基因缺陷的方法的优势和局限性。最后一部分重点介绍了目前正在临床试验中的 DMD 的不同治疗策略。
来自杜波维茨神经肌肉中心 (FM、MC、AYM)、NIHR 大奥蒙德街医院生物医学研究中心、大奥蒙德街儿童健康研究所、伦敦大学学院和英国大奥蒙德街医院信托基金;波士顿分析集团 (JS、GS、HL、MJ、ID);马萨诸塞州剑桥协作轨迹分析项目 (JS、SJW);加州大学戴维斯分校物理医学与康复系和儿科 (CM);比利时鲁汶大学医院儿童神经病学 (NG);荷兰莱顿大学医学中心神经病学系 (EHN);伍斯特马萨诸塞大学医学院儿科 (BW);英国牛津大学儿科系 MDUK 牛津神经肌肉中心 (LS) 和比利时列日大学 CHU 儿科分部列日神经肌肉中心 (LS);英国纽卡斯尔大学及纽卡斯尔医院 NHS 基金会约翰沃尔顿肌肉萎缩症研究中心 (VS, MG);荷兰奈梅亨拉德堡德大学医学中心唐德斯神经科学中心康复系 (IJMdG);俄亥俄州辛辛那提儿童医院医学中心 (CT) 和辛辛那提大学医学院 (CT);意大利罗马天主教大学 Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS 儿科神经病学系 (EM);以及荷兰莱顿大学医学中心人类遗传学系 (AA-R.)。