澳大利亚神经病学联盟是由 21 个非营利性高峰或国家患者组织组成的联盟,代表澳大利亚患有渐进性神经或神经肌肉疾病或神经系统疾病的成人和儿童。该联盟成立的目的是促进患有这些疾病的人的生活质量改善,并增加资金支持研究。联盟成员包括:脑基金会、澳大利亚脑损伤协会、儿童痴呆症倡议、澳大利亚痴呆症协会、澳大利亚 Emerge 协会、澳大利亚癫痫协会、癫痫基金会、澳大利亚脆性 X 综合征协会、澳大利亚亨廷顿氏病协会、澳大利亚白质营养不良协会、澳大利亚偏头痛协会、Mito 基金会、MJD 基金会、澳大利亚运动神经元病 (MND)、澳大利亚多发性硬化症协会、澳大利亚肌肉萎缩症协会、澳大利亚肌肉萎缩症基金会、澳大利亚重症肌无力联盟、澳大利亚帕金森病协会、澳大利亚脊髓灰质炎协会、澳大利亚脊髓性肌萎缩协会和澳大利亚脊髓灰质炎协会。澳大利亚神经病学联盟代表了大约六分之一的澳大利亚人 1
背景Spinraza用于治疗小儿和成年患者的脊柱肌肉萎缩(SMA)。它包含努西替森(Nusinersen),这是一种修饰的反义寡核苷酸,旨在治疗由5Q染色体中突变引起的SMA,导致SMN蛋白质缺乏。Nusinersen在SMN2转录本的外显子7内内部中与特定序列结合。使用体外测定和在SMA的转基因动物模型中进行研究,Spinraza被证明会增加外显子7纳入SMN2 Messenger核糖核酸(mRNA)转录物以及全长SMN蛋白的产生(1)。调节状态FDA批准的指示:Spinraza是一种生存运动神经元2(SMN2)指导的反义寡核苷酸,指示用于治疗小儿和成人患者的脊柱肌肉萎缩(SMA)(1)。医师应在基线和每剂剂量之前获得血小板计数和适当的凝血实验室测试。在这些研究中,没有患者的血小板计数小于50,000个细胞。此外,由于肾脏毒性的风险,在基线和每次剂量之前需要定量尿液测试(1)。在为Spinraza进行的临床研究中,这些研究中的患者曾经或可能发展I型,II或III SMA。临床研究不包括0型和IV(1)。
摘要:骨骼肌是一种高度可塑的组织,在急性和阻力运动中表现出显著的适应能力,并改变其组成以适应使用和废用,这一过程称为肌肉可塑性。热休克蛋白 (HSP) 是一类进化保守的分子伴侣,与骨骼肌可塑性的调节有关。在这里,我们总结了支持以下观点的关键发现:HSP 是维持骨骼肌完整性和功能性所必需的重要成分。HSP 参与肌生成所需的转录程序,并在肌肉运动和损伤后被激活。它们的功能障碍(无论是由于表达不当还是基因突变导致)都会导致肌肉萎缩并导致肌病和周围运动神经病的发展。在运动神经病中观察到神经支配/神经支配和反复的神经退化/再生,这表明 HSP 表达和功能失衡可能会损害神经肌肉接头的修复。增强 HSP 活性可能有助于通过促进肌肉分化和帮助修复 NMJ 来防止肌肉萎缩。增强 HSP 功能还可能有助于对抗横纹肌肉瘤 (RMS) 的发展,这是一种高度侵袭性的儿童软组织肉瘤,其细胞具有骨骼肌特征,但无法完全分化为骨骼肌细胞。
1 bepranemab与UCB合作,目前由UCB进行研究; 2与Sarepta Therapeutics合作的Elevidys; NME =新分子实体; AI =其他指示; NMOSD =神经瘤性光谱谱系障碍; DMD = Duchenne肌肉营养不良; GMG =广泛的肌腱肌症; SMA =脊柱肌肉萎缩; fshd = facioscapulohumeral肌肉营养不良; mog-ad =髓磷脂少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病; AIE =自身免疫性脑炎; MAGL =单酰基甘油脂肪酶
航空行李处理员负责将行李和货物分拣、装卸到运输行李车上,为出发和到达的飞机装卸行李车,并将行李存放在飞机行李舱中。与飞机到达和出发相关的其他任务包括将飞机拖到登机口和从登机口拖走、连接辅助电源线以及移动吊架、刹车保险杠和楼梯。航空行李处理在世界各地都有开展,由于人体工程学条件在很大程度上取决于运输的行李和飞机的构造,因此各大机场行李处理员的体力负荷似乎都差不多。行李处理员患工作相关肌肉骨骼疾病 (MSD) 的几率很高;在最近的一项研究中,我们发现瑞典行李处理员的腰痛和肩痛一年患病率分别为 70% 和 60% [1]。为了减少瑞典航空行李搬运工的肌肉萎缩症患病率,职业培训和工作环境委员会 (TYA)(由瑞典运输部门的雇主和工会组成的委员会)发起了一个项目,记录行李搬运工肌肉萎缩症的患病率,记录工作中的生物力学和社会心理暴露,并提出改善工作条件的可行建议。TYA 与一个研究团队和在六个瑞典机场运营的十四家行李搬运公司合作开展了该项目。该项目揭示了
背景Spinraza用于治疗小儿和成年患者的脊柱肌肉萎缩(SMA)。它包含努西替森(Nusinersen),这是一种修饰的反义寡核苷酸,旨在治疗由5Q染色体中突变引起的SMA,导致SMN蛋白质缺乏。Nusinersen在SMN2转录本的外显子7内内部中与特定序列结合。使用体外测定和在SMA的转基因动物模型中进行研究,Spinraza被证明会增加外显子7纳入SMN2 Messenger核糖核酸(mRNA)转录物以及全长SMN蛋白的产生(1)。调节状态FDA批准的指示:Spinraza是一种生存运动神经元2(SMN2)指导的反义寡核苷酸,指示用于治疗小儿和成人患者的脊柱肌肉萎缩(SMA)(1)。医师应在基线和每剂剂量之前获得血小板计数和适当的凝血实验室测试。在这些研究中,没有患者的血小板计数小于50,000个细胞。此外,由于肾脏毒性的风险,在基线和每次剂量之前需要定量尿液测试(1)。在为Spinraza进行的临床研究中,这些研究中的患者曾经或可能发展I型,II或III SMA。临床研究不包括0型和IV(1)。
Acute Flaccid Myelitis 2 Amyotrophic Lateral Sclerosis 3 Arteriovenous Malformation 6 Brachial Plexus Injury 8 Brain Injury 9 Cerebral Palsy 13 Friedreich's Ataxia 16 Guillain-Barré Syndrome 17 Leukodystrophies 18 Lyme Disease 19 Multiple Sclerosis 20 Neurofibromatosis 25 Post-Polio Syndrome 26 Spina Bifida 29 Spinal Cord Injury 33 - 脊髓损伤研究37脊柱肌肉萎缩60脊柱肿瘤63中风65横向脊髓炎70
背景目前,欧洲 59% 的成年人和 33% 的儿童超重或患有肥胖症,过度肥胖每年导致欧洲 120 万人死亡。最近批准用于治疗 2 型糖尿病和肥胖症的 GLP1 受体激动剂 (GLP1- RA) 药物彻底改变了治疗模式。然而,未满足的需求仍然存在。现有药物专注于降低食欲,可能会引起严重的副作用,包括胃肠道和肌肉萎缩问题。此外,一些患者对治疗没有反应,而且没有批准的生物标志物或伴随诊断来解决这个问题。