(1)对于属于表列种姓/表列部落/其他落后阶层(OBC)(非奶油层)/残疾人士((a)失明和视力低下;(b)聋人和听力障碍;(c)运动残疾,包括脑瘫、已治愈的麻风病、侏儒症、酸性中毒者和肌肉萎缩症;(d)自闭症、智力残疾、特定学习障碍和精神疾病;(e)属于(a)至(d)项的多重残疾,包括聋哑和盲人)的候选人,在攻读学士学位和硕士学位时,允许放宽 5% 的分数,以便确定直接招聘的资格和评估其良好的学业记录。允许至少获得 55% 的分数(或在遵循评分系统的任何地方的积分制中具有同等成绩)并且对上述类别放宽 5%,这仅基于合格分数,而不包括任何宽限分数程序。
身体或精神障碍 - 任何影响以下一个或多个身体系统的生理障碍或状况、外观毁损或解剖学缺失:神经系统、肌肉骨骼系统、特殊感觉器官、呼吸系统(包括言语器官)、心血管系统、生殖系统、免疫系统、消化系统、泌尿生殖系统、血液或淋巴系统、皮肤和内分泌系统;或任何精神或心理障碍,如智力迟钝(发育障碍)、器质性脑综合症、情绪或精神疾病以及特定的学习障碍。“身体或精神障碍”一词包括但不限于传染性和非传染性疾病和状况,如骨科、视觉、言语和听力障碍、脑瘫、癫痫、肌肉萎缩症、多发性硬化症、癌症、心脏病、糖尿病、智力迟钝、情绪疾病、特定的学习障碍、艾滋病毒(无论有症状还是无症状)、结核病、药物成瘾和酗酒。
简介:肯尼迪疾病或脊柱和鳞茎肌肉萎缩(SBMA)是X-染色体上雄激素受体(AR)基因突变引起的一种罕见的神经肌肉疾病。在男性中,该疾病在数十年中逐渐发展,导致骨骼和鳞茎肌肉失去,言语和吞咽中的骨骼和鳞茎肌肉丧失。最初的症状通常包括疲劳,肌肉痉挛,迷恋,震颤和肌肉无力。但是,在某些SBMA患者中,首先观察到吞咽(吞咽困难)和语音(构造障碍)的困难。症状发作在30多岁和40多岁的男性中最常见,但从青少年到70多岁。疾病进展通常很慢,数十年来。一些女性携带者经历了SBMA症状,但严重程度少于男性患者[1]。
2021 年,我们科学家的专注和决心促成了许多可能改变生活的发现。其中包括创建一种“模板”,帮助抗癌分子突破血脑屏障,靶向已扩散到大脑的癌症;寻求解决炎症性皮肤病根本原因的潜在突破;以及一种导致体重意外减轻、肌肉萎缩和疲劳的严重代谢疾病的潜在治疗方法。我们正在利用我们的疫苗专业知识来应对莱姆病等蜱传疾病,并扩展我们的 mRNA 平台,以研究该技术在帮助预防流感和带状疱疹以及治疗肝脏、肌肉和中枢神经系统罕见遗传疾病方面的潜力。我们与合作伙伴 Vivet Therapeutics 合作,开发了一种基因治疗候选药物,旨在解决一种罕见遗传疾病——威尔逊病的根本原因。
随着人类将目光投向深空探索和长期太空任务,航天器和太空栖息地对人工重力的需求也变得越来越迫切。长时间暴露在微重力环境中会导致一系列生理问题,包括肌肉萎缩、骨密度降低和体液重新分布。这些有害影响对执行数月甚至数年任务的宇航员的健康和福祉构成了重大挑战。本综述探讨了深空栖息地人工重力产生的当前研究,研究了可能实现可持续人工重力环境的挑战、技术和潜在解决方案。我们讨论了离心方法(例如旋转栖息地)和非离心方法(包括电磁场和静电场)。此外,我们还强调了操作和工程限制,以及可能解决这些障碍的未来发展潜力。
缩写:AAV:腺相关病毒; AAV9:腺相关病毒血清型9;中枢神经系统:中枢神经系统; CSF:脑脊液; ELISA:酶联免疫吸附测定; FB:配方缓冲液; FTD:额颞痴呆; GRN:颗粒蛋白; GRN - / - :GRN淘汰;下摆:半球; HPGRN:人类PGRN; ITR:反向终端重复; MOI:感染的多样性; N/A:不适用; NFL:神经丝轻链; NHP:非人类灵长类动物; PBS:磷酸盐缓冲盐水; PGRN:pRogranulin; SCMAS:线粒体亚基三磷酸合酶; SD:标准偏差; SMA:脊柱肌肉萎缩; TDP-43:交易反应DNA结合蛋白43; UNTR:未经处理; VA:腹侧前核; VG:矢量基因组; WT:野生型。
基因编辑技术因其在癌症、神经系统疾病、糖尿病、自身免疫性疾病、肌肉萎缩症、细菌感染 (AMR) 和心血管疾病中的应用而成为各种生物医学领域的潜在治疗工具。CRISPR 就是这样一种有价值的基因编辑工具,具有广泛的治疗应用,但在递送方面面临着重大挑战。在此,我们努力利用纳米载体和 CRISPR 的协同作用对抗上述疾病的医学应用,并阐明其临床意义,包括通过内体逃逸和环境因素(如光、pH 值和刺激)增强递送。除了重点介绍 CRISPR 纳米载体的递送策略及其特性外,我们还阐述了 CRISPR-Cas 复合物的依赖因素。2022 作者。由 Elsevier Ltd. 出版。这是一篇根据 CC BY-NC-ND 许可协议 ( http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ ) 开放获取的文章。
结果:通过将我们的方法应用于六个独立的癌症转录组学数据集,我们表明bootstrap GSEA可以帮助选择更健壮的富集基因集。此外,我们将方法应用于从脊柱肌肉萎缩(SMA)的小鼠模型获得的成对转录组学和蛋白质组学数据,这是一种与多系统参与相关的神经退行性和神经发育疾病。在两个OMIC级别获得了强大的排名后,将两个排名列表组合在一起以汇总转录组学和蛋白质组学结果的发现。此外,我们构建了新的R包装“ bootgsea”,它实现了所提出的方法并提供了发现的图形视图。基于自举的GSEA能够在示例数据集中识别当在引导程序分析期间设置组成更改时,这些基因或蛋白质集不那么健壮。
病例摘要:我们介绍一个 25 岁女性的病例,她患有完全性房室传导阻滞。患者全身无力,视力在 15 年内逐渐下降,直到因色素性视网膜病变而失明,去年疲劳感加剧。神经系统检查显示上下肢对称性无力、全身性肌肉萎缩和肌张力减退。这些症状,加上检查中明显的眼睑下垂,表明患有一种罕见的线粒体疾病,即 Kearns-Sayer 综合征,该综合征包括眼肌麻痹、色素性视网膜病变和 20 岁前发病,同时伴有心脏传导阻滞、小脑性共济失调或脑脊液蛋白大于 100 mg/dL。患者接受了永久性起搏器植入治疗。没有其他药物或治疗方式被证明可以改善这种疾病的视力或肌病。