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病例摘要：我们介绍一个 25 岁女性的病例，她患有完全性房室传导阻滞。患者全身无力，视力在 15 年内逐渐下降，直到因色素性视网膜病变而失明，去年疲劳感加剧。神经系统检查显示上下肢对称性无力、全身性肌肉萎缩和肌张力减退。这些症状，加上检查中明显的眼睑下垂，表明患有一种罕见的线粒体疾病，即 Kearns-Sayer 综合征，该综合征包括眼肌麻痹、色素性视网膜病变和 20 岁前发病，同时伴有心脏传导阻滞、小脑性共济失调或脑脊液蛋白大于 100 mg/dL。患者接受了永久性起搏器植入治疗。没有其他药物或治疗方式被证明可以改善这种疾病的视力或肌病。
完全性心脏传导阻滞；Kearns-Sayre 综合征的线索
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