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简介：肯尼迪疾病或脊柱和鳞茎肌肉萎缩（SBMA）是X-染色体上雄激素受体（AR）基因突变引起的一种罕见的神经肌肉疾病。在男性中，该疾病在数十年中逐渐发展，导致骨骼和鳞茎肌肉失去，言语和吞咽中的骨骼和鳞茎肌肉丧失。最初的症状通常包括疲劳，肌肉痉挛，迷恋，震颤和肌肉无力。但是，在某些SBMA患者中，首先观察到吞咽（吞咽困难）和语音（构造障碍）的困难。症状发作在30多岁和40多岁的男性中最常见，但从青少年到70多岁。疾病进展通常很慢，数十年来。一些女性携带者经历了SBMA症状，但严重程度少于男性患者[1]。
KD诊断和DNA测试
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