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针对杜氏肌营养不良症
约翰·基里安：如果说得通的话，感觉就像昨天和很久以前一样。约翰·基里安这样描述他儿子得到改变人生的诊断结果的那一天。约翰·基里安：我还记得当时的具体情况，听到的那些话，这是你一生中永远不会忘记的事情之一。那是 17 年前的事了。约翰·基里安：萨姆在三岁时被诊断出患有癌症。对于约翰和他的妻子斯蒂芬妮来说，17 年来他们不知道儿子的未来会怎样。十七个生日……他们每个人都希望萨姆能活到下一个生日。迹象是存在的。但它们很微妙。萨姆在蹒跚学步时，发育情况与其他孩子不同：约翰·基里安：他只会坐，不会在正确的时间站起来。他是我们四个孩子中的第四个。所以我们非常了解孩子在什么年龄的表现。而且，我们也知道。嗯，孩子们发育的速度不同。所以我们并不太担心。甚至连萨姆的儿科医生一开始都没有发现任何问题。后来有一天，他们一家在家附近的公园玩耍时，萨姆摔断了腿。约翰·基利安：这就是我们最终得到的诊断结果。他的腿上打了六个星期的石膏，恢复起来很困难。我们去找了一位理疗师，试图为他寻求帮助。最后，她告诉我的妻子，“嘿，我觉得萨姆可能患有肌肉萎缩症。”大家好，我是乔丹·加斯-普雷，南加州大学健康新闻中心的成员。这是彭博媒体工作室和 Vertex Pharmaceuticals 的播客《针对最棘手的疾病》。
RyR1 相关肌病的基因治疗
蛋白质 [ 1 , 3 ]，导致细胞质钙稳态改变。许多不同的肌病与 RYR1 致病变异有关，例如中央核病 (CCD)、多小核病 (MmD)、中心核肌病 (CNM)、先天性纤维类型不平衡 (CFTD)，现在这些肌病被称为“RyR1 相关肌病”或 RyR1-RM。RyR1-RM 的治疗受到 RYR1 基因和蛋白质的许多特性的限制，其中包括基因的大小（转录本为 15 kb）和蛋白质（超过 5,000 个氨基酸），形成超过 2 MDa 的同型四聚体。目前，人们正在探索两种治疗方案：使用化学分子的药物治疗和基因治疗，前者包括欧洲药品管理局和美国食品药品管理局分类的 DNA 或 RNA 导向治疗。两种治疗策略都有各自的特点，因此各有优缺点。一般而言，药物治疗通常使用小化学分子，定期（每天或每周）口服或静脉注射。药物治疗针对部分或全部下游病理生理机制。基因治疗通常使用大 DNA/RNA 分子，一次或多次给予患者。基因治疗直接针对不同病理生理机制上游的受影响基因或其产物，因此其作用涵盖了广泛的后果，理论上可以通过同一种治疗逆转所有这些后果。目前，药物疗法是 RyR1-RM 临床试验中唯一有效的治疗方法。最近完成了一项随机、双盲、安慰剂对照试验（I/II 期），研究对象为抗氧化剂治疗（N-乙酰半胱氨酸），但不幸的是，该治疗既没有降低之前发现的氧化应激升高，也没有显著改善患者的身体活动能力 [4]。正在进行的一项试验使用一种所谓的 Rycal 分子 (S48168) 来调节 RyR1 通道功能（ClinicalTrials.gov 标识符 NCT4141670，[5]），以减少由一组致病变异引起的钙漏。除了药物治疗外，基因治疗现在似乎也是这些遗传疾病的一种有吸引力的解决方案。事实上，使用药理学疗法很有吸引力，因为它很容易实施（例如当分子以口服形式提供时，如 NAC 或 S48168），在出现
肌萎缩性侧向硬化研究计划
由乳腺癌倡导社区领导的强大基层努力的导致国会指导的医学研究计划，国会为乳腺癌研究提供了资金，并创建了CDMRP。这在公众，国会和军队中建立了独特的伙伴关系。从那以后，CDMRP增长到30多个目标计划，并在92财年至22财年之间获得了超过194亿美元的拨款。国会将CDMRP的资金添加到国防部预算中，以支持并为肌萎缩性侧向硬化研究计划等单个计划提供指导。应用程序审查过程CDMRP使用两层审核过程进行申请评估，这对于确保每个研究计划的投资组合不仅反映了最有功的科学，而且还反映了最符合计划目标的研究。评估的第一层是对应用的科学同行评审，该评估是根据确定其科学优点的既定标准来衡量的。第二层是由程序化面板进行的程序评论，该小组由主要的科学家，临床医生，ALS患者和拥护者组成。在这一层中，程序化面板比较了应用程序，并建议基于同行评审，潜在影响，投资组合平衡以及与整体计划目标相关的科学价值的资金。
纤维肌痛症状和免疫系统
普通英语的摘要背景和研究目的是纤维肌痛综合征（FMS）的原因，这是一种广泛的慢性（持久）疼痛状况，目前尚不清楚。治疗通常无效，许多患者遭受无屈服的疼痛而没有缓解的疼痛。FMS与其他症状有关，包括在不同温度下的疼痛变化，应对身体各个部位的压力，肠子问题，睡眠不良，疲劳和记忆问题的疼痛。患者通常会因这些无法解释的症状而感到困惑和困扰。该研究小组的最新研究表明，许多患者的血液中有称为自身抗体的物质，引起FMS症状。这些自身抗体还会影响患者最舒适的温度。，但目前没有足够的证据使医生能够告知患者FMS的温度依赖性的普遍性。本研究旨在调查患者对自己最佳温度的看法，以及温度的变化如何影响他们的其他FMS症状及其对压力的敏感性。这项研究的结果以及先前的实验室测试的结果将使医生能够更好地解释症状对患者的温度依赖性。将患者的症状置于背景下，并了解其他患有相同疾病的患者的状况应减少患者的困扰。
肌腱病和肌病 - 生物医学
肌腱病和肌病是影响大量个体的普遍肌肉骨骼疾病。理解肌腱病和肌病的新发展强调了对各种生物标志物，microRNA，LNCRNA和细胞反应的认可，这些反应涉及其发展。高级技术现在可以对组织血管，回声和弹性进行定量评估，从而提供详细而精确的数据，从而增强我们对各种疾病过程的理解。此外，即将进行的治疗方法包括干细胞，外泌体，生物材料和纳米材料。这个特刊“肌腱病和肌病”突出了肌腱病和肌病的发病机理，诊断和治疗的进展。我们邀请全世界的专家提交有关此主题的最新研究。原始文章和评论都是同样受到欢迎的贡献。
国民理疗大会，第7版Sibiu，11
简介。“肌肉链”的概念是一种整体而复杂的，通常是接近人体，尤其是物理疗法。肌肉链由Godelieve Struif Denis，Leopold Busquet，Luigi Stecco，Thomas Myers和Saverio Colonna等作者进行了研究，他们阐述了模型，功能概念；表现出具有动力和目的的表现，以突出慢性腰痛中物理治疗技术的效率，并支持后肌链的概念。本研究提出，旨在证明后肌链对骨盆的个体和特定参考位置的影响，在腰痛的情况下进行了修改，对腰椎有影响，并隐含地影响疼痛。（Collona S.，1999; Meyers T.，2021; Kapandji A.，2019）
使用区块链和...
Nashik，印度马哈拉施特拉邦。 摘要 - 区块链技术在金融技术领域，药房和食品行业中具有更大的范围。 区块链技术是分散的分布式分类帐，可提供网络中的透明度，不可变性和可靠性。 在这个项目中，我们将区块链技术与制药供应链流程相结合，以进行可靠的供应链流程。 它以制造商向客户的智能合约形式记录所有信息。 在金融领域，最近开发了区块链技术，以提供一个安全，基于共识和不可逆转的环境。 在某些情况下，信任和透明度至关重要，区块链到达以节省一天。 必须传输药物信息。 准确到多方的数据。 像处方药一样，区块链技术使您可以看到和跟踪供应链，从而为生产者提供全面的信息。 如今，大型制造商收集和处理数据，药房滥用其中心位置的系统。 许多当前的策略和技术使制药数据要维护和分组，并将其分组在倾向提供商和其他各方之间。 在传统的供应链过程中，利益相关者无法互相信任，因为没有任何值得信赖的文件验证的文件，但是，在区块链中，可以通过按矿工数量挖掘一个块来存储数据，因此利益相关者之间的透明度。 关键字：区块链技术，制药供应链，智能合约，透明度，可见性。Nashik，印度马哈拉施特拉邦。摘要 - 区块链技术在金融技术领域，药房和食品行业中具有更大的范围。区块链技术是分散的分布式分类帐，可提供网络中的透明度，不可变性和可靠性。在这个项目中，我们将区块链技术与制药供应链流程相结合，以进行可靠的供应链流程。它以制造商向客户的智能合约形式记录所有信息。在金融领域，最近开发了区块链技术，以提供一个安全，基于共识和不可逆转的环境。在某些情况下，信任和透明度至关重要，区块链到达以节省一天。必须传输药物信息。准确到多方的数据。像处方药一样，区块链技术使您可以看到和跟踪供应链，从而为生产者提供全面的信息。如今，大型制造商收集和处理数据，药房滥用其中心位置的系统。许多当前的策略和技术使制药数据要维护和分组，并将其分组在倾向提供商和其他各方之间。在传统的供应链过程中，利益相关者无法互相信任，因为没有任何值得信赖的文件验证的文件，但是，在区块链中，可以通过按矿工数量挖掘一个块来存储数据，因此利益相关者之间的透明度。关键字：区块链技术，制药供应链，智能合约，透明度，可见性。