1个风湿病学部门,IRCCS GALEAZZI SANT'AMBROGIO,意大利米兰; 2个临床研究单元,蒙库科,卢加诺,瑞士医院小组; 3风湿病学部门,意大利萨皮恩扎大学临床内部,肛门学和心血管科学系; 4助理塞斯特·拉格(Asst Sette Laghi)的内科医学部门4个风湿病学部门,意大利瓦雷斯市Macchi基金会的Circolo医院; 5意大利米兰大学生物医学和临床科学系。Laura Bazzichi,MD Valeria Giorgi,MD Manuela di Franco,MD Cristina Iannucchelli,MD,Phd Sara Bongiovanni,Phd Alberto Batticciotto,MD PELLEGRINO,MD PIECCARLOLOIMINGINI IRCCS医院Galeazzi医院的Ology。 Sant'Ambrogio,通过Cristina Belgioioso 173,20157 Italy,意大利米兰。电子邮件:l.bazzichi@gmail.com于2024年3月29日收到;于2024年5月21日以听觉表格接受。Clin expi风湿性2024; 42:1240-1247。©版权c Linical and e x Persiforment R Heumatology2024。
将来自22名参与者的ALS反转参与者与PGB主要队列(n = 103)和目标ALS验证队列(n = 140)进行了比较。两个遗传基因座符合统计显着性的预定标准(两侧置换p≤0.01),并在绘制细节后仍然是合理的。第一个基因座的铅单核苷酸变体(SNV)为rs4242007(主要同类gwas OR = 12.0,95%CI 4.1至34.6),它在IGFBP7内含子中,并且在近乎完美的链接中与Snnv in in In iN in igfbpp7 spection in igfbp7中。两个SNV都与EQTL数据集中的额叶皮层IGFBP7表达降低有关。值得注意的是,3个反转,但没有一个典型的进步个体(n = 243),对于RS4242007而言。鉴于附近基因转录的相关影响,位于Grip1附近的第二个基因座的重要性是不确定的。
注意:上面不包括学术机构。此外,还有更多公司处于发现阶段,但尚未公开其DM计划。单击绿色箭头以获取有关阶段1-3的临床试验信息。有关每个临床试验的位置和细节,请访问www.clinicaltrials.gov。该管道是由MDF设计的,并且正在基于公开信息的持续开发。特别感谢Nate UHL对DM研究景观的全面扫描和药物开发管道的原始愿景,有关问题或要求对管道的更新,请通过info@myotonic.org与MDF联系。要查看肌发育症研究地图访问:www.myotonic.org/myotonic-dystrophy-research-map。
摘要 炎症性肌病是罕见疾病,包括多发性肌炎 (PM)、皮肌炎 (DM)、包涵体肌炎 (IBM)、坏死性肌病 (NM)、抗合成酶综合征 (ASS) 和重叠性肌炎 (OM),简称肌炎。所有形式的肌炎都具有进行性肌肉无力的共同特征,每种亚型都具有不同的自身抗体谱、组织学发现和肌外表现。由于对肌炎肌肉炎症发病机制的了解越来越深入,人们发现了新的靶向治疗分子途径。当前的治疗方法针对先天性或适应性免疫反应的不同成分。此外,肌炎中的非炎症机制已成为可能的治疗靶点。各种临床研究都对治疗性抗体在肌炎中的应用进行了检验,其中一些是随机对照研究:利妥昔单抗消除 B 细胞已被证实可作为难治性肌炎的治疗方法。 IVIG 是一种广义上的抗体疗法,在最近的一次临床试验中取得了积极的效果,现已获准用于治疗糖尿病。英夫利昔单抗、西法木单抗和比马鲁单抗的随机试验报告了负面研究结果。巴利昔单抗和依库珠单抗的研究目前正在进行中,预计将在几年内产生结果。尽管抗体疗法在肌炎方面的临床研究取得了一些令人鼓舞的结果,但进一步的研究对于优化这种使人衰弱的疾病的治疗和为难治性患者找到治疗替代方案至关重要。
摘要。成年骨骼肌是一种相对稳定的组织,因为多核肌肉纤维中含有丝质后肌肌。在产后早期生活中,肌肉生长是通过添加骨骼肌干细胞(卫星细胞)或后代来增加肌肉的生长。在Duchenne肌肉营养不良中,我们将以肌肉dys虫为例,肌肉发作缺乏肌营养不良蛋白,并且发生坏死。卫星细胞介导的再生是为了修复和替换坏死的肌肉,但是随着再生肌肉纤维仍然缺乏肌营养不良蛋白,它们会发生进一步的变性和再生周期。AAV基因疗法是治疗杜钦肌营养不良症的有前途的方法。,但对于单剂量的AAV编码为微发育蛋白的AAV必须有效,必须持续存在处理的肌核中,必须靶向舒适的肌营养不良蛋白,并且必须针对数量的核。后一个点至关重要,因为AAV载体仍然是偶发性的,并且在分裂细胞中不会复制。在这里,我们描述和比较了啮齿动物和人类骨骼肌的生长,并讨论了肌肉坏死和再生导致骨骼肌内病毒基因组丧失的证据。此外,预计肌肉生长会导致转导的核稀释,尤其是在非常早期的干预下,但尚不清楚生长是否会导致不足的肌营养不良蛋白以防止肌肉折断。这应该是未来研究的重点。
研究人员正在研究OPMD的疾病改良治疗方法。BB-301的1B/2A期临床试验是一种与腺相关的病毒载体分割的基因治疗,最近对其第一位患者施加了。研究性药物旨在沉默和替代突变的多A结合蛋白核-1(PABPN1)基因。
随着全球COVID-19疫苗接种计划的推出,有报道称潜在的神经系统并发症可能归因于疫苗。这些包括脑静脉窦血栓形成(CVST)1,这似乎是血栓形成与血小板减少综合征(TTS)的并发症。这已被记录为阿斯利康和ad26.cov2.s(Janssen)covid-19疫苗3的罕见并发症3。guillain-barre综合征(GBS)是一种急性自身免疫性多神经病,其特征在于肌法和肌肉无力。颅神经可能受到影响。在严重的情况下,可能会有呼吸肌的参与,需要呼吸机支持。许多案例系列强调了GBS与阿斯利康联合19 Covid-19疫苗4-8之间的潜在关联。在这里,我们提出了一小部分GBS和一例A-CIDP Astrazeneca Covid-19疫苗接种,强调了这种疫苗的这种罕见但严重的并发症。在两项关于CIDP的小型研究中,已有1.5%至11%的患者报告了先前的疫苗接种,其中首次神经系统症状在疫苗接种的8周内出现9,10。案例1一名62岁的妇女向急诊室展示了左脸下垂的3天历史,散发性言语,吞咽困难,上背部疼痛以及随后在她的上肢和下肢上升的对称对称的弱点,以及整个她的整个
电子邮件:玛丽亚。研究表明,补充肌酸可以增加肌肉能力并促进瘦质量增益。它的细胞生成作用与磷酸磷酸盐对肌肉的升高有关,在高强度活动期间改善能量再生并优化肌肉抗性。审查结果表明,补充肌酸在运动期间和运动后恢复过程中对肌肉肥大,能量代谢有积极作用。碳水化合物肌酸的组合已经显示出通过增加胰岛素水平来优化其吸收的潜力,有利于肌肉营养素捕获。此相互作用还支持身体绩效和运动后恢复。尽管其使用被认为是适当剂量的安全性,但过度消费或没有指导可能会引起不利影响,例如肌肉疲劳和脱水。研究强调了特定方案的重要性和卫生专业人员对安全肌酸消费的监督。尽管长期影响仍需要进一步的研究,但适当的补充可以最大程度地提高利益,同时最大程度地减少风险。负责任的肌酸使用是必不可少的,既可以改善身体绩效并避免潜在的不利影响。Palavras-Chave:Creatina; ensino; suplementação; DesempenhoFísico; Hipertrofia; efeitos longo prazo。摘要认为是一种内源物质,肌酸由人体合成,也可以通过饮食获得。它被从事体育锻炼和运动员的个人广泛用作运动,尤其是在运动中。补充肌酸已被证明有效地增加了肌肉能力和瘦质量。它的细胞生成效应归因于肌肉中磷酸盐水平的升高,这在高强度体育活动中促进能量再生并改善肌肉耐力。研究结果表明,以适当的剂量和优质产品食用肌酸通常是安全的。但是,其使用应由医疗保健专业人员指导。将肌酸与碳水化合物的来源结合起来显示出通过增加胰岛素水平来优化其吸收的潜力,从而增强了肌肉营养的摄取。尽管补充的长期影响仍然存在争议,但与使用过度使用(例如脱水和肌肉疲劳)相关的风险值得关注。未来的研究应继续研究肌酸对身体性能和身体成分的影响,考虑其各种形式和饮食来源,以及不加选择的使用的潜在不利影响。补充肌酸可以支持肌肉肥大,运动过程中的能量代谢以及运动后的恢复,只要其负责任地纳入。关键字:肌酸;教学;补充;身体表现;肥大;长期影响。总结被认为是内源物质,肌酸由人体合成,也可以通过饮食获得。 div>由进行体育锻炼和运动员的人被广泛用作补充,尤其是在运动领域。 div>肌酸的补充已被证明有效地增加了肌肉能力和瘦质量。 div>它的细胞生成效应归因于肌肉中磷酸磷酸盐水平的升高,这有利于高强度的体育活动,并改善了能量再生
(d AGO)菌株均为各种DNA复制抑制剂,以研究TT AGO是否确实在DNA复制中起作用。受到回旋酶A抑制剂环氧蛋白的抑制剂,TT AGO编码细胞的外观正常,而D前细胞变得伸长并形成纤维。tt ogo对正常表型的恢复仅在cipro伏那霉素的某些浓度下观察到。透射电子显微镜和刺激的发射消耗显微镜表明,在这些环氧蛋白浓度下,由于DOGO细胞中的cat染色性染色体未能使细胞分裂完成(图1)。因此,得出的结论是,当抑制回旋酶A时,TT AGO通过解开夹层染色体来有助于进行性复制。通过共免疫沉淀,然后进行质谱分析,作者表明,即使在DNase I的处理后,TT AGO与参与DNA复制和修复的许多蛋白质相互作用。
全球糖尿病患病率的增加,在某些地区,在过去的几十年中,糖尿病的患病率增加了一倍(1)。在2019年,糖尿病的整体世界患病率估计为8.3%,约10%被诊断为1型,为2型糖尿病。在地中海东部地区观察到最高的患病率,估计为12.2%,而在欧洲估计为6.3%(2)。Long standing diabetes is the cause of diabetes complications, including microvascular complications (such as nephropathy leading to ESRD, retinopathy leading to impaired vision or blindness, neuropathy leading to several symptoms including diabetic foot ulcers and amputation) ( 3 ) and macrovascular complications (such as cardiovascular disease, stroke, and peripheral vascular disease) ( 4 , 5 )。这种情况无疑会导致许多患者的生活质量降低(6)。