血液和淋巴系统疾病 ................................................................................................ 4 心脏疾病 ................................................................................................................ 6 先天性、家族性和遗传性疾病 ........................................................................................ 12 耳和迷路疾病 ........................................................................................................ 13 内分泌疾病 ................................................................................................................ 15 眼部疾病 ................................................................................................................ 18 胃肠道疾病 ............................................................................................................. 24 全身疾病和给药部位情况 ...................................................................................... 44 肝胆疾病 ................................................................................................................ 48 免疫系统疾病 ............................................................................................................. 51 感染和侵染 ................................................................................................................ 53 损伤、中毒和手术并发症 ............................................................................................. 70 检查 ............................................................................................................................. 84 代谢和营养障碍 ............................................................................................................. 91 肌肉骨骼和结缔组织疾病 ............................................................................................. 95 良性、恶性和性质不明的肿瘤(包括囊肿和息肉)...................................................................................... 103 神经系统疾病.............................................................................................................. 104 妊娠、产褥期和围产期疾病.............................................................................................. 114 精神疾病........................................................................................................................ 115 肾脏和泌尿系统疾病...................................................................................................... 119 生殖系统和乳腺疾病...................................................................................................... 123 呼吸、胸和纵隔疾病...................................................................................................... 131 皮肤和皮下组织疾病.................................................................................................................... 142 社会环境............................................................................................................................. 150 外科和医疗程序...................................................................................................................... 151 血管疾病............................................................................................................................. 152
摘要:胆管癌 (CCA) 是一组起源于胆道系统的异质性恶性肿瘤,预后不良。直到最近,治疗方案还仅限于手术切除、肝脏治疗和化疗。通过生物标志物检测识别可操作的基因组变异彻底改变了这些患者的治疗模式。然而,在 CCA 患者中无缝采用精准医疗存在一些挑战,包括缺乏对生物标志物检测重要性的认识、组织采集障碍以及多学科团队 (MDT) 之间的无效协作。为了确定标准实践中的差距并确定最佳实践,加州大学 (UC) 戴维斯分校和加州大学欧文分校的多学科肝胆团队召开了会议;本综述总结了会议讨论的内容,包括用于诊断和生物标志物检测的最佳组织采集方法、学术和社区医疗团队之间的沟通以及有关生物标志物检测的医生教育。
1 BIH 生物医学创新学院、柏林夏里特医学院柏林健康研究所、德国柏林、2 柏林夏里特医学院、柏林自由大学和柏林洪堡大学企业成员、德国柏林菲尔绍医院肾脏病和重症监护医学诊所、3 科隆移植中心、科隆综合医院、4 科隆城市医院输血医学研究所、德国科隆、5 法兰克福大学医院肾脏病科、法兰克福歌德大学、德国法兰克福、6 III。德国汉堡-埃彭多夫大学医学中心医学系、7 德国海德堡大学医院海德堡肾脏中心肾脏病学、8 德国明斯特大学医院移植肾脏病学内科、9 德国纽伦堡诺华制药有限公司免疫学系、10 德国汉堡-埃彭多夫大学医学中心肝胆外科和内脏移植科、11 中国科技大学第一附属医院、安徽省立医院器官移植中心
1. 哈尔滨医科大学附属第二医院肝胆胰外科,黑龙江哈尔滨 150086。2. 空军军医大学唐都医院普外科,陕西西安 710032。3. 遵义医科大学基础药理教育部重点实验室,贵州遵义 563006。4. 厦门医学院福建省高校功能与临床转化医学重点实验室,福建厦门 361000。5. 北京大学深圳研究生院化学基因组学国家重点实验室,化学肿瘤基因组学重点实验室,广州深圳 518055。6. 盐城师范学院江苏省肿瘤靶向纳米诊断治疗材料工程研究中心,江苏盐城 224007。 7. 浙江省生物标志物与体外诊断转化重点实验室,浙江杭州 310000。8. 福建医科大学基础医学院,福建省消化道肿瘤教育部重点实验室,福建福州 350122。9. 哈尔滨医科大学卫生管理学院,黑龙江哈尔滨 150086。
胆管癌(CCA)是一种高度致命的恶性肿瘤,是肝胆系统中最常见的腺癌。pgm2l1属于α-D-磷酸化酶超家族,作为葡萄糖1,6-双磷酸(G16BP)合酶的作用。越来越多的证据可以提供其与癌症代谢和进展的关联。然而,PGM2L1在CCA发育中的分子机制仍然缺乏证据。在这项研究中,我们发现PGM2L1表达高的CCA患者预后最差。我们确定了PGM2L1基因中的两个甲基化位点(CG15214137和CG03699633)及其预后相关性。我们进一步研究了PGM2L1表达与肿瘤浸润的免疫细胞之间的关系,特别关注CCA中性粒细胞。功能富集分析进一步表明,高PGM2L1表达与Wnt信号通路,糖酵解代谢和中性粒细胞的募集有关。共同表明,PGM2L1可以用作独立的预后生物标志物,并且与CCA中的肿瘤免疫浸润和代谢重编程密切相关。
胆管癌 (CCA) 是一组预后较差的异质性肝胆肿瘤。晚期 CCA 传统上根据解剖位置细分为肝内胆管癌 (iCCA) 和肝外胆管癌 (eCCA)。最近,基因组学的进展部分揭示了 CCA 复杂的分子图景,为新的治疗机会提供了新的见解,并为 40% - 55% 的 CCA 患者开启了精准肿瘤学时代 (1)。在这些推定可采取行动的改变中,15% 的 iCCA 和 < 5% 的 eCCA (2 - 4) 中检测到异柠檬酸脱氢酶 (IDH1/2) 基因突变。 IDH1/2 突变也见于其他癌症,包括低级别胶质瘤 (80%)、急性髓性白血病 (20%) 和中心性软骨肉瘤 (80%) (5, 6)。大多数 IDH1 和 IDH2 点突变分别发生在残基精氨酸 132 (R132) 或 172 (R172)。IDH 是三羧酸循环中催化异柠檬酸脱羧的必需酶
1 意大利帕多瓦大学外科、肿瘤和胃肠科学系 (DiSCOG),帕多瓦 35122,意大利。2 意大利贝加莫东塞里亚特 (贝加莫) 24068 ASST 外科系。3 意大利米拉诺医院外科系,米拉诺 (威尼斯) 30035,意大利。4 意大利佩斯基耶拉 37019 佩德佐利医院肝胆胰外科系。5 比利时根特大学医院普通外科、HPB 外科和肝移植系,根特 109000。6 意大利帕多瓦大学心脏、胸腔、血管科学和公共卫生系,帕多瓦 35128,意大利。7 美国新墨西哥大学电气与计算机工程系研究教授,新墨西哥州阿尔伯克基 87131。 8 “Associazione Donne 4.0”主席,意大利利沃诺 57123。 9 外科部,普瓦西/圣日耳曼昂莱地区医院中心医院,普瓦西 78300,法国。 # 作者贡献均等。
急性髓样白血病(AML)是一种血液学恶性肿瘤,预后不良,通常表现出全身和外牙外表现。白血病Cutis(LC)是白血病细胞进入皮肤的白血病,是AML的罕见且具有临床意义的并发症。 它通常会发出耗尽疾病的参与,可能是在全身复发之前,并且与生存效果不佳有关。 我们报告了一名36岁女性患有AML的案例,她的脸部,躯干和四肢都会在脸部,棕褐色淋巴结损伤中发育,与LC一致。 尽管通过诱导和巩固化疗获得了初步缓解,但她经历了早期的LC复发,全细胞减少症,肝胆功能障碍和感染性并发症,强调了她疾病进展的侵略性。 通过骨髓评估证实了疾病进展,该评估显示60%的爆炸。 尽管进行了强化化疗,抗菌预防和粒细胞群刺激因子的支持,但由于难治性疾病而导致患者的病情恶化。 此案表明LC可能是AML复发的早期标志,强调了及时识别和干预的重要性。 多学科管理和早期诊断重新评估对于改善此类患者的预后至关重要。 需要进一步的研究来探索AML LC患者的新型治疗策略,以增强生存和疾病控制。白血病,是AML的罕见且具有临床意义的并发症。它通常会发出耗尽疾病的参与,可能是在全身复发之前,并且与生存效果不佳有关。我们报告了一名36岁女性患有AML的案例,她的脸部,躯干和四肢都会在脸部,棕褐色淋巴结损伤中发育,与LC一致。尽管通过诱导和巩固化疗获得了初步缓解,但她经历了早期的LC复发,全细胞减少症,肝胆功能障碍和感染性并发症,强调了她疾病进展的侵略性。通过骨髓评估证实了疾病进展,该评估显示60%的爆炸。尽管进行了强化化疗,抗菌预防和粒细胞群刺激因子的支持,但由于难治性疾病而导致患者的病情恶化。此案表明LC可能是AML复发的早期标志,强调了及时识别和干预的重要性。多学科管理和早期诊断重新评估对于改善此类患者的预后至关重要。需要进一步的研究来探索AML LC患者的新型治疗策略,以增强生存和疾病控制。
致谢 所有更新内容均已由澳大利亚首都领地堪培拉医院肿瘤内科高级专家 Desmond Yip 教授临床审核。 此版本以上一版为基础,并由以下专家小组审核:Desmond Yip 教授(见上文);GenesisCare 放射肿瘤学家兼医学主任 Siddhartha Baxi 副教授;皇家北岸医院北悉尼癌症中心 NSLHD 支持和姑息治疗网络姑息治疗临床主任 Katherine Clark 教授;奥斯汀健康中心肝癌临床护理顾问兼肝脏移植协调员 Anne Dowling;威尔士亲王医院和圣文森特医院(新南威尔士州)肝脏、胰腺和上消化道外科医生 Koroush Haghighi 副教授;南澳大利亚癌症委员会 13 11 20 顾问 Karen Hall;维多利亚州皇家墨尔本医院、彼得麦卡勒姆癌症中心和圣文森特医院肝胆胰外科及普通外科医生 Brett Knowles 博士;
1 消化科,内科,IRCCS—Ospedale Policlinico San Martino,热那亚大学,16132 热那亚,意大利; mariacorina.plaztorres@edu.unige.it 2 肝胆和器官移植科,罗马翁贝托一世综合诊所,罗马萨皮恩扎大学,00185 罗马,意大利; quirino.lai@uniroma1.it 3 IRCCS Azienda Ospedaliero—Universitaria di Bologna,医学和外科科学系内科科室,40138 Bologna,意大利; fabio.piscaglia@unibo.it 4 胃肠病科,贝尔科勒医院,01100 维泰博,意大利; e.caturelli@tiscali.it 5 巴勒莫大学健康促进、母婴保健、内科和医学专业(PROMISE)系胃肠病学和肝病学部,意大利巴勒莫 90133;giuseppe.cabibbo@policlinico.pa.it 6 帕尔马大学医院传染病和肝病学部,意大利帕尔马 43126;ebiasini@ao.pr.it 7 帕多瓦大学外科、肿瘤学和胃肠病学系胃肠病学部,意大利帕多瓦 35128;filippo.pelizzaro@unipd.it 8 佛罗伦萨大学实验和临床医学系内科和肝病学部,意大利佛罗伦萨 50134; fabio.marra@unifi.it 9 医学符号学组,医学和外科科学系,IRCCS Azienda Ospedaliero—Universitaria di Bologna,40138 Bologna,意大利; franco.trevisani@unibo.it * 通讯:egiannini@unige.it;电话:+39-010-353-7950;传真:+39-010-353-8638