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患者对肢端肥大症疾病负担的看法
结果：疲劳/肌肉无力（92%）和关节痛/关节炎（90%）是会议参与者报告的两种最常见和最麻烦的症状。肢端肥大症对日常生活的各个方面产生负面影响：社交互动（49%）；锻炼（42%）；体育/娱乐活动（39%）；家庭活动（38%）；上学或工作（38%）；家庭关系（33%）；和行走（26%）。75% 的受访者患有焦虑/抑郁。83% 的患者接受了垂体手术，超过 71% 的患者需要药物治疗。患者希望未来药物的疗效、耐受性和给药方式得到改善；为自己和家人提供心理健康资源；以及其他多模式方法来解决他们的身体症状，特别是饥饿、体重增加、肌肉无力和关节疼痛。
肢端肥大症患者诱发高血糖
pasireotide是一种用于治疗厄运病的生长抑素类似物，这是由过量生长激素引起的慢性疾病。尽管对pasireotide的治疗益处是对无法充分控制的肢端肥大的二线治疗方法，但主要关注的是其高血糖副作用。在这里，我们提供了有关如何选择适当的肢端肥大症患者进行pasireotide治疗的指导。我们总结了与pasireotide相关高血糖高风险的患者的基线特征，并建议基于风险验证的监测策略。对血糖水平（SMBG）的自我监测，禁食等离子体葡萄糖（FPG）的测量值，餐后等离子体葡萄糖（PPG）和常规的HBA1C测量值是我们建议的监测方法的基础。pasireotide诱导的高血糖的病理生理学涉及降6型激素GIP（葡萄糖依赖性胰岛素多肽）和GLP-1（甘氨酸样肽-1）的分泌降低。我们的专家建议通过建议在所有适当的患者中均可在所有适当的患者中，通过建议基于君主治疗的二肽基肽-4抑制剂（DPP-4I）（DPP-4I）（DPP-4I）（DPP-4I）（DPP-4I）（DPP-4I）（DPP-4I），以所有适当的患者在适当的患者中访问了替代人，我们的专家建议涉及基于肠血蛋白诱导的高血糖的特异性病理生理学（DPP-4I）和Glucagogon-1抑制剂（GLP-1 RA）。此外，我们强调了对肢端肥大，出色的糖尿病教育，营养和生活方式指导的充分控制的重要性，并建议在pasireotide下的高血糖患者管理中不确定性的情况下咨询专家糖尿病学家。
病例报告：TAD 病引起的儿童巨人症、X 连锁肢端巨人症的治疗
X 连锁肢端巨人症 (X-LAG) 是一种罕见的垂体巨人症，与婴儿期发育的生长激素 (GH) 和催乳素分泌垂体腺瘤/垂体神经内分泌肿瘤 (PitNET) 有关。它是由 Xq26.3 染色体上的重复引起的，导致基因 GPR101 的错误表达，该基因是垂体 GH 和催乳素分泌的组成性活性刺激物。GPR101 通常存在于其自身的拓扑关联域 (TAD) 内，并与周围的调控元件隔离。X-LAG 是一种 TAD 病，其中重复破坏了保守的 TAD 边界，导致新 TAD，其中异位增强子驱动 GPR101 过度表达，从而导致巨人症。在这里，我们从 4C-seq 研究中追踪了一名 X-LAG 女性患者的完整诊断和治疗途径，这些研究通过医疗和外科手术干预以及详细的肿瘤组织病理学证明了新 TAD。说明了治疗患有 X-LAG 的幼儿的复杂性，包括使用神经外科手术和成人剂量的第一代生长抑素类似物的组合来实现激素控制。
肢端肿瘤性心肌病：本身？ GH和IGF-I过度和治疗对心血管危险因素的影响
肢端肥大是一种慢性疾病，是由于不断升高的生长激素（GH）和胰岛素样生长因子I（IGF-I）引起的。如果没有得到充分处理，GH和IGF-I过量与各种心血管危险因素有关。这些症状主要包括高血压和葡萄糖代谢受损，可以在大约三分之一的患者中服用。其他合并症是血脂异常和阻塞性睡眠呼吸暂停综合征的存在。然而，即使没有常规的心血管危险因素，也可能会发生肌肉拨打肥大，这反映了GH和IGF-I本身对心肌的影响，并将其定义为肢体瘤性心肌病。基于超声心动图的前一个研究报告了心肌病的患病率很高，但基于心脏磁共振成像的研究中这种患病率要低得多。肌肥大中的肌肉直达肥大是由于细胞内心肌质量和细胞外心肌基质的同质增加，并通过细胞内变化成功治疗后改善。心脏内饮水或异位脂质积累可能并不相关。成功的治疗显着地改善了心肌形态，以及性危险危险因素。除了GH/IGF-I降低疗法外，心血管并发症的诊断和治疗对于成功管理肢端肥大至关重要。©2023 Instituto Mexicano del Seguro Social（IMSS）。由El-Sevier Inc.出版的所有权利保留。
肢端黑色素瘤的分子特征
摘要................................................................................................................ix
绘制肢端黑色素瘤的单细胞景观图和……
编辑评价 从历史上看，肢端黑色素瘤的研究一直被忽视，因为在欧洲血统的个人中，肢端黑色素瘤占所有黑色素瘤病例的比例很低，这导致该领域存在重要的知识空白，并阻碍了控制该疾病的有效疗法的开发。因此，针对黑色素瘤研究中这一未满足需求的研究非常重要。在这里，何和合作者通过单细胞 RNA 测序分析了六名肢端黑色素瘤患者的八个样本。他们描述了这些肿瘤中的肿瘤微环境，包括对肿瘤微环境中不同细胞类型之间相互作用的描述和潜在的生物标志物。这项研究将有助于我们了解这种类型癌症的免疫浸润，并且是更好地理解这些细胞相互作用如何影响肢端黑色素瘤的发展、进展和治疗反应的重要一步。