抽象的胃肠道肿瘤(GIST)在其诊断和管理方面取得了显着进步,这是由有针对性的治疗发育和分子测试驱动的。鉴定KIT和PDGFRA等基因中的突变已改变了治疗方法,尤其是通过诸如伊马替尼(Imatinib)等有针对性的疗法,这些疗法改善了患者的出现。本综述探讨了基因组测试在要点中的关键作用,强调了其在套件/PDGFRA阴性的准确诊断,治疗计划和长期监视中的重要性。SDH缺陷的GIST是由影响琥珀酸脱氢酶复合物的突变或表观遗传变化引起的。SDH缺陷的GIST的复杂性,包括它们与遗传性综合征的相关性,例如遗传性副神经胶质瘤 - 嗜铬细胞瘤和/或SDHC启动子的过度甲基化,强调了对全面生殖线测试的需求。尽管有指导线的可用性,但在不同地区的基因组测试建议中仍然存在可变性,因此需要采用统一的方法。本综述提出了一种用于GIST的基因组检查的简化算法,并建议所有具有SDH缺陷的GIST的个体,无论种系测试结果如何,都需要监测额外的SDHX相关肿瘤,鉴于缺乏广泛可用的甲基化和全基因SDHA分析。
背景:胃肠道出血 (GIB) 是急性心肌梗死 (AMI) 患者中一种严重且可能危及生命的并发症,严重影响住院期间的预后。早期识别高危患者对于减少并发症、改善结果和指导临床决策至关重要。目的:本研究旨在开发和验证基于机器学习 (ML) 的模型,用于预测 AMI 患者住院期间的 GIB,识别关键风险因素,并评估该模型在风险分层和决策支持方面的临床适用性。方法:进行了一项多中心回顾性队列研究,包括广东医科大学附属医院 1910 名 AMI 患者(2005-2024 年)。根据入院日期将患者分为训练组(n=1575)和测试组(n=335)。为了进行外部验证,1746 名 AMI 患者被纳入公开的 MIMIC-IV(重症监护 IV 医疗信息集市)数据库。倾向得分匹配根据人口统计学特征进行了调整,而 Boruta 算法则确定了关键预测因素。共使用 10 倍交叉验证训练了 7 种 ML 算法——逻辑回归、k 最近邻、支持向量机、决策树、随机森林 (RF)、极端梯度提升和神经网络。对模型的受试者工作特征曲线下面积、准确度、灵敏度、特异性、召回率、F 1 分数和决策曲线分析进行了评估。Shapley 加性解释分析对变量重要性进行了排名。Kaplan-Meier 生存分析评估了 GIB 对短期生存的影响。多元逻辑回归在调整临床变量后评估了冠心病 (CHD) 与住院 GIB 之间的关系。结果:RF 模型优于其他 ML 模型,在训练队列中实现 0.77 的受试者工作特征曲线下面积,在测试队列中实现 0.77,在验证队列中实现 0.75。关键预测因素包括红细胞计数、血红蛋白、最大肌红蛋白、血细胞比容、CHD 和其他变量,所有这些变量都与 GIB 风险密切相关。决策曲线分析表明 RF 模型在早期风险分层方面的临床应用。Kaplan-Meier 生存分析表明,有或无 GIB 的 AMI 患者的 7 天和 15 天生存率没有显著差异(7 天生存率 P =.83,15 天生存率 P =.87)。多变量逻辑回归表明 CHD 是独立危险因素
关于 SUNLIGHT 试验 SUNLIGHT 是一项多国、随机、阳性对照、开放标签、双组 3 期临床试验,旨在研究曲氟尿苷/替吡嘧啶联合贝伐单抗与单用曲氟尿苷/替吡嘧啶对接受两种化疗方案的难治性 mCRC 患者的疗效和安全性。 总共 492 名患者被随机分配(比例为 1:1)接受曲氟尿苷/替吡嘧啶联合贝伐单抗或曲氟尿苷/替吡嘧啶单药治疗。 主要目的是评估曲氟尿苷/替吡嘧啶联合贝伐单抗与单用曲氟尿苷/替吡嘧啶的 OS(主要终点)。 关键次要终点是 PFS、总体有效率 (ORR)、疾病控制率 (DCR) 和生活质量 (QoL),以及曲氟尿苷/替吡嘧啶联合贝伐单抗与曲氟尿苷/替吡嘧啶单药治疗相比的安全性和耐受性。
。cc-by-nc-nd 4.0国际许可证(未经同行评审证明)获得的是作者/资助者,他授予Biorxiv授予Biorxiv的许可,以永久显示预印本。这是该版本的版权持有人,该版本发布于2025年1月24日。 https://doi.org/10.1101/2025.01.23.634623 doi:Biorxiv Preprint
为了确保对所纳入研究的全面评估,我们使用了三种工具,每种工具都针对我们的评论中的特定研究设计量身定制。在干预措施(Robins-i)工具的非随机研究中偏见的风险已用于评估NLP在管理,处方指导和临床查询反应等应用中的NLP(13)。用于将NLP模型与医生进行比较或用于诊断和检测的参考标准的诊断研究,使用了诊断准确性研究2(Quadas-2)工具的质量评估(14)。最后,将偏差评估工具(Probast)工具的预测模型风险用于其余研究,该研究涉及NLP模型预测,而无需直接比较参考标准(15)。这种多功能方法使我们能够适当地解决审查研究中提出的多种方法和应用。
一名 65 岁的男性因腹泻 7 天而来诊所就诊。他的病史表明他患有使用阿巴西普治疗的银屑病、高血压和胃食管反流病。医生安排了聚合酶链反应 (PCR) 胃肠道病原体检测,结果显示沙门氏菌呈阳性。多重 PCR 检测技术的进步显著提高了适合检测的患者的腹泻诊断率。这些检测技术能够在短短 1 小时内从单个粪便样本中同时检测出多种病原体,包括细菌、病毒和寄生虫。大多数急性腹泻病例都是轻度且可自行缓解的。需要进行胃肠道病原体检测的情况包括发烧、粪便带血、脓毒症、严重腹痛、住院、持续性腹泻(≥ 7 天)、高龄和免疫功能低下。 1–3 如果患者持续腹泻且检测结果为阴性,则应考虑炎症性肠病。1,2
RESULTS Cats with inflammatory gastrointestinal or skin disease exhibited more etepimeletic (care-soliciting) behaviors than healthy cats, including purring ( U = 1,396.50, Z = 2.03, r = 0.21, 95% CI, 0.00 to 0.50), trainability ( U = 1,303.50, Z = 2.33, r = 0.24, 95% CI, 0.00 to 1.00), and sociability对人(u = 367.50,z = 2.21,r = 0.26,95%CI,0.00至1.57)。炎症组还表现出比健康组的焦虑行为,包括强迫性修饰(U = 1,736.00,Z = 4.91,R = 0.50,95%CI,0.33至1.00)和对新颖性的恐惧(U = 603.00,Z = 2.14,Z = 2.14,R = 0.25,95%CI,0.00 CI,0.00 ci,0.00 ci,0.00至1.00)。此外,用皮质类固醇治疗的猫表现出比健康和非Ste -ROID治疗组更焦虑的行为,包括分离行为(χ2[2] = 8.22,η2= 0.08)和强迫性植物(χ2[2] = 2 [2] = 25.35,η2= 0.25)。
便秘是一种众所周知的胃肠道疾病,在16世纪公元16世纪被认为是第一个临床实体[1]。这是确定不令人满意的排便[2]的困难粪便通道和/或不频繁的粪便的结果。尽管便秘与不同的疾病(例如肠道癌[3],心血管疾病[4],认知障碍和神经系统疾病[5]相关[5],并且对生活质量产生负面影响,其患病率仍然很高,并且它仍然很高,并且在2017年估计了262 nout Contrical Conteriation Contrication Seversip for Commation Serantip for Commation for Commation for Commation for Commation for Commantipsipsipsipsipsipsipsipsipsipsipsipsipsips for Commattip for 2018£6。Barberio等人的遗传分析。包括45项试验和275.260名参与者的试验显示,在使用罗马I,罗马II,罗马III和罗马IV标准的研究中,功能性便秘的患病率为15,3%,11,2%,10,4%和10.1%[7]。便秘的病因是多因素。特别是,老年人,女性,久坐,降低水和/或饮食纤维摄入量,甲状腺功能减退,假设某些药物(例如 div>)非甾体类抗炎药,阿片类药物,地高辛,甘油三硝酸盐,阿托伐他汀,速尿和叶甲状腺素),结直肠癌的阻塞可能在便秘的发病机理中起作用[8,9]。便秘通常以急性便秘分类,急性便秘,通常持续不到一周的症状和慢性便秘[10]。慢性便秘与几个因素有关,这使该疾病可以将疾病分类为主要和继发原因[11]。主要原因包括缓慢的转运或出口阻塞,而简单的脱水或液体摄入量不足,药物,神经系统疾病,代谢障碍,肌病疾病和结构异常被认为是慢性便秘的次要原因[12]。
图 3 (A) 在发现数据集 (deCODE) 中,基因预测的 T2D 与循环蛋白质水平之间的 MR 关联的火山图。标记蛋白质是 464 种发现的蛋白质中的 69 种,FDR <0.05,在 UKB-PPP 和 Fenland 数据集中方向一致且保持名义显著 (p < 0.05)。 (B) 使用来自 UKB-PPP 和 Fenland 的蛋白质数据复制的关联热图。在热图中,p 值 <0.05 但 FDR 校正的 p 值 ≥ 0.05 的关联标记为 *,而 FDR 校正的 p 值 <0.05 标记为 **。FDR 在每个数据集的所有蛋白质中都表现出来。ADH1B,酒精脱氢酶 1B;ADH4,酒精脱氢酶 4;ENPP7,外核苷酸焦磷酸酶/磷酸二酯酶家族成员 7; EPHA1,肝配体 A 型受体 1;FDR,错误发现率;GI,胃肠道;GUSB,β-葡萄糖醛酸酶;INSL5,胰岛素样肽 INSL5;NCAN,神经胶质蛋白核心蛋白;SULT2A1,胆汁盐磺基转移酶;T2D,2 型糖尿病;TNFSF12,肿瘤坏死因子配体超家族成员 12。
