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脊柱肌肉萎缩（SMA）
什么是新生儿筛查？这些是出生后不久进行的常规测试。从婴儿的脚后跟抽取几滴血液，并放在一张吸收纸上（墨水）。血液已针对罕见的可治疗条件进行测试。进行这些测试是因为新生儿看起来很健康，但是有一种疾病，需要治疗。我们想找到患有这些疾病的婴儿，以便我们可以开始治疗以保持尽可能健康。如何报告阳性的新生儿屏幕结果？海上新生儿筛查的医疗保健提供者将与初级保健提供者和家人联系以讨论结果。他们将将婴儿连接到提供后续行动的临床团队。医疗保健提供者和/或临床团队将安排后续约会并尽快进行测试。家庭可能会担心婴儿的新生儿屏幕结果。在这种情况下，许多家庭感到这种感觉。医疗团队在下一步中为家庭提供支持。如果婴儿对脊柱肌肉萎缩（SMA）有阳性结果是什么意思？此结果意味着婴儿可能有一种SMA。需要进一步测试以确认SMA的诊断。什么是SMA？SMA是一种遗传神经肌肉疾病，这意味着婴儿天生就有它。SMA会影响运动神经元，该神经元是控制我们肌肉和运动的神经元。在SMA中，运动神经元会随着时间的流逝而丢失，这会导致肌肉减弱。SMA有四种主要类型。类型是根据症状开始的年龄和最先进的运动里程碑（例如，坐着，步行）的分类。类型1是四种类型中最严重的，也是最常见的。具有1型SMA症状通常出现在生命的前几周或几个月中，通常婴儿无法控制头部运动或无辅助。也可能存在吞咽困难和呼吸问题，如果没有治疗大多数1型SMA的婴儿，就不会生活超过两岁。SMA 2型和3型不那么普遍，在6个月后或生命的头几年后出现症状。患有SMA类型2或3的人可能无法站立或行走。4型SMA很少见，症状从成年开始。对患有严重SMA类型的婴儿有有效的治疗方法可以减慢或停止SMA的进展。有多少个婴儿有SMA？SMA是一种罕见的疾病，每10,000名婴儿中大约会影响1个。为什么要屏幕SMA？带有SMA的婴儿通常在出生时看起来正常，并且可能直到出生后几周或几个月才显示与SMA有关的任何健康问题。如果没有通过新生儿筛查对其进行筛选，则可能不会立即诊断出它们。有关于SMA的治疗方法，这些治疗方法在症状开始之前或不久后给予最有效的治疗方法。新生儿筛查使我们能够找到患有SMA的婴儿，因此他们可以尽快接受治疗。婴儿如何被诊断出患有SMA？要找出婴儿是否患有SMA，在IWK儿童康复诊所中的医生看到了它们，以评估他们的神经和肌肉。基因检测（血液调查）还有助于确认对SMA的诊断。家庭将与海上医学遗传学服务的遗传咨询师联系。可能需要几天的时间来确认婴儿患有SMA。这个等待期可能对家庭很难。在此期间，医疗团队在这里为家庭提供支持。如何治疗SMA？SMA接受针对SMA原因但不是治愈方法的特殊药物治疗。这些治疗方法是根据SMA的类型和遗传诊断提供的。IWK儿童康复诊所将与家人讨论治疗选择。两种批准的疗法是一种靶向疗法，称为Nusinersen（SpinRaza®）和一种称为Onasengenemogene Abeparvovec（Zolgensma®）的基因疗法。在SMA症状开始之前给予这些治疗方法最有效。
脊柱肌肉萎缩（SMA）
条件描述脊柱肌肉萎缩（SMA）是一种由生存运动神经1基因（SMN1）基因致病性变化引起的常染色体隐性神经退行性运动神经元。新生儿筛查（NBS）检测到SMN1中纯合缺失的患者，该患者约占病例的95％。SMA I型占一半以上的病例，并在出生后不久或出生后出生，呼吸和喂养困难。疾病的严重程度被相关基因SMN2的副本数量减弱。具有三个或更多副本的SMN2的个体，有后来的婴儿（SMA 2型），儿童期（SMA 3型）或成人发作SMA。通过NBS鉴定出具有两三个副本的SMN2的婴儿，在六周之前快速确认遗传诊断，评估和治疗起始，对于最佳结果至关重要。最严重的形式（SMA型0）与外显子7或整个基因中的较大缺失有关。
脊柱手术的新时代
我们很高兴介绍该特别版的Coluna/Columna Journal，专门用于脊柱内窥镜检查。近年来，该领域的重大进展彻底改变了对各种脊柱病理的治疗。内窥镜技术已成为一种微创的替代方案，为患者提供了不可否认的好处，并为医疗实践打开了新的视野。脊柱内窥镜检查代表手术方法的范式转移。曾经需要大切口和冗长恢复时间的程序可以通过小访问点进行，从而最大程度地减少周围组织的创伤。因此，患者经历术后疼痛减少，康复更快，然后更快地恢复日常活动。手术并发症的减少以及较短的医院住宿，为患者和医疗保健系统的恢复过程提供了更高的恢复过程。2,3这些积极的结果激发了我们进一步探索技术的潜力并克服现有挑战。内窥镜手术的另一个基本方面是其灵活性。该技术不仅解决了退化性脊柱状况，而且还允许根据每个患者的独特解剖特征和个体病例的复杂性量身定制的个性化方法。4此特别版具有一系列独特的病例报告，该病例报告用内窥镜技术处理，以及至关重要的解剖基础，用于脊柱内窥镜检查。我们认为，传播知识对于建立脊柱内窥镜作为治疗脊柱疾病的标准工具至关重要。我们邀请所有读者参与这种丰富而鼓舞人心的内容，希望它会刺激好奇心，研究和采用不断受益于患者的实践。我们正在进入脊柱手术的新时代，其特征是创新和对卓越的坚定承诺。愿这种开创性的精神指导我们的旅程，并共同让我们为巴西医学建立一个有希望的未来。
无脊柱感染患者信息
10 男 56 腰椎 2 开放性手术 Modic 改变 病理阴性 嗜麦芽窄食单胞菌 11 女 64 腰椎 3 开放性手术 Modic 改变 病理阴性 N/A 12 女 67 腰椎 2 开放性手术 Modic 改变 病理阴性 N/A 13 男 44 腰椎 0.5 开放性手术 Modic 改变 病理阴性 N/A 14 男 42 腰椎 6 开放性手术 Modic 改变 病理阴性 N/A 15 男 39 腰椎 8 C 臂引导活检 Modic 改变 病理阴性 N/A 16 女 29 腰椎 2 开放性手术 Modic 改变 病理阴性 N/A 17 女 53 腰椎 2 开放性手术 Modic 改变 病理阴性 N/A 18 男 55 腰椎 1 开放性手术 Modic 改变 病理阴性 N/A 19 男59 腰椎 1 开放性手术 Modic 改变 阴性病理 N/A 20 男性 61 腰椎 2 开放性手术 Modic 改变 阴性病理 N/A 21 男性 39 腰椎 0.5 C 臂引导活检 终板骨折 阴性病理 N/A 22 女性 51 腰椎 1 C 臂引导活检 终板骨折 阴性病理 N/A