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World File Search System脊柱
脊柱肌肉萎缩医疗提供者
脊髓肌肉萎缩（SMA）是一种由生存运动神经元1（SMN1）基因致病性变化引起的常染色体隐性神经退行性运动神经元。新生儿筛查（NBS）旨在识别SMN1中纯合缺失的患者，该患者约为95％的病例。SMA在临床上是可变的，从出生到成年的发病年龄不等。SMA I型，也称为Werdnig-Hoffman病，占患有低调，呼吸和喂养困难后不久或出生后不久或出生后的一半以上。 大多数受影响的个体中存在舌头痴迷。 没有治疗，死亡通常发生在2岁之前。 疾病的严重程度被相关基因SMN2的副本数量减弱。 具有三个或更多副本的SMN2的个体，较晚的婴儿（SMA 2型），童年（SMA 3型）或成人发作（SMA IV）。 对于用两三个副本SMN2识别的婴儿，在6周龄之前的遗传诊断，评估和治疗起始的快速确认对于最佳结果至关重要。 最严重的形式（SMA型0）与外显子7或整个基因中的较大缺失有关。SMA I型，也称为Werdnig-Hoffman病，占患有低调，呼吸和喂养困难后不久或出生后不久或出生后的一半以上。大多数受影响的个体中存在舌头痴迷。没有治疗，死亡通常发生在2岁之前。疾病的严重程度被相关基因SMN2的副本数量减弱。具有三个或更多副本的SMN2的个体，较晚的婴儿（SMA 2型），童年（SMA 3型）或成人发作（SMA IV）。对于用两三个副本SMN2识别的婴儿，在6周龄之前的遗传诊断，评估和治疗起始的快速确认对于最佳结果至关重要。最严重的形式（SMA型0）与外显子7或整个基因中的较大缺失有关。
大脑和脊柱中心 - 神经外科
几年前，Weill Cornell Medicine的儿科神经外科服务合并，我们知道这种组合将是一种有力的组合。 我们对此是正确的 - 联合服务已经取得了巨大的成功。 我们每年都会看到成千上万的年轻患者，独特的重点是过渡到成年。我们领导着创新研究和外科进步的领域；我们在小儿神经外科独特的子专业中训练最杰出的年轻居民和研究员。 当然，我们是纽约排名第一的儿童医院（如《美国新闻与世界报道》的排名），以及为什么我们被评为该国顶级的儿科神经疗法服务之一。 这只是我们杰出服务的最新成就：几年前，Weill Cornell Medicine的儿科神经外科服务合并，我们知道这种组合将是一种有力的组合。我们对此是正确的 - 联合服务已经取得了巨大的成功。我们每年都会看到成千上万的年轻患者，独特的重点是过渡到成年。我们领导着创新研究和外科进步的领域；我们在小儿神经外科独特的子专业中训练最杰出的年轻居民和研究员。当然，我们是纽约排名第一的儿童医院（如《美国新闻与世界报道》的排名），以及为什么我们被评为该国顶级的儿科神经疗法服务之一。这只是我们杰出服务的最新成就：
中轴型脊柱关节炎
中轴型脊柱关节炎表现为一种慢性炎症性疾病，主要影响骶髂关节和脊柱。虽然慢性背痛和脊柱僵硬是典型的初始症状，但外周（即肌腱炎、关节炎和指炎）和骨骼外（即葡萄膜炎、炎症性肠病和牛皮癣）表现也很常见。及时准确的诊断具有挑战性，依赖于结合临床、实验室（HLA-B27 阳性）和影像学发现（例如骨盆 X 光片上的结构损伤和骶髂关节 MRI 上的骨髓水肿）来识别临床模式。国际脊柱关节炎评估协会对中轴型脊柱关节炎的分类标准被广泛用于研究，并有助于更好地了解中轴型脊柱关节炎的格式塔。持续的疾病活动性（主要通过中轴型脊柱关节炎疾病活动性评分进行评估）会导致不可逆的结构损伤和功能障碍。治疗包括非药物治疗（例如教育、戒烟、运动、物理治疗）和药物治疗。非甾体抗炎药仍是一线药物治疗，而肿瘤坏死因子、IL-17 和 Janus 激酶抑制剂被视为二线治疗。未来的进展有望提高疾病意识，促进早期和准确的诊断，优化疾病管理，并提高中轴型脊柱关节炎患者的整体生活质量。
脊柱裂的认知功能
任何患有脊柱裂等常见执行困难的人，在执行过程中都会遇到多个阶段的困难。想出一个主意可能很困难。特别是对于新的、不熟悉的活动，通常很难计划要做什么并将其分为几个步骤。开始，即从想法到行动，是许多脊柱裂患者最困难的事情之一。他们知道并且也想做必须做的事情。尽管如此，他们还是看不透。一旦开始做某事，执行通常并不困难。通常，有时经过一点训练，就可以学会做大多数事情。然而，即使在非常熟悉的活动中，意外的困难也需要重新思考和制定新计划，这可能会让事情停止。许多脊柱裂患者还表示，当某事正在进行时，停止有点困难。最后，时间管理对脊柱裂患者来说通常很困难。脊柱裂患者通常学会分辨时间，但可能难以与时间安排相关，尤其是计划时间。
ARSENAL® 脊柱固定系统
ARSENAL ® 脊柱固定系统使用说明一般信息：Arsenal 脊柱固定系统旨在帮助固定和稳定脊柱节段，作为胸椎、腰椎和/或骶椎融合的辅助手段。Arsenal 系统由各种形状和尺寸的杆、螺钉、钩、连接器和桥组成，可在骨移植愈合和/或融合块发展期间提供临时内部固定和稳定。螺钉、钩、连接器和桥由手术级钛合金 (Ti-6Al-4V ELI) 制成。杆有商用纯钛 (CP Ti Grade 4)、钛合金 (Ti-6Al-4V ELI) 和钴铬 (Co-28Cr-6Mo) 可供选择。 Arsenal 系统可与 Alphatec Spine 的 Solanas ® 后路系统配合使用，后者又可与 Avalon ® 枕骨板系统连接，以形成额外的固定层。可变桥适合与 Alphatec Spine Zodiac ® 脊柱固定系统中的 5.5 毫米杆一起使用。退行性使用指征：Arsenal 脊柱固定系统旨在用于骨骼成熟患者的后路非颈椎固定，作为以下指征的融合辅助手段：退行性椎间盘疾病（定义为由病史和放射学研究证实的椎间盘退行性引起的椎间盘源性背痛）；脊椎滑脱；创伤（即骨折或脱位）；椎管狭窄；弯曲（即脊柱侧凸、脊柱后凸和/或脊柱前凸）；肿瘤；假关节；和/或先前融合失败。当用于儿科患者的后路非颈椎螺钉固定时，阿森纳脊柱固定系统植入物可作为融合的辅助手段来治疗青少年特发性脊柱侧弯。此外，阿森纳脊柱固定系统还用于治疗患有以下疾病的儿科患者：脊椎滑脱/脊椎裂，以及肿瘤和/或创伤引起的骨折。儿科椎弓根螺钉固定仅限于后路手术。阿森纳脊柱固定系统旨在与自体移植和/或同种异体移植一起使用。使用指征：阿森纳脊柱固定系统用于骨骼成熟患者的后路非颈椎固定，作为融合的辅助手段，用于以下适应症：退行性椎间盘疾病（定义为由病史和放射学研究证实的椎间盘退化引起的椎间盘源性背痛）；脊椎滑脱；创伤（即骨折或脱位）；椎管狭窄；弯曲（即脊柱侧弯、脊柱后凸和/或脊柱前凸）；肿瘤；假关节；和/或先前融合失败。当用于儿科患者的后路非颈椎椎弓根螺钉固定时，Arsenal 脊柱固定系统植入物可作为融合的辅助手段，用于治疗渐进性脊柱畸形（即脊柱侧弯、脊柱后凸或脊柱前凸），包括特发性脊柱侧弯、神经肌肉性脊柱侧弯、和先天性脊柱侧弯。此外，Arsenal 脊柱固定系统旨在治疗患有以下疾病的儿科患者：脊椎滑脱/椎弓根裂、肿瘤和/或创伤引起的骨折、假关节和/或先前融合失败。儿科椎弓根螺钉固定仅限于后入路。Arsenal 脊柱固定系统旨在与自体移植和/或同种异体移植一起使用。
脊柱融合和减压程序
使用说明：公司医疗政策是管理计划福利的指导。医疗政策不构成医疗建议，也不构成保险的保证。公司的医疗政策每年审查，并基于已发表的，经过同行评审的科学证据和基于证据的临床实践指南，这些准则可用于上次政策更新。公司保留确定医疗政策应用并随时对医疗政策进行修订的权利。所有计划福利的范围和可用性是根据适用的承保范围协议确定的。覆盖协议条款与公司医疗政策条款之间的任何冲突或差异将得到解决，以遵守覆盖协议。覆盖范围的决定是基于个性化医疗必要性的个性化确定以及在个体情况下治疗的实验或研究特征。在没有通过特定治疗方式的政策确定医疗必要性的情况下，以前未考虑有关提出方式的疗效的证据应考虑确定该政策是否代表当前的护理标准。范围：普罗维登斯健康计划，普罗维登斯健康保证和普罗维登斯计划合作伙伴适用（单独称为“公司”，共同称为“公司”）。
脊柱 2024 年秋季
您认为您的角色对患者和家属有何影响？当患者住院时，如果出现问题，家属、护理人员和患者本人都会觉得，“好吧，如果我们需要什么，这里有很多人可以帮忙。我们拥有所需的所有支持。我们拥有所需的所有设备。如果出现任何问题，只需按下呼叫灯，工作人员就会来。”但出院后，家属或患者本人可能会非常焦虑。从第一次呼叫到我们从过渡支持服务出院，看到这种转变真的很有趣。您可以听到自信。这让他们知道，“好吧，我想我们可以做到，我喜欢回家。我有我真正的生活，我的朋友，我的家人，我的延伸，我以前一直在做的事情。”听到他们再次开始拥有的快乐和经历是一件大事。这真的很有意义。
治疗脊柱肌肉萎缩的疗法
脊髓肌肉萎缩（SMA）是一种罕见的遗传神经肌肉疾病，最严重的病例影响了婴儿和幼儿。1,2 SMA发病率约为15,000分中的15,000分之一，在美国（美国）每年约有500例新的SMA病例。3 4 SMA的最常见原因是在5q染色体上的生存运动神经元1（SMN1）基因的等位基因的纯合缺失或缺失和突变。5-7 SMN1创建生存运动神经元（SMN）蛋白，这是一种对运动神经元发育必不可少的蛋白质。尽管生存运动神经元2（SMN2）基因也会产生SMN蛋白，但只有少量的蛋白质才能起作用。SMN2复制的数量调节了SMA的严重程度，但没有SMN1的患者的SMN蛋白水平不足，而不管SMN2拷贝的数量多少。8这种缺乏会导致运动神经元的不可逆变性，这导致肌肉无力，并防止患者达到运动里程碑或保持运动功能。1