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World File Search System自闭症
天然蛋白质组织的接近性分析揭示了自闭症和相关神经发育条件的小鼠模型中的表型修饰符
自闭症谱系障碍的主要驱动因素之一是数百个基因内的风险等位基因，它们可能在共享但未知的蛋白质复合物中相互作用。在这里，我们开发了一种可扩展的基因组编辑介导的方法来靶向小鼠大脑内的14个高强烈的自闭症风险基因，用于基于接近性的内源性蛋白质组学，从而实现了高特异性空间蛋白质组织的识别。产生的天然接近蛋白质组富含自闭症个体大脑失调的人类基因，并揭示了来自高强调风险基因与低调的蛋白质之间的接近性相互作用，这些蛋白质与较低信号的蛋白质之间可能提供新的途径，从而可以为遗传风险确定优先确定遗传风险。重要的是，数据集丰富了可能构成条件的共享旋转功能和遗传相互作用。我们通过两个自闭症模型中的空间蛋白质组学和基于CRISPR的表达调节来测试这一概念，证明了调节其失调机制的功能相互作用。一起，这些结果揭示了与自闭症相关的体内蛋白质组网络，从而为理解和操纵其病因的细胞驱动器提供了新的侵害。
Kropp，Martina等。糖尿病性视网膜病是失明的主要原因和级联并发症的早期预测指标 - 风险和缓解措施。在中 道德，监管和S Siffredi，Vanessa等。早产后的皮质改变以及与社会的联系 档案中的库弗特·Unige疫苗在护理中犹豫... frei，Anja等。在高度感染发生率时期，杂交免疫力的发展。在：国际流行病学杂志，2 小鼠相关的脂肪性肝炎 eLandaloussi，Yannis等。了解小脑结构与社会能力之间的关系。在：分子自闭症，2023年，第1卷。 14，n° Wacker Bou Puigdefabregas，Julie Caroline等。先天性核心肌病和延迟发作的限制性CA 的成功心脏移植 有限的利润和充分性 朝两极分化纠缠的宣传分布 经颅多普勒超声检查 假肢术语的词汇表2023：第十版 重新定义未知初级>的癌症 扩展触点会破坏流量 Kropp，Martina等。简短的沟通：糖尿病患者的泪液中催泪液的独特代谢特征 Ramzy，George Mourad等。人类中的Folfoxiri抗性诱导和表征
1医学物理系，IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna，意大利博洛尼亚； 2纽约纽约的纪念斯隆·凯特林癌症中心医学物理部； 3威斯康星大学 - 威斯康星州麦迪逊分校放射学系； 4马里兰州格伦·伯尼（Glen Burnie）核医学研究所； 5澳大利亚新南威尔士州瓦格·瓦格（Wagga Wagga）查尔斯·斯特特大学（Charles Sturt University）牙科与健康科学学院； 6康涅狄格州纽黑文市耶鲁大学医学院放射学和生物医学成像系； 7密苏里州圣路易斯的华盛顿大学生物医学工程和Mallinckrodt放射学院； 8拉脱维亚拉脱维亚大学临床与预防医学研究所； 9纽约纽约的纪念斯隆·凯特林癌症中心放射学系；纽约纽约市威尔·康奈尔医学院放射学系10； 11加利福尼亚州戴维斯戴维斯分校生物医学工程系；瑞士伯尔尼大学核医学系12； 13加拿大不列颠哥伦比亚大学不列颠哥伦比亚大学放射学系； 14放射学和放射科学系，约翰·霍普金斯医学院，马里兰州巴尔的摩； 15瑞士日内瓦日内瓦大学医院核医学和分子成像司； 16荷兰格罗宁根大学医学中心格罗宁根大学核医学与分子成像系； 17加拿大不列颠哥伦比亚省的不列颠哥伦比亚大学放射与物理学系；和18 United Theranostics，贝塞斯达，马里兰州
自闭症中的兴奋性/抑制性不平衡：谷氨酸和GABA基因组在症状和皮质大脑结构中的作用
兴奋性/抑制（E/I）失衡假设认为兴奋性（谷氨酸能）和抑制性（GABA能）机制之间的不平衡是自闭症行为特征的基础。但是，E/I不平衡是如何出现的，以及在自闭症症状和大脑区域之间如何有所不同。我们使用创新分析方法 - 将竞争性基因 - 基因分析和与皮质厚度（CT）相关的基因表达方法研究，以调查来自Aims-2-2-障碍的参与者的遗传方差，大脑结构和自闭症症状之间的关系年龄6至30岁。使用竞争性基因分析，我们研究了谷氨酸和GABA基因组的综合遗传变异是否与自闭症症状和大脑结构变异的行为度量有关。此外，使用相同的基因组，我们在整个皮层中加在一起，自闭症和神经型控制参与者以及在单独的感觉亚组中的CT差异。谷氨酸基因组与自闭症诊断观察计划2（ADOS-2）和自闭症诊断访谈重新定义（ADI-R）的所有自闭症症状严重程度评分有关。在青少年和成年人中，谷氨酸和GABA基因具有更大基因表达的大脑区域显示自闭症和神经型对照参与者之间的CT差异更大，尽管在相反的方向上。此外，基因表达蛋白纤维与单独的感觉亚组中的CT pro文件相关。我们的结果表明，E/I相关遗传学与自闭症症状方案以及大脑结构改变之间的复杂关系，谷氨酸和GABA可能存在差异作用。
自闭症谱系障碍与大脑中的神经递质转换有关
“在寻求大脑中自闭症谱系障碍行为的根本原因时，我们发现神经递质的早期变化是主要原因的好候选者，”生物学科学学院尼古拉斯·斯皮策（Nicholas Spitzer）说，神经生物学系和大脑和思想研究所的尼古拉斯·斯皮策（Nicholas Spitzer）。“掌握触发ASD的早期事件可能会允许开发新的干预措施，以防止这些行为的出现。”
eLandaloussi，Yannis等。了解小脑结构与社会能力之间的关系。在：分子自闭症，2023年，第1卷。 14，n°
在潜在的长距离上分发纠缠状态为量子通信和量子加密中许多协议提供了关键资源。理想情况下，应该以预言的方式实施。从四个单光子状态开始，我们在正交极性izations中级联两个单光子路径键入状态，以在单个量子中继器链接结构中分发和先驱极化纠缠。通过调整输入状态以最大程度地减少（本地）损失，理论上可以实现的忠诚度在没有选择后方法1的情况下，同时牺牲了先驱率。我们实现了选择后的目标状态超过95％的目标状态，为实验控制提供了基准，并允许首次演示与设备无关的量子键分布架构，能够在相关距离上运行。我们表明，没有选择后量表的预言状态的忠诚度也可以预测，并确定了特定于该体系结构的各种实际挑战和错误来源，并将其对生成状态的影响建模。我们的实验使用基于自发参数下调的概率光子对来源，但其中许多问题也与使用确定性光子源的变体有关。
Mark2变体通过Wnt/-Catenin信号通路的下调引起自闭症谱系障碍
Maoli Gong, 2, 2, 4 , 61 Jiayi Li, 5, 6, 61 Zilong Qin, 7, 61 9 Haoran Liu, 5 Friends, 5 Joel A. Roses, 10 Ana S.A. Sullivan, 12, Tianyun Wang, 16, 17 Susan M. Hiatt, Lahner, 21 Sherr Elliott, 22 Yiyan Ruan, 23 Cyril Mignot, 24 Boris Keren, 24 Hua Xie，Julie Gauthier，36，37 Jacques L. Michaud，37，38
绘制自闭症儿童的大脑生长
Lei Li 1 , Miaoshui Bai 2 , Kelong Cai 3,4 , Doudou Cao 5 , Xuan Cao 6 , Jie Chen 7 , Xue-Ru Fan 8 , Peng Gao 8 , Wenjing Gao 9,12 , Dongzhi He 9 , Fanchao Meng 10,11 , Xi Jiang 1 , Litong Ni 5 , Xiuhong Li 12 , Lizi Lin 13 , Yingqiang Liu 1 , Zhimei Liu 14 , Ning Pan 15 , Qi Qi 5 , Bin Qin 16 , Xiaolong Shan 1 , Xiaojing Shou 8,10,17 , Longlun Wang 16 , Miaoyan Wang 18 , Xin Wang 15 , Dandan Xu 18 , Yin Xu 7 , Yang Xue 2 , Ting Yang 7 , Yun Zhang 16 , Jinhua Cai 16* , Huafu Chen 1* , Aiguo Chen 4,19* , Feiyong Jia 2* , Haoxiang Jiang 18* , Jin Jing 13* , Tingyu Li 7* , Shijun Li 5* , Wei Wang 20* , Jia Wang 6* , Lijie Wu 6* , Xuntao Yin 9* , Rong Zhang 10,17* , Xi-Nian Zuo 8* , China Autism Brain Imaging Consortium, Xujun Duan 1* *co-corresponding authors of this work 1 The Clinical Hospital of Chengdu Brain Science Institute, School of Life Science and Technology, University of Electronic Science and Technology of China, Chengdu 610054, PR China.2 Department of Developmental and Behavioral Pediatrics, Children's Medical Center, The First Hospital of Jilin University, Jilin University, Changchun 130021, PR China.3 College of Physical Education, Yangzhou University, Yangzhou 225127, PR China 4 School of Sport and Brain Health, Nanjing Sport Institute, Nanjing 210014, PR China 5 Department of Radiology, First Medical Center, Chinese PLA General Hospital, Beijing 100853, PR China 6 Department of Children's and Adolescent Health, Public Health College of Harbin Medical University, Harbin 150086, PR China 7 Children's营养研究中心，教育部儿童发育与疾病的关键实验室，国家儿童健康与疾病临床研究中心，中国国际科学与技术发展基础儿童发展与严重疾病的基础，重庆医学院儿童医院，重庆400042，PR中国PR中国8个州主要的知名神经科学研究，开发，脑海中的脑海中的主要实验室。北京100875，中国公共9号公关科学系，广州儿童神经发育关键实验室，妇女和儿童医疗中心，隶属于广州广州510623，PR中国公关510623，公关101623精神疾病，北京安丁医院，首都医科大学，北京，中国公关12公共卫生学院，深圳市，太阳YAT-SEN UNIVERSION，66 GONGCHANG ROAD，Guangming District 518107，深圳市，PR中国13号母亲和儿童健康部，
抑制甲基腺苷磷酸化酶可保护免受实验性急性肾损伤 Startrace：个性化医学的多重器官Avatar药物测试平台 MAO-B抑制剂在鼠中的功能功效 抗血管病原体的水力发电 一种基于CRISPR-CAS9的工具，用于研究DSB剂量依赖性 农药暴露对神经炎症和小胶质细胞2 的影响 肠道3凝胶：一种用于培养人肠道菌群nataliasuárezvargas 1 *的高吞吐量粘液模型，Miguel Antunes 1 *; JoãoSobral1， 生物信息学分析确定了PHARC相关脂肪酶ABHD12 的酶活性序列决定因素 自闭症中E/I不平衡的验证和分析 NeuroDisk：一种自动化神经成像遗传学中连续询问驱动的发现的AI方法 用壳测量 与嗜性粒细胞增生的心脏病的病理生理学 通过功能 - 进行有效的K-MER设置操作 从文学到生物多样性数据：带有机器学习的采矿节肢动物和生态特征 颗粒水凝胶作为脆性屈服应力流体 小鼠人类遗传变异的计算建模 基于微型微镜的哺乳动物脑组织的密集连接组重建 创新的Nitinol Lumbar椎骨植入物
此预印本版的版权持有人于2025年2月23日发布。 https://doi.org/10.1101/2025.02.19.639065 doi：Biorxiv Preprint
研究昼夜节律途径和失眠风险基因对自闭症和睡眠障碍的贡献
睡眠障碍在自闭症谱系障碍（ASD）的青年中普遍存在。研究人员认为，昼夜节律功能障碍可能导致睡眠问题或加剧ASD症状。但是，这是有限的遗传证据。还不清楚一般人群中通过GWAS鉴定的失眠风险基因如何与ASD和常见的睡眠问题有关，例如ASD中的失眠性质。我们调查了包括昼夜节律途径基因和失眠风险基因对ASD风险以及ASD儿童的睡眠障碍的拷贝数变体（CNV）的贡献。我们研究了Simons Simplex Collection（SSC）和MSSNG数据库的5860 ASD Probands和2092个未受到影响的兄弟姐妹，以及来自两个未选择人群（Imagen and Generation scotland）的7509个人。睡眠持续时间和失眠症状是SSC概率的父母。我们分别识别335和616罕见的CNV，分别包含昼夜节律和失眠风险基因。与兄弟姐妹和未选择的对照相比，ASD概率中的缺失和复制在ASD检验中的代表性过高。 对于失眠风险基因，缺失（非重复）与两个队列中的ASD相关。 调整认知能力后，结果仍然很重要。 与含有其他基因的CNV相比，含有昼夜节律途径和失眠风险基因的 CNV与ASD的相关性更强。 昼夜节律基因不会影响ASD中的睡眠持续时间或失眠特征。 失眠的风险基因不耐受单倍努力的能力增加了复制时失眠的风险。缺失和复制在ASD检验中的代表性过高。对于失眠风险基因，缺失（非重复）与两个队列中的ASD相关。调整认知能力后，结果仍然很重要。与含有其他基因的CNV相比，含有昼夜节律途径和失眠风险基因的 CNV与ASD的相关性更强。 昼夜节律基因不会影响ASD中的睡眠持续时间或失眠特征。 失眠的风险基因不耐受单倍努力的能力增加了复制时失眠的风险。CNV与ASD的相关性更强。昼夜节律基因不会影响ASD中的睡眠持续时间或失眠特征。失眠的风险基因不耐受单倍努力的能力增加了复制时失眠的风险。CNV涵盖昼夜节律和失眠风险基因增加ASD责任，几乎没有对睡眠障碍的影响。
自闭症谱系障碍的新兴治疗和疗法：叙事评论
自闭症谱系障碍（ASD）的患病率在过去十年中有所增加。在这方面，许多新兴疗法被描述为ASD疗法。尽管ASD无法治愈，但是有几种可用的管理选项可以帮助减轻症状严重程度。ASD是高度可变的，因此，标准治疗方案和研究具有挑战性。这些疗法中的许多疗法还解决了ASD患者风险增加的合并症。这些并发诊断可以包括精神病和神经系统疾病，包括注意力缺陷和多动障碍，焦虑症和癫痫，以及胃肠道症状，例如慢性便秘和腹泻。广泛的ASD相关疾病的广泛清单和常规处方药物对ASD患者的不利影响都会影响症状。在考虑其他药物治疗或互补疗法时，请务必牢记这些潜在的相互作用。本综述介绍了涉及新型药理治疗的当前文献，例如催产素，bumetanide，乙酰胆碱酯酶抑制剂和美金素。它还讨论了其他疗法，例如饮食干预，针灸，音乐疗法，褪黑激素，以及使用技术来帮助教育。值得注意的是，其中一些疗法需要进行更多的长期研究，以确定该患者人群中特定ASD组的功效。