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World File Search System血缘关系
使用纯合性和机器学习的运行来解除近交和推断自我施肥率的来源
纯合性（ROHS）的运行表明，由于12个密切相关的个体的交配，纯合性和近交表明。自我施用可能是近交的主要来源，它可以提高基因组-13宽的纯合性，因此也应该产生长的ROH。在保护和选择性育种的背景下，ROH经常用于14个摊位，以及15个人群及其人口统计学历史的血缘关系，但尚不清楚ROH特征如何通过16个SELFIF改变，并且是否会因人口统计学变化而引起的期望的杂交签名。使用Simu-17恋爱，我们研究了繁殖模式和人口统计学历史对ROHS的影响。我们应用18个随机森林来识别ROH的独特特征，这表明近交源不同。19，我们指出了ROH的不同特征，可用于更好地表征20个近代人的类型，并预测脱落率和复杂的人口统计学历史。使用21个额外的模拟和四个经验数据集，两个来自高度构成物种，两个来自22个均值，我们预测率率并验证我们的估计。我们发现，即使有复杂的人口统计学，自我剥夺率也成功识别出23个。人口遗传汇总统计数据提高了24算法的准确性，特别是在存在额外的近交（例如，人口瓶中25颈）的情况下。我们的发现强调了ROHS在解散与26种近交源相关的混杂因素中的重要性，并证明了无法区分这些来源的情况。27此外，我们的随机森林模型还为社区提供了一种新的工具，用于使用基因组数据推断出率28。29
区分HNF1A变异的新临床筛查策略
摘要 目的 由肝细胞核因子-1α ( HNF1A ) 变异 ( HNF1A -MODY ) 导致的年轻人成年型糖尿病是一种常见的单基因糖尿病。尽管 HNF1A -MODY 患者可能特别受益于磺酰脲类药物治疗，但现有的筛查这种特定类型糖尿病的方法并不具有成本效益。本研究旨在建立一种基于多种生物标志物优化的临床策略，以区分 HNF1A -MODY 患者和临床诊断的早发性 2 型糖尿病 (EOD) 患者，并在中国人群中进行基因检测。研究设计和方法进行一项病例对照研究，包括 125 名无血缘关系的年轻 EOD 患者和 15 名 HNF1A -MODY 先证者 (队列 1)，以评估已报道的 HNF1A -MODY 生物标志物。以150例代谢综合征成分正常的健康人群的第97.5百分位数（队列2）为空腹胰岛素（Fins）水平的截断值，筛选出明显胰岛素抵抗（Fins<102 pmol/L）的个体。建立优化的临床筛查策略（HNF1A-CSS），并在另一组410例年轻EOD患者（队列3）中评估其有效性。结果在队列1中，体质指数（BMI）、血清高密度脂蛋白胆固醇（HDL-c）和高敏C反应蛋白（hs-CRP）水平被证实可用于HNF1A-MODY的鉴别诊断。在队列3中，共识别出8例HNF1A-MODY先证者。在队列 3 和患有 HNF1A -MODY 的年轻亲属中，符合四项标准中的三项（BMI <28 kg/m 2 、hs-CRP <0.75 mg/L、Fins <102 pmol/L 和 HDL-c >1.12 mmol/L），HNF1A -CSS 的敏感性和特异性分别为 100% 和 69.3%。在所有年轻患者的汇总分析中，HNF1A -CSS 对在临床诊断为 EOD 的患者中识别 HNF1A- MODY 患者显示出 90.5% 的敏感性和 73.6% 的特异性。结论我们的 HNF1A -CSS 可用于在中国年轻人群中区分 HNF1A -MODY 患者和 EOD 患者。
解开NIST的基因组数据网络安全指南
2023年12月20日，国家标准技术研究所国家网络安全卓越中心发布了有关基因组数据网络安全性的最终内部报告。[1]报告指出，当前的风险管理指南并未充分捕获有关使用基因组数据的独特网络安全和隐私问题，尤其是在平衡访问限制及其需要共享此类数据的方面。因此，该报告强调了与使用基因组数据相关的特定隐私和网络安全问题，并基于行业基因组利益相关者，政府和学术界的投入，确定了当前政策，法规，法规，立法和指导以及技术的显着差距，以及保护基因组数据。该报告通过提出潜在的解决方案，以确定的差距和领域进行进一步研究。通过这种方式，该报告旨在帮助组织保护滥用基因组数据并实现安全的协作创新。对风险管理指导基因组数据的需求增加，该数据由研究人员，政府和私营企业严重依赖于脱氧核糖核酸序列，变体和基因活动的信息，以评估DNA序列的差异如何影响健康。基因组数据科学领域的发展迅速，导致研究基因组数据的产生和共享，通常是通过涉及来自多个机构和国家的研究人员的大数据合作。根据NIH国家人类基因组研究所的说法，每年全球数百万人民每年产生约20亿至400亿千兆的基因组数据。[2]依次反映在2022年的行政命令中，关于推进生物技术和生物制造创新的命令，[3] [3]人们对经济，生物技术行业和个人以及美国国家安全的某些风险以及由隐私或网络确定性事件的靶向种植综合数据产生的人们的某些风险有所认识。具体来说，该报告指出了使用基因组数据固有的个人的某些隐私风险，包括“为经济增益实现恐吓，基于疾病风险的歧视，隐藏血缘关系或表型的启示，包括健康，情绪稳定，精神稳定，心理能力，体格，外观和体格能力”。此外，该报告解释说，使用患者的基因组数据来进行医疗保健目的可能暗示某些问题，包括“可移植性，抑制链，重新解释基因组数据和同意管理”以及盗窃或破坏性
患有...的儿童的脑部 MRI 成像光谱
1 印度卡纳塔克邦班加罗尔 Kempegowda 医学科学研究所放射诊断系高级住院医师 2 印度卡纳塔克邦达万格雷 JJM 医学院放射诊断系助理教授 3 印度卡纳塔克邦达万格雷 JJM 医学院放射诊断系高级住院医师 4 印度卡纳塔克邦达万格雷 JJM 医学院放射诊断系教授兼系主任 5 印度卡纳塔克邦达万格雷 JJM 医学院放射诊断系教授 摘要背景：小头畸形是指头部尺寸较小，其特征是枕额头围至少为 2SD。小头畸形与多种病因的疾病有关。MRI 有助于评估结构解剖学和髓鞘形成程度，具有更好的时间分辨率。对小头畸形儿童 MRI 上观察到的各种形态异常进行评估将指导临床医生对患者进行病因病理检查。目的：确定小头畸形儿童脑 MRI 上观察到的各种形态异常和成像光谱。评估小头畸形患者脑 MRI 发现与临床放射学发现的效度。材料和方法：自 2018 年 10 月至 2020 年 10 月，在卡纳塔克邦达万格雷 JJMMC 放射诊断科进行了为期 2 年的医院前瞻性观察研究。50 名经临床证实患有小头畸形的患者接受了 MRI 脑部扫描。结果：人口统计学资料显示，大多数患者为男性（68%），3 岁以下患者人数最多。发育迟缓和癫痫是最常见的主诉。 76% 的患者有近亲血缘关系，最常见的中枢神经系统检查发现是肌张力亢进 (72%)。临床诊断为整体发育迟缓的患者在 MRI 检查中发现有围产期损伤 (30%)。结论：脑部 MRI 是评估小头畸形儿童的重要工具，因为它具有更好的空间和时间分辨率。因此，MRI 可推荐作为先天性脑畸形、结构异常和髓鞘形成障碍的首选诊断工具，帮助临床医生做出明确诊断。
未校正的证明
doi：10.4274/jcrpe.galenos.2024.2024-7-11病例报告，由于InsGeneenández等人的新变体，由于新变体而导致的胰岛素需求高的永久性新生儿糖尿病。在Ins Gene Johana Andrea BoteroHernández1，GinaGonzález-Valencia 1，Vanessa Suarez 2，Vanessa Suarez 2，Gabriel Del Castillo 2，Gabriel del Castillo 2 1 1 1 1 1 1 1哥伦比亚大学哥伦比亚2.关于这个话题？ 导致永久性新生儿糖尿病的三种最常见的致病变异涉及ABCC8，KCNJ11和INS基因。 后者负责10-20％的病例，并导致可变的临床行为，与宫内生长限制，Mody型糖尿病以及永久性或短暂的新生儿糖尿病有关。 这项研究添加了什么？ 本研究报告了INS基因中的一种新型的致病变异，未在数据库中记录。 与ABCC8和KCNJ11变体不同，INS变体对磺酰脲治疗没有反应，需要胰岛素进行血糖控制，在母乳喂养患者中构成挑战。 它突出了对早期分子诊断支持的临床方法的需求。 抽象的新生儿糖尿病是一种不经常出现的疾病，可能以短暂性，永久性或综合症的形式出现。 最常见的是涉及ABCC8，KCNJ11和INS基因的致病变异引起的。 由于先前未报告的INS基因变体，描述了一个永久性糖尿病的新生儿，概述了诊断复杂性，治疗性干预措施以及相关的临床挑战。 GinaGonzález-Valencia，Antioquia大学。在Ins Gene Johana Andrea BoteroHernández1，GinaGonzález-Valencia 1，Vanessa Suarez 2，Vanessa Suarez 2，Gabriel Del Castillo 2，Gabriel del Castillo 2 1 1 1 1 1 1 1哥伦比亚大学哥伦比亚2.关于这个话题？导致永久性新生儿糖尿病的三种最常见的致病变异涉及ABCC8，KCNJ11和INS基因。后者负责10-20％的病例，并导致可变的临床行为，与宫内生长限制，Mody型糖尿病以及永久性或短暂的新生儿糖尿病有关。这项研究添加了什么？本研究报告了INS基因中的一种新型的致病变异，未在数据库中记录。与ABCC8和KCNJ11变体不同，INS变体对磺酰脲治疗没有反应，需要胰岛素进行血糖控制，在母乳喂养患者中构成挑战。它突出了对早期分子诊断支持的临床方法的需求。抽象的新生儿糖尿病是一种不经常出现的疾病，可能以短暂性，永久性或综合症的形式出现。最常见的是涉及ABCC8，KCNJ11和INS基因的致病变异引起的。由于先前未报告的INS基因变体，描述了一个永久性糖尿病的新生儿，概述了诊断复杂性，治疗性干预措施以及相关的临床挑战。GinaGonzález-Valencia，Antioquia大学。GinaGonzález-Valencia，Antioquia大学。新生儿具有对称的宫内生长限制，他们出现了与酮症或感染性无关的严重高血糖。他有很高的胰岛素要求，并且没有对磺酰脲管理做出反应。抗胰岛素和抗ISLET胰腺抗体为阴性。 遗传测序显示INS基因中的纯合错义变体（c.3g> a，p.met1ile），该变体以前尚未在文献中报道过。 及时对新生儿糖尿病的分子诊断可以优化管理策略，从而减轻对生长，神经发育和降血糖发作的长期影响。 关键字：新生儿糖尿病；新生;胰岛素基因。 麦德林。 哥伦比亚gina.ginzalezv@udea.edu.co 05.08.2024 11.11.2024 EPUB：20.12.2024简介新生儿糖尿病（NDM）是一种罕见的遗传状况，普遍存在，患病率是1/300,000至1/300,000的活性，vary berthers berthers，vary vary nive vary nistical，vary nistical soprication（vary）（vary）。 在欧洲，估计患病率在1/90,000至1/300,000的活产之间（3）。 在高血缘关系的地区，例如安纳托利亚（土耳其东南地区）和中东，患病率可能会增加到1/21,000至1/48,000个活产（1）。 NDM的发作通常发生在生命的前六个月内，尽管已记录了9至12个月的较晚案例。 自身免疫性糖尿病也应通过针对谷氨酸脱羧酶（GAD），胰岛素，锌转运蛋白和酪氨酸磷酸酶进行负抗体测试来排除。 没有血缘家族历史。抗胰岛素和抗ISLET胰腺抗体为阴性。遗传测序显示INS基因中的纯合错义变体（c.3g> a，p.met1ile），该变体以前尚未在文献中报道过。及时对新生儿糖尿病的分子诊断可以优化管理策略，从而减轻对生长，神经发育和降血糖发作的长期影响。关键字：新生儿糖尿病；新生;胰岛素基因。麦德林。哥伦比亚gina.ginzalezv@udea.edu.co 05.08.2024 11.11.2024 EPUB：20.12.2024简介新生儿糖尿病（NDM）是一种罕见的遗传状况，普遍存在，患病率是1/300,000至1/300,000的活性，vary berthers berthers，vary vary nive vary nistical，vary nistical soprication（vary）（vary）。在欧洲，估计患病率在1/90,000至1/300,000的活产之间（3）。在高血缘关系的地区，例如安纳托利亚（土耳其东南地区）和中东，患病率可能会增加到1/21,000至1/48,000个活产（1）。NDM的发作通常发生在生命的前六个月内，尽管已记录了9至12个月的较晚案例。自身免疫性糖尿病也应通过针对谷氨酸脱羧酶（GAD），胰岛素，锌转运蛋白和酪氨酸磷酸酶进行负抗体测试来排除。没有血缘家族历史。当血浆葡萄糖水平超过150-250 mg/dL时，应怀疑NDM的诊断，尤其是在排除其他高血糖的其他潜在原因之后，包括败血症，低出生体重或与早产相关的并发症，以及诸如苯乙糖蛋白，苯甲酸，糖皮质激素，Iropropic或High dextropic inspropic或High dextropics（4-4）的药物（等过早相关的并发症）。NDM的关键生化特征是降低基底胰岛素水平和C肽的水平（4,5）。迄今为止，具有不同的遗传模式的NDM发病机理已与40多个基因有关。These genes affect insulin synthesis, action, and secretion by altering beta cell development (aplasia and pancreatic hypoplasia), increasing beta cell destruction by apoptosis or protein misfolding with consequent endoplasmic reticulum stress due to retained proteins, and altering beta cell membrane depolarization leading to failure in the extrusion of synthesized insulin into the circulation （3）。最常见的基因是ABCC8，KCNJ11和INS。后者位于11p15.5染色体上，造成6.7至18％的病例，并导致与宫内内生长限制和Mody-type糖尿病相关的可变临床行为（1,7）。本报告提出了因INS基因中新型致病性变异的新生儿糖尿病病例，其胰岛素要求非常高。我们旨在强调分子诊断在建立及时有效管理中的作用。病例报告了两天的男性新生儿被送入新生儿单位。患者的母亲18岁，正在接受她的第一次怀孕。遵循足够的婴儿是在妊娠35周通过剖宫产部分分娩的，其出生体重为1,310克，长度为44厘米，头圆周长为29厘米（长度为Z分数-1.05，体重 - 成年Z分数-2.71的体重-2.71，head-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age z得分。新生儿最初表现出适当的适应性，但在生命的前两天内发展出临床替代性，其特征是严重的贫血需要输血，间歇性鼻窦心动过缓，超声心动膜造影正常，持久性超血糖症和血糖水平持久性超血糖水平达到574 mg/dl。排除了传染病学，家族病史和药物诱导的高血糖症后，考虑了新生儿糖尿病的诊断。最初以0.07 U/kg/h的速率进行静脉胰岛素输注的患者进行管理。随后，每12小时以0.8 u/kg/的最大剂量与柔性方案中施用的胰岛素Aspart一起，以每12小时的最大剂量为0.8 u/kg/。由于NDM中ABCC8和KCNJ11突变的高流行，进行了磺酰尿素的治疗试验，但这无法改善血糖控制。