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摘要 目的 由肝细胞核因子-1α ( HNF1A ) 变异 ( HNF1A -MODY ) 导致的年轻人成年型糖尿病是一种常见的单基因糖尿病。尽管 HNF1A -MODY 患者可能特别受益于磺酰脲类药物治疗，但现有的筛查这种特定类型糖尿病的方法并不具有成本效益。本研究旨在建立一种基于多种生物标志物优化的临床策略，以区分 HNF1A -MODY 患者和临床诊断的早发性 2 型糖尿病 (EOD) 患者，并在中国人群中进行基因检测。研究设计和方法进行一项病例对照研究，包括 125 名无血缘关系的年轻 EOD 患者和 15 名 HNF1A -MODY 先证者 (队列 1)，以评估已报道的 HNF1A -MODY 生物标志物。以150例代谢综合征成分正常的健康人群的第97.5百分位数（队列2）为空腹胰岛素（Fins）水平的截断值，筛选出明显胰岛素抵抗（Fins<102 pmol/L）的个体。建立优化的临床筛查策略（HNF1A-CSS），并在另一组410例年轻EOD患者（队列3）中评估其有效性。结果在队列1中，体质指数（BMI）、血清高密度脂蛋白胆固醇（HDL-c）和高敏C反应蛋白（hs-CRP）水平被证实可用于HNF1A-MODY的鉴别诊断。在队列3中，共识别出8例HNF1A-MODY先证者。在队列 3 和患有 HNF1A -MODY 的年轻亲属中，符合四项标准中的三项（BMI <28 kg/m 2 、hs-CRP <0.75 mg/L、Fins <102 pmol/L 和 HDL-c >1.12 mmol/L），HNF1A -CSS 的敏感性和特异性分别为 100% 和 69.3%。在所有年轻患者的汇总分析中，HNF1A -CSS 对在临床诊断为 EOD 的患者中识别 HNF1A- MODY 患者显示出 90.5% 的敏感性和 73.6% 的特异性。结论我们的 HNF1A -CSS 可用于在中国年轻人群中区分 HNF1A -MODY 患者和 EOD 患者。
区分HNF1A变异的新临床筛查策略
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