鉴于本指南涵盖的试验性反义寡核苷酸将仅用于少数患有 SDLT 疾病的个体,建议用于支持首次人体 (FIH) 暴露的非临床安全性 43 包通常不如用于开发旨在更广泛使用或在不太严重的临床情况下使用的反义寡核苷酸产品时通常建议的广泛。 3 为了抵消由于数据有限而导致的更大风险假设,重要的是申办方提供令人信服的体外和/或体内概念验证 (POC) 数据,作为任何试验前新药 (pIND) 会议 48 包或原始试验性新药 (IND) 提交的一部分(如果没有要求 49 前 IND 会议),用于本指南涵盖的试验性反义寡核苷酸。这些数据对于支持成人和儿科受试者的潜在益处非常重要。 51
† 衰弱是一种多维老年综合征,反映了对不良健康结果的脆弱性增加的状态。虽然没有一致的定义,但常用的工具之一是 Fried 衰弱表型,其中衰弱被定义为具有以下三种或三种以上症状的临床综合征:体重不经意减轻(过去一年体重减轻 10 磅或 4.5 公斤)、自我报告的疲惫、虚弱(握力)、步行速度慢和身体活动少。‡ 在 ≥ 60 岁的成年人中,RSV 发病率随着年龄的增长而增加。虽然在确定老年患者患严重 RSV 相关疾病的风险时可以考虑年龄,但并没有特定的年龄阈值,在该年龄阈值上更强烈地推荐 60 岁成年人接种 RSV 疫苗。
此外,接种过鼻喷疫苗的儿童在接种疫苗后约两周内应避免与免疫系统严重衰弱的人(例如刚接受骨髓移植的人)密切接触,因为疫苗病毒传染给他们的可能性极小。如果此人是家庭成员,则应给孩子注射疫苗(见上文)。
感染 COVID-19 后患重病或死亡的风险非常高,尤其是对于老年人或已有疾病的人来说。此外,该疾病对人类健康的长期影响尚不清楚。然而,越来越多的证据表明,肺组织瘢痕化、味觉和嗅觉长期丧失以及其他衰弱问题等影响可能对某些患者产生永久性影响。因此,个人必须通过接种疫苗来保护自己的健康。
在遗传上与亨廷顿氏病一样清晰,这会导致大脑神经细胞的衰弱和致命的破裂。每个人在HTT基因中都有变形突变的人,也许每十万人中有少数人会发展出这种疾病,从而导致其心理能力和运动技能的逐步下降。少数单基因疾病的人群意味着潜在的救生药物的小市场。迄今为止,大多数成功的基因疗法的昂贵,每位患者数百万美元。
•考虑患者如何尽快恢复生活中的繁荣。“您想做什么?”通常是我们的第一个病人问题。•专门从所有使人的衰弱条件中恢复,认识到身体运动,个人独立性和认知运动是健康和福祉的基础。•利用切割边缘以及经过时间测试的处理来最大程度地提高生活质量和生活质量。•找到最低有效剂量的药物,并使用多模态疼痛管理策略来减少阿片类药物的使用•治疗患有短期或长期身体和/或认知障碍和残疾的患者(从运动损伤到脊髓和脑损伤医学)。
•当前对儿童癫痫的诊断和管理•儿童癫痫症:何时参考•小儿成像在神经病学问题中的作用•陷阱在小儿癫痫病的治疗中的陷阱•识别和管理无意识的患者•预期神经肌肉紧急情况•中枢神经系统感染•抗衰弱性•渗透性•抗脑膜炎•抗脑膜炎• Neurological Diseases: NMOSD, Guillain-Barré Syndrome • Brain Development and Relation to Brain Malformations • Common Neurological Problems in Premature Newborns • Current Management of Neonatal Seizures • The Role of Therapy in ASD: When, What and Why • Common Pitfalls in The Diagnosis of ASD and ADHD • Common Pitfalls in The Diagnosis of Dyslexia