目标:非综合性口面裂(OFCS)病因涉及多个遗传和环境因素,具有超过60个识别的风险基因座;但是,他们仅占估计风险的少数。表观遗传因子(例如差异DNA甲基化(DNAM))也与OFCS风险有关,并且可以改变不同裂缝类型的风险并改变OFCS渗透率。dnam是将甲基(CH3)组的共价添加到核苷酸胞嘧啶中,可能导致靶基因表达变化。DNAM可能会受到环境影响和通过甲基化定量基因座(MEQTL)的影响。我们假设异常DNAN和基因表达的改变在OFC的病因中起着关键作用,并且某些影响OFCS风险的常见遗传变异是通过影响DNAM的。方法:我们使用了来自10个裂口相关的SNP和全基因组DNA甲基化数据(Illumina 450K阵列)的基因型,用于409例OFC和456个对照,并鉴定出23个与裂口相关的MEQTL。然后,我们使用362 cleft-不一致的SIB对的独立队列进行复制。我们使用甲基化特异性QPCR来测量每个CpG位点的甲基化水平,并结合基因型和甲基化数据,用于使用线性模型中的R package Matrixeqtl进行每个SNP-CPG对的相互作用分析。我们还进行了一个配对的t检验,以分析兄弟姐妹对的每个成员之间的DNA甲基化差异。配对t检验显示CG06873343(TTYH3)(p = 0.04)的显着差异; CG17103269(LPIN3)(P = 0.002)和CG19191560(LGR4)(p = 0.05)。结果:我们复制了9个MEQTL,显示了RS13041247(MAFB)-CG18347630(PLCG1)(P = 0.04)之间的相互作用; RS227731(NOG)-CG08592707(PPM1E)(p = 0.01); RS227731(NOG)-CG10303698(CUEDC1)(p = 0.001); RS3758249(FOXE1)-CG20308679(FRZB)(p = 0.04); RS8001641(SPRY2)-CG19191560(LGR4)(p = 0.04); RS987525(8Q24)-CG16561172(MYC)(P = 0.00000963); RS7590268(THADA)-CG06873343(TTYH3)(p = 0.04); RS7078160(VAX1)-CG09487139(p = 0.05); RS560426(ABCA4/ARHGAP29)-CG25196715(ABCA4/ARHGAP29)(p = 0,03)。结论:我们的结果证实了以前的证据,即通过GWAS研究检测到的某些常见的非编码变体可以通过表观遗传机制(例如DNAM)影响OFC的风险,例如DNAM最终会影响和调节基因表达。鉴于在大多数OFC基因组广泛的关联研究中,非编码SNP的流行率很高,我们的发现可能会解决主要的知识差距,例如缺少遗传力,降低的渗透率和与OFCS表型相关的可变表达性。
摘要 我们分析了在高能中潮沙洲海滩进行的为期 3 周的现场试验中收集的波浪诱导环流的欧拉和拉格朗日测量数据,该海滩有 500 米长的岬角和水下珊瑚礁。研究发现,波浪和潮汐条件的微小变化会极大地影响环流模式。根据离岸波浪倾角,确定了三种主要状态:(1)在沿岸正常配置下,除了低潮时的中等波浪外,流动以横岸运动为主,珊瑚礁上存在准稳定环流单元。(2)在阴影配置下,阴影区域内外分别存在流离岬角的向岸电流和弱振荡涡旋。(3)在偏转配置下,存在流向岬角并延伸到冲浪区以外的偏转裂口,中等波浪的活动在低潮时达到最大值。在 4 米斜波下,无论潮汐如何,偏转裂口都会活跃,平均深度平均速度高达 0.7 米/秒,离岸 800 米,深度 12 米,具有能量低频波动。我们的研究结果强调了偏转裂口将物质输送到远海的能力,表明此类裂口可以将沉积物输送到闭合深度之外。这项研究表明,在具有突出地质背景的海滩上,可以出现各种各样的波浪驱动环流模式,有时这些模式会共存。由于波浪和潮汐条件的微小变化,主要驱动机制可能会发生变化,从而导致环流在空间和时间上的变化比开放沙滩更大。
虽然新颖的视图合成(NVS)在3D计算机视觉中取得了进步,但通常需要从密集的视点对摄像机内在和外部设备进行初始估计。这种预处理通常是通过结构 - 运动(SFM)管道来进行的,这是一种可以缓慢且不可靠的操作,尤其是在稀疏视图方案中,匹配的功能不足,无法进行准确的重建。In this work, we integrate the strengths of point-based representations (e.g., 3D Gaus- sian Splatting, 3D-GS) with end-to-end dense stereo mod- els (DUSt3R) to tackle the complex yet unresolved is- sues in NVS under unconstrained settings, which encom- passes pose-free and sparse view challenges.我们的框架工作,InstantsPlat,用3D-GS统一了密集的立体声先验,以构建稀疏场景的3D高斯大型场景 -
潜在的利益冲突披露:以下咨询职位或赠款支持均隶属于此调查或手稿:Z.M.S:Olympus Medical Systems的顾问,Optinose US Inc.,Genentech,Genentech,Lyra Therapeutics和Sinusonic。R.J.S. :ENT Stryker,Medtronic Systems Inc.的顾问,Healthy Humming,GlaxoSmithkline,Sanofi和Optinose US Inc. 从:ENT Stryker,Healthy Humming,Glaxosmithkline,Sanofi和Optinose US Inc. T.E.B的赠款中获得支持:没有潜在的利益冲突可以披露。 J.A.A. :Optinose US Inc.,Medtronic Inc.和Glycomira Therapeutics,Inc。的顾问 V.R.R. :Optinose US Inc.和Medtronic Systems Inc.的顾问 Genentech,Novartis和Glaxosmithkline的顾问委员会成员。 J.L.M:没有潜在的利益冲突来披露。 J.K.M:没有潜在的利益冲突可以披露。 J.C.M:没有潜在的利益冲突可以披露。 t.l.s:没有潜在的利益冲突可以披露。R.J.S.:ENT Stryker,Medtronic Systems Inc.的顾问,Healthy Humming,GlaxoSmithkline,Sanofi和Optinose US Inc.从:ENT Stryker,Healthy Humming,Glaxosmithkline,Sanofi和Optinose US Inc. T.E.B的赠款中获得支持:没有潜在的利益冲突可以披露。J.A.A. :Optinose US Inc.,Medtronic Inc.和Glycomira Therapeutics,Inc。的顾问 V.R.R. :Optinose US Inc.和Medtronic Systems Inc.的顾问 Genentech,Novartis和Glaxosmithkline的顾问委员会成员。 J.L.M:没有潜在的利益冲突来披露。 J.K.M:没有潜在的利益冲突可以披露。 J.C.M:没有潜在的利益冲突可以披露。 t.l.s:没有潜在的利益冲突可以披露。J.A.A.:Optinose US Inc.,Medtronic Inc.和Glycomira Therapeutics,Inc。的顾问V.R.R. :Optinose US Inc.和Medtronic Systems Inc.的顾问 Genentech,Novartis和Glaxosmithkline的顾问委员会成员。 J.L.M:没有潜在的利益冲突来披露。 J.K.M:没有潜在的利益冲突可以披露。 J.C.M:没有潜在的利益冲突可以披露。 t.l.s:没有潜在的利益冲突可以披露。V.R.R.:Optinose US Inc.和Medtronic Systems Inc.的顾问Genentech,Novartis和Glaxosmithkline的顾问委员会成员。J.L.M:没有潜在的利益冲突来披露。 J.K.M:没有潜在的利益冲突可以披露。 J.C.M:没有潜在的利益冲突可以披露。 t.l.s:没有潜在的利益冲突可以披露。J.L.M:没有潜在的利益冲突来披露。J.K.M:没有潜在的利益冲突可以披露。J.C.M:没有潜在的利益冲突可以披露。t.l.s:没有潜在的利益冲突可以披露。