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基于纳米孔的人类老年人大脑DNA长读测序分析
摘要 衰老会破坏 DNA 修复和表观遗传控制等细胞过程，导致基因组改变的逐渐积累，从而对有丝分裂后细胞产生有害影响。基因组中富含重复序列的区域的基因组变异通常被称为“暗位点”，使用传统测序方法很难解决。新的长读技术为探索以前无法访问的基因组区域提供了有希望的途径。使用基于纳米孔的长读全基因组测序从 18 岁人类大脑中提取的 DNA，我们确定了重复 DNA 中以前未报告的结构变异和甲基化模式，重点关注转座因子（“跳跃基因”）作为变异的关键来源，特别是在暗位点中。我们的分析揭示了潜在的体细胞插入变异，并为许多逆转录转座子家族提供了 DNA 甲基化频率。我们进一步展示了该技术在研究阿尔茨海默病患者大脑中这些具有挑战性的基因组区域方面的实用性，并确定了病理正常大脑与阿尔茨海默病患者大脑中 DNA 甲基化的显著差异。为了突出这种方法的强大功能，我们发现了具有改变的 DNA 甲基化模式的特定多态性逆转录转座子。这些逆转录转座子位点有可能导致病理学，值得在阿尔茨海默病研究中进一步研究。总之，我们的研究首次基于长读 DNA 测序分析了阿尔茨海默病神经病理学中衰老大脑的逆转录转座子序列、结构变异和 DNA 甲基化。
无扩增长读测序揭示了不可预见的 CRISPR-Cas9 脱靶活性
。CC-BY-NC 4.0 国际许可证永久有效。它以预印本形式提供（未经同行评审认证），作者/资助者已授予 bioRxiv 许可，可以在该版本中显示预印本。此版本的版权持有者于 2020 年 2 月 9 日发布。；https://doi.org/10.1101/2020.02.09.940486 doi: bioRxiv preprint
合成数据：从数据稀缺到数据污染合成数据的关键挑衅
培训人工智能（AI）系统需要大量数据，AI开发人员面临访问所需信息的各种障碍。合成数据已将研究人员和行业的想象力作为解决这个问题的潜在解决方案。虽然可能需要对合成数据的某些热情，但在这篇简短的论文中，我们为简单叙事提供了至关重要的配重，这些叙述将合成数据定位为对每个数据访问挑战的一种无需成本的解决方案，突显了伦理，政治，政治和治理性，可以创建合成数据的使用。我们质疑合成数据本质上可以免于隐私和相关的道德问题的想法。我们警告说，将二元反对的构架数据构架对“真实”测量数据可能会巧妙地将数据收集器和处理器持有的规范标准转移。我们认为，通过承诺将数据与其组成部分（其代表和影响的人）离婚，合成数据可能会给民主数据治理带来新的障碍。
数据空间的数据平台
摘要 在我们的社会中，对生产和使用更多数据的需求日益增长。数据正在达到推动每个行业部门的所有社会和经济活动的程度。技术不再是障碍；然而，在技术大规模部署的地方，数据的生产会产生对更好的数据驱动服务日益增长的需求，同时，数据生产的好处在很大程度上推动了全球数据经济的发展，数据已成为企业最有价值的资产。为了充分发挥其价值并帮助数据驱动型组织获得竞争优势，我们需要有效和可靠的生态系统来支持跨境数据流动。为此，数据生态系统是组织内或跨组织数据共享和重用的关键推动因素。数据生态系统需要应对数据管理的各种基本挑战，包括技术和非技术方面（例如法律和道德问题）。本章探讨了大数据价值生态系统，并详细概述了几种数据平台实现，作为共享和交易工业和个人数据的尽力而为的方法。我们还介绍了实现数据平台的几种关键支持技术。本章最后介绍了数据平台项目遇到的常见挑战，并详细介绍了应对这些挑战的最佳实践。
通过长读长重新审视非模型物种的基因组，可以对其生物学和进化产生新的见解
使用长读数据获得的高质量基因组不仅可以更好地了解杂合性水平、重复内容以及与使用短读技术获得的基因组相比更准确的基因注释和预测，而且还可以帮助了解单倍型分化。近年来，长读测序技术的进步使得为非模式生物生成此类高质量组装成为可能。这使我们能够重新审视基因组，而使用前几代数据和组装软件将其组装到染色体规模上一直存在问题。线虫是后生动物中种类最多、种类最多的动物门之一，但对其研究仍然很少，许多以前组装的基因组都是碎片化的。使用 Nanopore R10.4.1 和 PacBio HiFi 获得的长读长，我们生成了 Mermithidae 科二倍体线虫的高度连续组装体，目前尚未获得该科的密切相关基因组，以及 Panagrolaimidae 科三倍体线虫的折叠组装体和分阶段组装体。这两个基因组之前都已分析过，但碎片组装体的支架大小与组装前的长读长长度相当。我们的新组装体说明了长读长技术如何更好地表示物种基因组。我们现在能够根据更完整的基因和转座因子预测进行更准确的下游分析。
基于大数据>
摘要。在医学研究领域，即使对于相同的疾病，通常也将不同的科学方法用于研究和实验，但最终结果并不相同。本文旨在基于大数据视野，并综合了不同的现有研究结果，分析精神疾病中有机精神障碍的治疗计划。基于大数据在医学实验中的应用，本文使用大数据技术来定量分析和处理大脑有机精神疾病的相关研究结果以及相似病例的治疗数据，并使用适当的统计方法来分析多个研究结果，进行定量，定性，系统和标准化的综合分析来研究有机精神疾病的不同治疗方法和治疗效果。实验结果表明，基于大数据的有机精神疾病的治疗可以实时观察和了解患者的病情，并及时调整治疗计划。与传统的治疗方法相比，检测时间疾病的可能性增加了约13％，对脑有机疾病的治疗效果增加了约15％。
Consensify：一种从古基因组数据集生成伪单倍体基因组序列并降低错误率的方法
摘要：古基因组分析的标准做法是将映射的短读数据转换为伪单倍体序列，通常是从映射读堆栈中随机选择一个高质量的核苷酸。这可以控制由于差异测序覆盖率而导致的偏差，但不能控制差异率和测序错误类型，这些错误在从古代样本获得的数据集中通常很大且多变。这些错误可能会扭曲系统发育和种群聚类分析，并误导使用 D 统计量的混合测试。我们介绍了一种生成伪单倍体序列的方法 Consensify，它可以控制由差异测序覆盖率导致的偏差，同时大大降低错误率。错误校正直接来自数据本身，无需额外的基因组资源或简化假设（例如同时采样）。对于系统发育和种群聚类分析，我们发现与基于单读采样的方法相比，Consensify 受人工制品的影响较小。对于 D 统计量，Consensify 对假阳性的抵抗力更强，并且与其他常用方法相比，不同实验室协议导致的偏差似乎影响较小。尽管 Consensify 是针对古基因组数据开发的，但它适用于任何低到中等覆盖率的短读数据集。我们预测，Consensify 将成为未来古基因组研究的有用工具。
PF3.1：儿童保育和早期教育公共支出
由于各国教育体系结构不同，尤其是小学入学年龄不同，早期儿童教育和保育支出的跨国比较变得复杂。为了更好地比较早期儿童教育和保育支持，需要根据各国义务小学入学年龄的差异对数据进行调整。例如，在一些（北欧）国家，儿童七岁入读小学，几乎所有儿童都在前一年接受过学前教育。为了改善比较效果，这些六岁儿童的支出被排除在外（使用基于接受学前教育服务的六岁儿童人数的估算值）。同样，对于儿童五岁入读学校的国家（如澳大利亚、新西兰和英国），需要通过添加与五岁入读小学儿童相对应的支出来调整学前支出数据。此外，值得注意的是，不同类型的早期儿童教育和保育支出的比较（即儿童保育与正规日托服务支出与学前教育服务支出的比较）也对支出的分类和分配很敏感，这些数据应谨慎使用。
使用短读和长读全基因组测序对转基因微生物进行表征，揭示了多种商业食品酶产品中相关来源的污染
摘要：尽管转基因 (GM) 微生物未经授权进入欧洲市场，但各种商业微生物发酵产品中屡屡出现此类污染报告。其中一些污染与用于合成食品蛋白酶的转基因 Bacillus velezensis 有关，目前该菌株的基因组特征仍不完整，尚不清楚这些污染是否有共同的来源。在本研究中，通过短读和长读全基因组测序 (WGS) 对来自多种食品酶产品的转基因 B. velezensis 分离株进行了表征，表明它们含有携带抗菌素耐药性基因的游离重组 pUB110 衍生质粒。此外，单核苷酸多态性 (SNP) 和全基因组比较分析表明，这些分离株可能来自同一亲本转基因菌株。这项研究强调了混合 WGS 方法对 GMM 的精确基因组表征（例如，转基因构建体的基因组位置）的附加价值，以及基于 SNP 的系统基因组学分析对 GMM 的源追踪的附加价值。