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骨髓瘤、MGUS 及相关疾病 - 全科医生指南
约 20% 的患者患有轻链型骨髓瘤，骨髓瘤细胞只产生轻链而不产生完整的免疫球蛋白。由于只产生一种类型的轻链，血清游离轻链 (sFLC) κ：λ 比值异常以及 κ 或 λ 轻链绝对水平高表明患有这种类型的骨髓瘤。轻链型骨髓瘤对肾脏的损害尤其严重，因为轻链会积聚并阻塞肾小管。
上核（SCN）是人脑和身体的“主时钟”。对我们昼夜节律的最大外部影响是轻
通过单击工具栏中的图标，您可以查看通量的首选项。您可以移动滑块以设置屏幕的构图。您可以看到我始终将我的矿山设置为更黄。它知道我在凌晨6:30醒来，并假定我的就寝时间是晚上10:30。您可以看到，当我们接近邮政编码的日落时，它将改变我的屏幕的组成，甚至在过去的睡前时更加急剧。
扭曲三层石墨烯中轻电子和重电子之间的可调相互作用
Andrew T. Pierce 1 * ‡ # 、Yonglong Xie 1,2,3 * ‡ 、Jeong Min Park 2 *、Zhuozhen Cai 1 、Kenji Watanabe 4 、Takashi Taniguchi 5 、Pablo Jarillo-Herrero 2‡ 、Amir Yacoby 1‡ 1 哈佛大学物理系，美国马萨诸塞州剑桥 02138 2 麻省理工学院物理系，美国马萨诸塞州剑桥 02139 3 莱斯大学物理与天文系，德克萨斯州休斯顿 77005 4 日本国家材料科学研究所电子和光学材料研究中心，日本筑波 305-0044 并木 1-1 5 日本国家材料科学研究所材料纳米结构研究中心，日本筑波 305-0044 并木 1-1 ‡ 通讯作者邮箱：atp66@cornell.edu、yx71@rice.edu、pjarillo@mit.edu、yacoby@g.harvard.edu
使用 Decoil 从长读测序数据重建染色体外 DNA 结构异质性
1 柏林夏里特医学院儿科肿瘤学和血液学系，柏林 13353，德国； 2 马克斯德尔布吕克中心和柏林夏里特医学院实验与临床研究中心，德国柏林 13125； 3 柏林夏里特医学院，柏林 10117，德国； 4 柏林自由大学，德国柏林 14195； 5 马克斯德尔布吕克分子医学中心，德国柏林 13125； 6 埃尔朗根-纽伦堡弗里德里希亚历山大大学，91054 埃尔朗根，德国； 7 德国癌症联盟 (DKTK)，合作伙伴柏林，DKFZ 与柏林夏里特医学院合作，德国柏林 10117； 8 柏林夏里特医学院神经病理学系，柏林自由大学和柏林洪堡大学的企业成员，德国柏林 13353； 9 表观遗传学研究中心，纪念斯隆凯特琳癌症中心，纽约，纽约 10065，美国
使用 FUGAREC 检测长读转录组测序数据中的融合基因
摘要：融合基因是癌症治疗的重要靶点和生物标志物，临床需要准确检测融合基因的方法。RNA-seq被广泛用于检测活性融合基因。长读RNA-seq可以对mRNA全长进行测序，有望检测出短读RNA-seq无法检测到的融合基因。然而，长读RNA-seq的碱基调用错误率较高，在与基因组不一致的长读的断点附近可能会出现间隙序列。当出现间隙序列时，现有方法无法识别正确的融合基因或断点。为了解决融合基因检测中的这些挑战，我们引入了一种新算法FUGAREC（带间隙重新对齐和断点聚类的融合检测）。FUGAREC独特地将间隙序列重新对齐与断点聚类结合在一起。这种方法不仅增强了对以前无法检测到的融合基因的检测，而且显著降低了假阳性。我们证明 FUGAREC 在乳腺癌细胞系的模拟数据和测序数据上都具有很高的融合基因检测性能。
单细胞长读全基因组测序揭示人类大脑中的体细胞转座子活性
MD，美国。4. DeepSeq，诺丁汉，英国。5. 乌普萨拉大学免疫学、遗传学和病理学系生命科学实验室，瑞典乌普萨拉。6. 莱斯大学计算机科学系，美国德克萨斯州休斯顿主街 6100 号。* 通讯作者；贡献相同摘要单细胞 DNA 测序的出现揭示了基因组变异的惊人动态，但未能表征在种系水平上具有深远影响的较小到中等尺寸的变异。在这项工作中，我们利用单细胞长读测序发现了三个大脑中的新动态。这为了解单个细胞基因组的动态提供了关键见解，并进一步强调了转座因子的大脑特定活动。主要单细胞全基因组扩增（WGA）使通常使用短读在低覆盖率 1 下进行的单细胞全基因组测序（scWGS）成为可能，它通常只能检测 Mb 级 CNV，尽管据报道识别了 > 50kbp 的 CNV 2 。无论如何，许多预期的变体（如 Alu 或 LINE 变体）都被遗漏了。这些转座因子 (TE) 家族是最丰富和活跃的转座子，总共占人类基因组的约 27% 3 ，并有助于健康神经元 4 和神经退行性疾病 5–7 的重组。同时，长读测序的出现使得准确检测 Alu 或其他转座子介导的突变成为可能 8 。最近有报道称，在液滴中使用等温多重置换扩增 (MDA) (dMDA) 进行 WGA 后，在 T 细胞上使用长读 scWGS (scWGS-LR) 来组装单个细胞的一个基因组。然而，它的成本很高，而且由于嵌合体和扩增子大小限制，完整性有限 9 。尽管如此，这为进一步探索类似的方法是否能为单细胞的基因组变异提供新的见解开辟了新领域。
CaBagE：一种基于 Cas9 的背景消除策略，用于靶向、长读 DNA 测序
由于旁系同源、复杂的单倍型结构或串联重复，人类基因组的很大一部分难以用短读 DNA 测序技术进行检测。长读测序技术（例如 Oxford Nanopore 的 MinION）能够直接测量复杂的位点，而不会引入短读方法固有的许多偏差，尽管它们的通量相对较低。这一限制促使人们最近努力开发无扩增策略来定位和富集感兴趣的位点，以便随后用长读进行测序。在这里，我们介绍了 CaBagE，这是一种高效且有用的靶标富集方法，可用于对大型、结构复杂的靶标进行测序。CaBagE 方法利用 Cas9 与其 DNA 靶标的稳定结合来保护所需片段不被核酸外切酶消化。然后使用 Oxford Nanopore 的 MinION 长读测序技术对富集的 DNA 片段进行测序。使用健康供体 DNA 对长度为 4-20kb 的五个基因组靶标进行测试时，使用 CaBagE 进行富集可获得 116X 覆盖率（范围为 39-416）的靶标位点中位数。四种癌症基因靶标在单个反应中富集并在单个 MinION 流动槽中进行多路复用。我们进一步证明了 CaBagE 在两名具有 C9orf72 短串联重复扩增的 ALS 患者中的效用，以产生与每个个体的重复引发 PCR 得出的基因型相称的基因型估计值。使用 CaBagE，可以在测序之前对给定样本中的靶标 DNA 进行物理富集。此功能允许跨测序平台进行适应性，并可能用作测序以外应用的富集策略。CaBagE 是一种快速富集方法，可以阐明人类疾病背后的“隐藏基因组”区域。
M5 HiPer plus Taq DNA Polymerase 经典Taq 酶（适合 ...
【产品简介】 本产品是从高度耐热菌 Thermus aquaticus 中克隆其 DNA 聚合酶基因，原核表达后经柱层析纯化获得的超纯、高效、耐热 DNA 聚合 酶， SDS-PAGE 显示为一条 94kD 的蛋白条带。该酶除具有 5 ' -3 ' DNA 聚合活性外，还具有少量的 5 ' -3 ' DNA 外切活性，但不 具有 3 ' -5 ' DNA 外切活性（校读活性），适用于常规 PCR 扩增。 M5 HiPer plus Taq DNA Polymerase 扩增得到的 PCR 产物含有 3'-A 碱基，可直接用于 TA 克隆 ( 聚合美 TOPO-TA 克隆载体货号： MF019 或 MF020) 。
具有近红外的电力和数据遥测的电机预测的轻耐力无线神经记录IC
摘要 - 具有光学动力和数据遥测的基于最小的和无线近红外（NIR）的神经记录器是一种有希望的长期监测的有前途的方法，该方法具有最小的现状独立唱片仪之间的最小物理维度。但是，基于NIR的神经记录综合电路（IC）的主要挑战是在存在光引起的寄生寄生短路电流的情况下保持强大的操作。当信号电流保持较小以降低功耗时，尤其如此。在这项工作中，我们为电动机预测提供了一个容忍和低功率的神经记录IC，该记录可以在低调的300 µw/mm 2中充分发挥作用。，它以4.1噪声效率因子（NEF）伪抗抑制作用的放大器，芯片神经特征提取器和单个的Mote-Mote级增益控制，在38℃时达到了0.57 µW的最佳能力消耗。应用猴子的20通道预录的神经信号，IC可以预测用
新芯片以轻速无权手动，更安全的DNA处理的语音激活系统
使用含有病原体样本的科学家需要与最小的可能造成的量，以避免意外感染。和对于高度传染性的细菌疾病，现场样品分析是快速诊断的理想选择。此外，患有视觉或其他身体障碍的科学家可能会发现很难操作复杂的仪器，尤其是那些专为微小体积而设计的仪器。通过语音命令快速运行的免提设备可以使此过程更轻松，更安全。因此，Tae Seok Seo及其同事希望将语音识别应用与微型提取系统相结合，以做到这一点。