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摘要：融合基因是癌症治疗的重要靶点和生物标志物，临床需要准确检测融合基因的方法。RNA-seq被广泛用于检测活性融合基因。长读RNA-seq可以对mRNA全长进行测序，有望检测出短读RNA-seq无法检测到的融合基因。然而，长读RNA-seq的碱基调用错误率较高，在与基因组不一致的长读的断点附近可能会出现间隙序列。当出现间隙序列时，现有方法无法识别正确的融合基因或断点。为了解决融合基因检测中的这些挑战，我们引入了一种新算法FUGAREC（带间隙重新对齐和断点聚类的融合检测）。FUGAREC独特地将间隙序列重新对齐与断点聚类结合在一起。这种方法不仅增强了对以前无法检测到的融合基因的检测，而且显著降低了假阳性。我们证明 FUGAREC 在乳腺癌细胞系的模拟数据和测序数据上都具有很高的融合基因检测性能。
使用 FUGAREC 检测长读转录组测序数据中的融合基因
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