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santos_jcf_2022-crispr.pdf
在CFTR基因中已经识别出来，其中8％是非理性变体[2，3]。CFTR基因中第二大最普遍的废话变体是W1282X（C.3846G> A），占全球等位基因的1.2％[2]。W1282X-CFTR变体生成过早的终止密码子（PTC），该密码子（PTC）导致胡说八道介导的衰减（NMD），因此产生了很少或没有全长的CFTR蛋白[3]。在过去的十年中，食品药品监督管理局（FDA）和欧洲药品局（EMA）批准了四种不同的CFTR蛋白模型，以治疗CF的根本原因：一个增强剂（VX-770），这些原因（VX-770）增加了质量膜上的通道开放概率，并对97个不同的变化群和三个不同的变量（VX-809）（Vx-809，VX）（Vx）（Vx）（Vx）（Vx）（Vx）（Vx）（Vx）（Vx）（Vx）（Vx）（Vx）（Vx-880）（Vx）（Vx-880）（Vx）（Vx-8809）， VX-445）改善了最普遍的CF变体F508DEL的蛋白质折叠和效果[4，5]。总共意味着约85％的CF患者有潜在的治疗方法。但是，由于这些药物直接作用于CFTR蛋白，因此它们不适合治疗患有W1282X和其他PTC变体的CF患者。
植物生物技术。37（3）：285-292（2020）
摘要细胞质男性不育（CMS）是一种特征，它会产生由线粒体和核基因之间相互作用引起的非功能性花粉。在中国武器（CW）型CMS，CWA，大米（Oryza sativa L.）中，其线粒体增强了核基因逆行调节的男性不育（RMS）的表达，从而导致花粉流产。生育能力在恢复器线中的表达降低时恢复。RMS的表达由位于RMS起始密码子上游的启动子区域的单核苷酸多态性（SNP）控制。然而，在该区域的反向链中预测了编码含有蛋白质的五肽重复域的另一个基因PPR2，并且SNP在CWR中创建了过早的终止密码子。证明RMS直接参与了CW-CMS的生育能力，我们使用CRISPR/CAS9将突变引入了RMS和PPR2。生育力。生育恢复。我们的结果表明，PPR2不负责生育能力的恢复，并且通过降低RMS的表达来恢复生育能力，从而为我们提供了一种新的人工生育修复剂，以供农艺使用。
Zolgensma
糖皮质类固醇应在输注前后的所有患者中施用。 肝功能应在输注后至少3个月监测（1）。 建议的Zolgensma剂量为1.1 x 10 14体重（VG/kg）体重的载体基因组（1）。 在输注Zolgensma之前：应评估患者的肝功能；应测量血小板计数和肌钙蛋白-I；应进行抗AAV9抗体的基线测试； Zolgensma输注前一天，应以每公斤体重1毫克口服泼尼松酮等效的全身性皮质类固醇的给药，总共开始30天。 Zolgensma通过静脉导管作为单剂量静脉输注（1）。 不建议在达到足月胎龄之前对Zolgensma进行过早的新生儿，因为与皮质类固醇的同时治疗可能会对神经系统发育产生不利影响。 延迟Zolgensma输注，直到达到相应的完整胎龄（1）。 研究了Zolgensma的安全性，这些儿科患者在0.3至7.9个月的Zolgensma输注（体重范围为3.0 kg至8.4 kg）中。 在0.5至7.9个月的Zolgensma输注的儿科患者中研究了Zolgensma的功效（体重范围为3.6 kg至8.4 kg）（1）。 相关政策Evrysdi，Spinraza糖皮质类固醇应在输注前后的所有患者中施用。肝功能应在输注后至少3个月监测（1）。建议的Zolgensma剂量为1.1 x 10 14体重（VG/kg）体重的载体基因组（1）。在输注Zolgensma之前：应评估患者的肝功能；应测量血小板计数和肌钙蛋白-I；应进行抗AAV9抗体的基线测试； Zolgensma输注前一天，应以每公斤体重1毫克口服泼尼松酮等效的全身性皮质类固醇的给药，总共开始30天。 Zolgensma通过静脉导管作为单剂量静脉输注（1）。不建议在达到足月胎龄之前对Zolgensma进行过早的新生儿，因为与皮质类固醇的同时治疗可能会对神经系统发育产生不利影响。延迟Zolgensma输注，直到达到相应的完整胎龄（1）。研究了Zolgensma的安全性，这些儿科患者在0.3至7.9个月的Zolgensma输注（体重范围为3.0 kg至8.4 kg）中。在0.5至7.9个月的Zolgensma输注的儿科患者中研究了Zolgensma的功效（体重范围为3.6 kg至8.4 kg）（1）。相关政策Evrysdi，Spinraza
社论：转移RNA的合成生物学和治疗应用
在所有活细胞中，遗传代码定义了蛋白质编码基因中核酸序列与需要准确生产基因组中所有蛋白质所需的氨基酸序列之间的关系。氨基酰基-TRNA合成酶对转移RNA（TRNA）的氨基酰化是将氨基酸与TRNA守流量将氨基酸物理联系起来的关键步骤，从而决定了密码子与氨基酸的分配。由于它们在蛋白质合成中的核心作用，设计和合成的TRNA作为正交翻译系统的重要组成部分，旨在将非典型甚至不自然的氨基酸掺入细胞和无细胞系统中的蛋白质中。此外，最近的努力使用了正常的野生型或工程性TRNA来纠正引起人类疾病的遗传缺陷。由于11％的遗传遗传疾病是由过早的停止密码子引起的，因此废话抑制剂TRNA对tRNA疗法的应用越来越兴趣。我们认识到，TRNA的合成生物学和治疗应用都将依赖于胡说八道，在某些情况下，错过抑制tRNA，生成新型蛋白质或纠正遗传缺陷。因此，遗传学领域的研究主题具有遗传代码扩展和探索TRNA在合成生物学和医学应用中的应用中的作用的研究。
青铜上臂血压监测器
•请勿在婴儿，幼儿，儿童或无法表达自己的人上使用此监测仪。•请勿根据该血压监测器的读数来调整药物。服用您的医生处方的药物。只有一名医生有资格诊断和治疗高血压。•请勿在受伤的手臂或手臂上使用此显示器。•在静脉注射或输血时，请勿将手臂袖带施加在手臂上。•请勿在包含高频（HF）手术设备，磁共振成像（MRI）设备，计算机断层扫描（CT）扫描仪或富氧环境的区域使用此显示器。这可能导致监视器的操作不正确和/或导致读数不正确。•请勿在富含氧气环境或接近易燃气体中使用此显示器。•如果您有常见的心律不齐（例如心房或心室过早的节拍或房颤），请在使用此显示器之前咨询您的医生；动脉硬化；灌注不良；糖尿病;怀孕;子痫前期或肾脏疾病。请注意，除了患者运动，发抖或发抖之外，这些条件中的任何一个都可能影响测量阅读。•永远不要根据您的阅读来诊断或对待自己。始终咨询您的医生。•为了避免勒死，请使空气管远离婴儿，幼儿和儿童。
三重血管冠状动脉疾病在21- ...
过早的冠状动脉疾病（CAD）的特征是在55岁以下的男性冠状动脉循环中存在症状性动脉粥样硬化，而女性则低于45岁。我们介绍了一名21岁的女性患有心力衰竭的病史，射血分数不佳，糖尿病控制不良，基本高血压，肾病综合征，血脂异常血症和I类肥胖症，他们表现出了双侧下降性水肿和呼吸易变的疾病的抱怨。鉴于她的体格检查结果和实验室检查，对心力衰竭的诊断加剧了。超声心动图显示，与三个月前相比，射血分数发生了重大变化，因此，她接受了核压力测试。她被发现在下壁有固定的灌注缺陷。诊断左心导管插入术发现严重的三重血管疾病，影响左前降，左弯曲和右冠状动脉。患者和她的家人选择反对冠状动脉搭桥术，她被出院以进行高危干预作为门诊。此案强调了严格调节可修改的危险因素的重要性，即使在青少年和年轻人中，她的疾病过程可能始于三船CAD的最终发展之前的几年。
行业4.0数字化转型和供应链弹性的机会：全面的R
摘要：磁共振成像（MRI）在评估新生儿的早期脑部降低和损伤方面起着重要作用。使用自动体积分析时，需要进行脑组织分割，然后再进行脑提取（BE）以去除非脑组织。在新生儿脑MRI中仍然是具有挑战性的，尽管存在几种方法，但手动段仍被认为是黄金标准。因此，这项研究的目的是评估早产新生儿MRI的不同方法及其对颅内体积估计（ICV）的影响。这项研究包括22个过早的新生儿（平均妊娠年龄±标准偏差：28.4±2.1周），在期限内获得了MRI脑扫描，没有可检测的病变或先天性状况。手动分割以建立参考脑面膜。使用了四个自动化方法：大脑提取工具（Bet2）；简单的流域剥头皮（SWS）；高清脑提取工具（HD-BET）；和合成条。关于segtimentation指标，HD-bet的表现优于其他方法，中位改进为+0.031（Bet2），+0.002（SWS）和+0.011（合成条）点点骰子系数；和-0.786（BET2），-0.055（SWS）和-0.124（合成条）mm，用于平均表面距离。涉及ICV，SWS和HD-BET提供与手动分割的一致性水平，平均差异分别为-1.42％和2.59％。
实施风湿性心脏病控制计划的工具 TIPS 手册
“咽喉痛”（咽炎）是世界上大多数地区常见的儿童疾病。大多数咽喉痛都是短暂的病毒感染，不会引发并发症。然而，相当一部分咽喉痛是由细菌感染引起的。细菌性咽喉痛最常见的病因是 A 组链球菌 (GAS)。在易感年轻人中，咽喉 GAS 感染可引起异常免疫反应，称为风湿热 (RF)。1,2 这种异常免疫反应会导致心脏发炎（心脏炎），如果反复感染 GAS，心脏瓣膜会结疤。心脏瓣膜受损表明患有风湿性心脏病 (RHD)。随着时间的推移，心脏瓣膜会结疤而无法正常运作，导致心力衰竭，并增加心律失常、心脏瓣膜感染和妊娠并发症的风险。全球每年有近 50 万人患上 RF，至少有 1500 万人随后因 RHD 而出现瓣膜损伤。 3, 4 RF 和 RHD 的可靠流行病学数据不足；真正的疾病负担可能比目前的估计高出几倍。4, 5 每年全球约有 50 万人死于 RHD。3 这些死亡绝大多数是过早的；平均而言，死于 RHD 的人年龄在 40 岁以下。6, 7
婴儿，儿童，青少年和成人的英语疫苗接种时间表（标准疫苗接种）1
A首先应从6周的年龄开始进行第一次疫苗接种剂量。取决于疫苗接种的类型，需要至少4周的时间间隔2或3剂。b早产婴儿：3个月岁时的额外剂量疫苗，即总共4剂疫苗；根据产品特征摘要，婴儿（包括过早的婴儿）接种PCV13或PCV15 C接种，疫苗接种系列由3个疫苗剂量组成2-23个月的3次疫苗剂量，自从以前24个月以来24个月的疫苗剂量自上次剂量以来24个月D的疫苗剂量。e两次疫苗接种剂量至少5个月；从≥15岁或疫苗接种之间的间隔小于5个月之间，必须在第1剂和第二剂量之间进行第三剂量的第三剂量。F TD助推器接种一次。 下一次应有的TD疫苗接种作为TDAP形式的单剂量疫苗接种，或以TDAP-IPV组合疫苗的形式表示。F TD助推器接种一次。下一次应有的TD疫苗接种作为TDAP形式的单剂量疫苗接种，或以TDAP-IPV组合疫苗的形式表示。
孤立的冗余有孔虫的产前诊断
抽象的冗余椭圆形（RFO）被定义为一种异常冗余的卵形卵形浅膜，至少延伸到左心房的一半。确切的发病机理未知。在子宫rfo中过早，孤立，很少见。普通人群中的患病率尚不清楚，因为在常规胎儿超声心动图上很容易被忽略。提到的超声心动过速检查的胎儿报告的频率为0.6–1.7％。它可能导致右卷积超负荷，导致胎儿水力和随后的心力衰竭。在这种情况下，取决于胎儿胎龄的及时分娩可能对新生儿的生存有用。67％可以发展出心律不齐，通常在出生时解决。最常见的是过早的心房收缩，尽管很少发生，但也可能发生上心动过速。rfo通常是孤立地发生的，但是当与先天性心脏病相关时，预后不良。有几个系列报道了儿童和成人的超声心动膜和尸检发现中冗余的卵形卵形，但仅描述了隔离RFO产前检测的报道。我们讨论了两个在第三次三层中诊断出的卵子卵子的产前病例。他们每周进行两次跟踪，而没有任何并发症的发展并在学期交付。分娩后，婴儿没有心脏窘迫的病史或症状。超声心动图显示出结构正常的心脏。因此，如果