摘要:在拟南芥中,含环的E3泛素连接酶高表达的高响应基因1(HOS1)是冷信号传导的主要调节剂。在这项研究中,进行了第一个外显子中HOS1基因的CRISPR/CAS9介导的靶向诱变。DNA测序表明,由HOS1的基因组编辑引入的固定插入导致出现过早的停止密码子,从而破坏了开放的阅读框架。将获得的HOS1 CAS9突变植物与SALK T-DNA插入突变体(HOS1-3线)进行了比较,就其对非生物胁迫的耐受性,二级代谢产物的积累和参与这些过程的基因表达水平的积累而言。在暴露于冷应激后,在HOS1-3和HOS1 Cas9植物中都观察到了冷响应基因的耐受性和表达。HOS1突变会导致转化细胞中植物甲状腺素合成的变化。葡萄糖醇(GSL)的含量被1.5次下调,而转基因植物中氟乙醇糖苷的上调为1.2至4.2倍。还改变了拟南芥中次级代谢的相应MYB和BHLH转录因子的转录物丰度。我们的数据表明,HOS1调节的下游信号传导与植物甲壳虫生物合成之间存在关系。
电子邮件:liguafra@gmail.com摘要怀孕的甲状腺功能减退症是一种可能引起各种产妇和胎儿并发症的疾病,例如先兆子痫,早产和儿童神经认知发展的损害。甲状腺激素在胎儿神经系统的孕产妇健康和发展中起着至关重要的作用。本研究旨在回顾妊娠甲状腺功能减退症的主要影响,强调早期诊断和适当管理的重要性。在PubMed/Medline和Scielo数据库中进行了文献综述。描述符“怀孕”,“甲状腺功能减退症”和“并发症”,结合了布尔和并发症,以确定1988年至2024年之间发表的相关研究。选择了符合纳入标准的原始文章,考虑到提出的信息的准确性,相关性和有效性。分析的研究表明,怀孕期间的临床和亚临床甲状腺功能减退症与并发症有关,例如自发流产,妊娠高血压,过早的胎盘脱落,早产和低出生体重。此外,甲状腺激素缺乏症会损害髓鞘化和胎儿脑的形成,从而增加儿童认知和精神病缺陷的风险。尽管仍在争论妊娠甲状腺功能减退症的普遍跟踪,但仍需要评估有风险的女性,例如患有甲状腺疾病史的女性。左甲状腺素替代物可有效预防并发症,尤其是在早期开始时。
检测过早的心室收缩(PVC)在心脏学领域至关重要,不仅是改善卫生系统,而且还要减少手动分析心电图(ECG)的专家工作量。PVC是一个无害的常见发生,以额外的心跳为代表,其诊断并不总是容易识别,尤其是在长期手动ECG分析完成时。在某些情况下,与其他病理相关时可能会导致灾难性后果。这项工作介绍了一种使用机器学习技术识别PVC的方法,而无需提取功能和交叉验证技术。特别是使用了一组六个分类器:决策树,随机森林,长期术语记忆(LSTM),双向LSTM,RESNET-18,MOBILENETV2和SHUFFLENET。已经对从MIT-BIH心律失常数据库中提取的数据进行了两种类型的实验:(i)原始数据集和(ii)构成数据集。Mobilenetv2在两个实验中都出现了高性能和PVC最终诊断结果的有希望的结果。最终结果显示第一个实验中的精度为99.90%,尽管未使用特征检测技术,但在第二个实验中显示了99.00%。我们使用的方法是专注于分类而无需使用fe fe fearture提取和交叉验证技术,使我们能够提供出色的性能并获得更好的结果。最后,这项研究将其定义为理解深度学习模型不正确分类的解释的第一步。
执行摘要 ICD/CRT-D 设备被植入体内以检测室性心律失常并用高压心脏复律/除颤来治疗以终止心脏骤停,从而防止过早的心源性猝死。ICD/CRT-D 设备需要停用以让临终患者自然死亡,并防止在此期间因设备疗法不当而导致的不适和痛苦。在紧急情况下,可以使用放置在植入设备上方的临床磁铁暂时停用该设备。在获得书面授权的情况下,起搏生理学家将永久停用该设备。火化前必须将 ICD/CRT-D 设备从遗体中取出,但在停用之前,太平间工作人员不能安全处理这些设备。起搏生理学家将停用该设备;无需书面授权。 ICD/CRT-D 装置在受到手术设备(电灼/透热疗法和射频)的电磁干扰 (EMI) 时可能会出现异常动作,因此在患者脐部以上进行的所有手术期间都必须停用这些装置。磁铁停用对于紧急/非工作时间以及选择性/计划内手术同样适用。对于计划内的选择性手术,应联系心呼吸科,以确认个别患者的磁铁模式,或确保起搏生理学家能够在必要时进行重新编程。ICD/CRT-D 患者可能会遇到意外的设备/导线/心律失常问题,从而迫切需要暂时停用这些装置,这可以通过放置磁铁或由起搏生理学家重新编程来完成,如果认为这符合患者的最佳利益,则不需要书面授权。
背景:即食绿叶蔬菜是已经用密封袋洗涤的蔬菜植物,旨在被原始食用。包装的新鲜沙拉代表了一个非常快速增长的市场。这些产品最关键的需求,通常是在不做饭的情况下食用的,是足够的微生物质量,以确保健康和安全。它们的质量取决于耕作,洗涤,装袋,存储,运输和分配的条件和方法,以及任何可以选择或有利于微生物生长的操作。某些微生物会导致过早的产品变质,而另一些微生物对人类有危害。实际上,在爆发,回忆和调查结果中有证据表明在绿叶蔬菜中可以发现食源性病原体。但是,它们通常不在很高的样本中,通常很难检测到。范围和方法:检查了袋装沙拉生产的不同阶段,并根据当前的食品卫生立法来分析微生物作为pects的微生物。审查了用于研究单个污染物和袋装沙拉的微生物组的方法,包括ISO标准中描述的方案以及基于高通量测序方法的技术。本评论论文的目的是1)从微生物污染的起源和2)讨论可用于监视即食沙拉的微生物学质量和安全性的解决方案来突出色拉生产过程的关键点。关键发现和结论:在即食沙拉中零微生物风险在统计上是不现实的,因为在整个生产链中可能会发生污染。但是,即食沙拉市场可以从新的可持续技术中受益,这些技术可能会在沙拉到达消费者之前支持风险管理决策。
背景:三甲基尿症(TMAU)是一种罕见的隐性遗传疾病,全球患病率有限。迄今为止,还没有关于沙特阿拉伯记录的TMAU案件的正式报道。目的:在这项研究中,我们开发了一种液相色谱 - 质谱法(LC-MS)方法,用于分析三甲基矿山(TMA)和三甲胺N-氧化胺(TMAO)的尿液和血浆样品中的第一个报道的TMAU阿拉伯TMAU病例。患者和方法:一名41岁的沙特男子在国民警卫队医院被诊断出患有TMAU。血液和尿液样品,以确认TMAU的诊断。在这项研究中,我们研究了LC-MS,细胞培养,流式细胞仪,粘附测定和Sanger测序分析。此外,在这项研究中,我们选择了5个健康对照。结果:结果表明,在尿液和血浆样品中均存在TMA水平升高,而与对照组相比,TMAO水平显着降低。此外,我们利用TMAU患者的血浆样品作为新型模型,研究低TMAO对单核细胞和内皮细胞功能的潜在影响。DNA测序分析确定了C.622G> t(P.Glu208*),该分析在FMO3基因中创建了过早的停止密码子。结论:与非TMAU患者的血浆相比,我们的发现显示了TMAU患者血浆刺激的单核细胞和内皮细胞的差异反应。这些不同的反应可能是内皮功能的关键调节剂,并导致血管损伤。关键字:三甲基尿症,TMAU,LC-MS,细胞培养,流式细胞仪,粘附测定和Sanger测序分析
抽象的目的是评估四个客观定义的皮质成熟特征的能力,即从期限年龄(TEA)的结构MRI到独立预测2岁年龄的认知年龄和语言发育的能力,从而在非常早于(预生早期)婴儿(VPT)婴儿(vpt)婴儿时期独立预测认知和语言发展。设计基于人群的前瞻性队列研究。结构大脑MRI在月经后40至44周期间进行,并使用发展中的人类Connectome项目管道进行处理。设置多中心研究,其中包括俄亥俄州哥伦布市的四个区域III新生儿重症监护病房。患者110名VPT婴儿(胎龄(GA)≤31周)。主要结果测量在2岁的婴儿和幼儿发展的2岁时的认知和语言得分,第三版。具有高质量T2加权MRI扫描的94名VPT婴儿,75名婴儿(80%)返回Bayley-III测试。皮质表面积与几乎每个大脑区域的认知和语言评分呈正相关。内皮的曲率与额叶,顶叶和颞叶中的Bayley分数负相关。在多变量回归模型中,针对GA,性别,社会经济状况和MRI的伤害评分调整,表面积和曲率的区域度量独立地解释了我们队列中2年校正年龄的认知和语言得分差异的三分之一以上。结论我们确定茶的皮质曲率增加是非常过早的婴儿不良神经发育的新预后生物标志物。与皮质表面积结合使用,它增强了对认知和语言发展的预测。需要进行较大的研究来外部验证我们的发现。
本报告概述了一个复杂的神经系统表型的临床特征和金发)。癫痫发作和脑萎缩后来很明显。在Cosegregation分析中,通过全外观和Sanger测序研究了五个家庭成员和12个家庭对照。探索了蛋白质的结构和功能效应,以定义突变变体的潜在有害损害。进行了神经系统和神经心理学随访以及脑磁共振成像(MRI)。我们确定了SPAG9/JIP4基因(NM_001130528.3)中的单个载体纯合核苷酸缺失:c.2742del(p。tyr914ter),导致过早的终止密码子并截断蛋白质并截断蛋白质并引起了功能的可能丧失。在受影响个体中被视为常染色体隐性性状的变体。硅蛋白功能分析中表明66个磷酸化和29个翻译后修饰位点的潜在损失。此外,突变的蛋白质结构模型显示了折叠的显着修饰,很可能会损害功能相互作用。SPAG9/JIP4是一种用于逆行轴突运输的动力蛋白 - 二奈氏蛋白运动适配器,可调节神经营养因子信号传导和自噬 - 溶酶体产物的组成型运动。在应力条件下,它可以通过p38丝裂原激活的蛋白激酶(p38mapk)信号级联反应增强这种运输。这两个功能都可以与疾病机制相关,改变了轴突的发育和生长,神经元规范,树突形成,突触发生,神经元修剪,回收神经递质的回收,最后,神经元稳态(神经元稳态)(神经元稳态)(神经元稳态) - 可用于神经化疾病和神经衰变的常见机制。
描述/背景肌肉营养不良是指30多种遗传性疾病,这些疾病会导致渐进的肌肉无力和肌肉丧失。肌发育症(DM)是一种肌肉营养不良的一种,具有2种形式,1型(DM1)和2型(DM2)。这是成人发作的肌肉营养不良的最常见形式。1 DM1 DM1,也称为Steinert病,估计会影响全球20,000名个人中的1个。流行率似乎是区域性的,可能高达10,000(冰岛)中的1个,达到100,000分之一(在日本的某些地区)。它是以常染色体主导方式继承的。dm1是由位于染色体19。ctg重复长度最多34被认为是正常的。重复长度在35至49之间,尽管异常,但不会导致症状表达;但是,这些人的孩子有更大重复的风险增加(预期)。使用DM1,重复可能超过5,000。2,3 CTG重复扩张的长度与疾病的严重程度中等相关。DM1是一种多系统疾病,可能会影响大脑,骨骼和光滑的肌肉,眼睛,心脏,胃肠道,肺部和内分泌系统。它是最可变的遗传性人类疾病之一,因为该表达范围从无症状成年人到严重影响的新生儿。临床发现已分为3种表型;但是,它们之间没有绝对的区别,因为它们更像是连续体。- 轻度DM1(成人发言)是最普遍的形式,可能包括过早的白内障,秃发和轻度肌瘤;寿命是正常的。- 经典DM1(成人发言)可能包括白内障;远端弱点涉及腿的背屈者和手臂的长手指屈肌;手,脖子和脸部的肌肉动物;
立体定向性心律失常放射性(Star)是针对结石性胞外疾病(SHD)患者的复发性心室心动过速/费颤(VT/VF)的治疗选择。心脏病学家认为的星星的当前和未来角色尚不清楚。这项研究旨在评估当前角色,应用障碍以及预期的恒星未来作用。在线调查,其中包括20个有关基线人口统计信息,意识/访问,当前使用以及Star的未来作用的问题。共有129名国际参与者完成了调查[平均年龄43±11岁,女性25岁(16.4%)。91(59.9%)参与者是电生理学家。九名参与者(7%)不知道Star作为治疗选择。64(49.6%)可以使用Star,而62(48.1%)已治疗/推荐患者进行治疗。恒星的常见主要指示为SHD中的复发性VT/VF(45%),无SHD的复发VT/VF(7.8%)或过早的心室收缩(3.9%)。报道了恒星的主要优势是无法接受常规治疗的心律不齐(49%)的心律不齐的功效,而无创治疗方法总体预期急性和短期急性和短期程序风险(23%)。大多数受访者可以预见,尽管只有少数群体期望它的一线指示,但STAR在具有或没有潜在的SHD的VT/VF治疗中的未来临床作用(分别为72%和75%)(分别为7%和5%)。立体定向性心律失常放射为复发性VT的一种新型治疗选择,似乎在心脏病学界获得了接受。进一步的试验对于进一步定义功效,患者人群以及适当的VT治疗临床用途至关重要。 - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -