了解种群之间的遗传差异对于避免在全基因组关联研究中混淆并改善多基因评分(PGS)便携性至关重要。我们开发了一条统计管道来推断高级血统组成部分,并将其应用于英国生物库数据。祖先组成部分确定人口结构未被广泛使用的主要成分捕获,从而改善了地理相关性状的分层校正。为了估计群体之间遗传效应大小的相似性,我们开发了锚点,该锚估计了在不同的局部祖先中现有PG的预测能力的变化。在53种定量表型中,英国生物库参与者中的47个在英国生物库参与者之间高度相似(估计的相关性0.98±0.07)效果尺寸,这表明基因 - 环境和基因 - 基因 - 基因 - 基因 - 基因 - 基因 - 互动在这些不良的跨国公司中都没有发挥作用,并在这些跨国公司中的cail caiss can caiss caulsy can cairity can cairity can cair and caus caus caus caus caus caus caus can cair and在英国的特征中的转化,以至于在英国的特征中,在这些特征中的转变均未发挥作用。同样在不同的人群中。
GN 428生物学中的机器学习简介(3个学时)基因组学的新技术彻底改变了生物学,但是产生了大量数据,这些数据在从噪声中提取信号时提出了挑战。本课程将为学生提供操纵和整合不同类型的生物数据集的基本技能,并使用从基本到最新状态的数据分析工具来学习如何挖掘它们。机器学习方法提供了一个框架来分析大量的生物学信息并提取有意义的信号。在学期结束时,学生将接触过各种现代机器学习工具进行分类和预测。我们将重点介绍DNA数据(具有数百万种变体),表达数据(> 20,000个基因)和微生物组数据(数千个特征),并结合各种疾病/实验测量结果。该课程将使用可视化涵盖加载和探索数据集的基础知识,然后是基本的机器学习基本方法,包括分类和回归算法。
生殖衰老始于女性的30多岁,更年期通常发生在48至50岁之间,而卵母细胞库存(卵巢衰老)的耗尽是女性一生中不可避免的过程,最终会影响预期和健康的影响。卵巢老化是一个多维过程,其特征是卵泡数量和卵母细胞质量的逐渐下降,大约37岁左右,导致后代的不育和先天性残疾增加(1)。尽管重要性很重要,但对人类卵巢衰老的基本生物学机制知之甚少,尤其是在延长女性生育能力和改善人口质量方面。尽管预期人类的预期寿命在过去一个世纪中显着延长,但绝经年龄在很大程度上保持不变,这暗示了遗传和表观遗传因素的潜在作用,但典范标志着启动的启动偏离衰老的启动,而在47%的案例中,遗传的年龄是遗传的,而不是遗传的年龄。口服避孕药,饮酒,吸烟和体育锻炼水平(3,4)调节这种内分泌老化过渡。最近,下丘脑 - 垂体轴的衰老以及端粒酶活性降低已成为生殖衰老的关键催化剂(5)。卵泡闭锁是由于颗粒和卵母细胞的细胞凋亡引起的,这是由活性氧(ROS)产生过多引起的,也会导致卵巢衰老。Wang L.等。 inWang L.等。in最近的研究使遗传多态性确定为自然更年期年龄异质性的主要贡献者,尤其是对于参与DNA修复途径的基因。病理卵巢衰老,例如早产卵巢不足和早期,也表现出相似的遗传敏感性(6)。这一现象的核心是卵巢功能的卵泡发育和维持,尤其是DNA甲基化的表观遗传修饰,在卵巢发育的关键阶段对基因表达产生了显着影响。这些研究提供了阐明遗传学与环境对卵巢衰老的相互作用的影响。该研究主题重点介绍了描述生理和病理卵巢衰老的遗传和表观遗传机制方面所取得的一些进步,从而提供了对延长女性生殖寿命的潜在机制的见解。研究表明DNA甲基化(DNAM)衰老与生殖衰老之间的联系。但是,DNAM与更年期年龄之间的因果关系仍然不确定。技术进步使使用各种分子或表型生物标志物测量生物年龄成为可能。
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