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遗传咨询指南
精准诊断研究及其所属的更大规模的“沉默基因组计划”的总体目标是促进加拿大原住民在基因组诊断方面的公平性，具体做法是增加获得基因组医学的机会。精准诊断研究通过为加拿大各地 200 个患有未确诊单基因疾病的原住民（第一民族、因纽特人和梅蒂人）家庭提供全基因组测序技术以及精准诊断和改善医疗保健的可能性，朝着弥合“基因组鸿沟”迈出了一步。考虑到原住民健康和医疗保健服务的社会、政治和历史背景，遗传咨询师和其他与参与本研究的家庭接触的医疗保健提供者必须致力于提供文化安全的护理。文化安全是精准诊断研究的支柱，没有它，这项研究及其减少健康差距的目标将无法实现。一、什么是原住民文化安全？
遗传与分子毒理学
N-亚硝胺药物杂质是FDA关注的重点，尤其是由药物本身形成的亚硝胺杂质，称为N-亚硝胺药物相关杂质或NDSRI。杂质可以在药物生命周期的任何时间形成，例如作为合成副产物、在储存过程中以及在接受治疗的患者体内产生的NDSRI。使用突变试验可以识别可能增加癌症风险的N-亚硝胺杂质；具有致突变性的N-亚硝胺被认为是致癌物质，在药物中的含量被控制在非常低的水平。因此，FDA开发能够识别致突变N-亚硝胺的测试模型非常重要。DGMT科学家与药物评估和研究中心（CDER）亚硝胺药物杂质工作组合作，使用体外细菌和人类细胞突变试验评估一系列小分子N-亚硝胺和NDSRI的致突变性和遗传毒性。此外，还使用二维 (2D) 和三维 (3D) 人类肝细胞 (HepaRG) 模型测试了八种不同的 N-亚硝胺的遗传毒性。最后，对不同的 N-亚硝胺在转基因啮齿动物中的致癌性进行了评估。这些研究的目的是开发筛选和后续检测方法，以高置信度确定 N-亚硝胺药物杂质的癌症风险。以下出版物描述了这些研究的结果：Regul Toxicol Pharm 和 Arch Toxicol。
7。生物学和遗传污染
非土著物种是到达自然栖息地之外的地区和正常散布范围的物种。它可以是该物种或其配子的任何部分，它们可能在新环境中传播。它还包括异国情调和土著物种之间的杂种。这种过渡可能是自然现象，气候变化的结果，也可能是由于人类干预所致。侵入性外星物种是非本地物种的子类，它们有可能传播到新区域并对该生态系统的生物多样性和平衡产生不利影响。生物污染可以定义为由于侵袭外来物种导致的生物组织的变化而导致生态平衡的降解。基因工程技术是指为目的的生物体DNA的修饰。改变基因从基因工程生物体到野生种群的转移称为遗传污染。尽管该基因流量有时可能对本地物种有益，但在对自然人群产生负面影响时被称为污染。由于传统和重组DNA技术引入了新品种对满足社会需求是有益的，因此不能完全遏制。科学家正在为开发新技术的发展而努力，这些挑战将最大程度地减少非本土物种或基因工程物种与野生型之间的基因混合风险。通过政治和科学界的共同努力，可以制定政策以检查该基因混合的有害影响。
罕见的遗传共济失调
摘要共济失调（SARA）评估和评级的量表被广泛用于遗传性小脑共济失调的严重程度和进展。sara现在被认为是多次共济失调治疗试验中的主要终点，但尚未测试其基本的复合项目测量模型。这项工作旨在使用项目响应理论（IRT）评估SARA及其项目的综合特性，并证明其在超稀有遗传性共济失调中的适用性。利用萨拉（Sara）从1932年的访问中访问了990例常染色体隐性小脑共济失调（ARCA）注册中心的数据，我们使用IRT方法评估了SARA的表现。在整个共济失调人群的共济失调严重程度范围以及115个遗传ARCA亚群的评估有效性上评估了项目特征。一维IRT模型能够描述Sara项目数据，表明Sara捕获了一个单一的潜在变量。所有项目都具有很高的歧视值（1.5-2.9），并介绍了萨拉在区分不同疾病状态的受试者中的有效性。每个项目贡献了总评估信息的7％至28％。没有证据表明SARA适用性中115个遗传ARCA亚群之间的差异。这些结果表明，萨拉的良好歧视能力及其所有项目增加了信息价值。IRT框架在项目级别上提供了对Sara的详尽描述，并促进了其在即将到来的纵向自然史或治疗试验中的临床结果评估，包括超稀有的共济失调。
罕见的遗传共济失调
摘要共济失调（SARA）评估和评级的量表被广泛用于遗传性小脑共济失调的严重程度和进展。sara现在被认为是多次共济失调治疗试验中的主要终点，但尚未测试其基本的复合项目测量模型。这项工作旨在使用项目响应理论（IRT）评估SARA及其项目的综合特性，并证明其在超稀有遗传性共济失调中的适用性。利用萨拉（Sara）从1932年的访问中访问了990例常染色体隐性小脑共济失调（ARCA）注册中心的数据，我们使用IRT方法评估了SARA的表现。在整个共济失调人群的共济失调严重程度范围以及115个遗传ARCA亚群的评估有效性上评估了项目特征。一维IRT模型能够描述Sara项目数据，表明Sara捕获了一个单一的潜在变量。所有项目都具有很高的歧视值（1.5-2.9），并介绍了萨拉在区分不同疾病状态的受试者中的有效性。每个项目贡献了总评估信息的7％至28％。没有证据表明SARA适用性中115个遗传ARCA亚群之间的差异。这些结果表明，萨拉的良好歧视能力及其所有项目增加了信息价值。IRT框架在项目级别上提供了对Sara的详尽描述，并促进了其在即将到来的纵向自然史或治疗试验中的临床结果评估，包括超稀有的共济失调。
肺癌的遗传改变
摘要肺癌是全球与癌症相关死亡的主要原因。由于晚期诊断的患病率，治疗方案经常受到限制。肺癌的分子分析对于该疾病的临床管理和成功治疗至关重要，因为肺癌起源于多种遗传和表观遗传异常的多层致癌作用。 由于新一代测序方法的发展及其在诊所中更频繁的应用，因此已经开始评估参与致癌物的异常作为生物标志物作为生物标志物的潜力。 本综述介绍了有关导致肺细胞恶性转化的遗传改变的信息。 本文强调了特定于肺癌特定亚型的主要基因突变，它们对疾病临床进展的影响以及对治疗的反应。 然而，总结所有遗传特征，还考虑了NCCN v2.2024指南的最新信息。肺癌的分子分析对于该疾病的临床管理和成功治疗至关重要，因为肺癌起源于多种遗传和表观遗传异常的多层致癌作用。由于新一代测序方法的发展及其在诊所中更频繁的应用，因此已经开始评估参与致癌物的异常作为生物标志物作为生物标志物的潜力。本综述介绍了有关导致肺细胞恶性转化的遗传改变的信息。本文强调了特定于肺癌特定亚型的主要基因突变，它们对疾病临床进展的影响以及对治疗的反应。然而，总结所有遗传特征，还考虑了NCCN v2.2024指南的最新信息。
分子生物学和遗传学系
08：30-09：20数学101 1,2,3,4 / MATH 102 ENG 111（KIMYA AMFI 2）数学101 1,2,3,4 / MATH 102 MBG 113（MBG Z19-Z16-Z03）09：30：30：30-10：20 MATH 101 1,2,3,3,4 / MATH 102 ENG。 111 (Kimya AMFI 2) Math 101 1,2,3,4 / Math 102 MBG 113 (MBG Z19-Z08-Z16-Z03) Chem 101 10: 30-11: 20 Math 101 5,6,7,8,9 Math 101 5,6,7,8,9 MBG 113 (MBG Z19-Z08-Z16-z TUR 101 (Online) MBG 100 （sadece ilk hafta） div>
遗传转移学习
传统的机器学习技术尝试一次解决一个问题。和一些复杂的问题需要大量时间来解决经典的机器学习技术。同样，如果没有足够的有关问题的信息，有时很难获得确切的解决方案。图1显示了传统机器学习技术和转移学习技术之间学习过程的差异。传统的机器学习技术试图从头开始学习每个任务，而转移学习技术则尝试通过一些培训数据将知识从以前的任务转移到新的目标任务（Pan＆Yang，2008）。在现实生活中，人类可以通过在问题领域中使用其过去的经验来轻松解决复杂的问题。转移学习是一种类似人类的学习策略，旨在通过使用从先前解决的相关任务中获得的信息来帮助解决问题和学习机制。转移学习用于许多学习方法（例如神经网络（Murre，1995; Pratt，1993），马尔可夫逻辑网络（Mihalkova，Huynh，＆Mooney，2007; Mihalkova＆Mooney，2006），文本分类（Gupta＆Ratinov，2008），Web PagePage clas-sii ever（line）。转移学习的关键问题是任务相关性。挖掘任务是否与之相关，将信息在其中传输的信息非常重要或如何相关。并确定两个任务之间的转移信息，是否要传输多少信息以及如何传输信息。
遗传综合征的基因治疗
那辆车发生的事情击中了我最深，最中心的部分。它在各个层面上都充满了我的照亮：我的思想，我的身体化学，中枢神经系统，情绪。普通的迈克从汽车上弹出，生存主义者穴居人迈克爆炸到了现场。我不再控制自己。更原始的东西接管了。这是我希望我们谈论的。