XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search System重复
10q 重复
Unique 列出了外部留言板和网站，以便为寻求信息和支持的家庭提供帮助。但这并不意味着我们认可其内容或对其承担任何责任。本信息指南不能替代个人医疗建议。在与基因诊断、管理和健康有关的所有问题上，家庭应咨询具有医学资格的临床医生。有关基因变化的信息是一个瞬息万变的领域，虽然本指南中的信息被认为是出版时的最佳信息，但一些事实可能会在之后发生变化。Unique 会尽最大努力跟上不断变化的信息，并根据需要审查其已发布的指南。它由 Unique 编写，并由比利时鲁汶天主教大学人类遗传学系的 Jean-Pierre Fryns 教授和 Unique 的首席医学顾问、英国华威大学生殖遗传学教授 Maj Hultén BSc PhD MD FRCPath 教授审阅。2009。V1.1 (PM)
2q 重复
2q 染色体重复 2q 染色体重复意味着体内细胞含有来自人体 46 条染色体之一（2 号染色体）的额外物质。为了健康发育，染色体应含有适量的物质 — — 不多不少。额外物质可能会干扰发育，但干扰的明显程度和严重程度取决于重复物质的数量、染色体的哪一部分重复以及哪些基因受到干扰。 染色体是体内细胞核中携带遗传信息的结构。它们以基因的形式携带这些信息，告诉身体如何发育、生长和功能。染色体成对出现，分别来自父母各一条，从大到小大约编号为 1 到 22。因此，2 号染色体几乎是最大的染色体。大多数染色体都有一条短臂（p）（在下页图表的顶部）和一条长臂（q）（在图表的底部）。2q 重复意味着额外的物质来自 2 号染色体的长臂。2q 重复也称为部分 2q 三体。
基于CRISPR-CAS9的重复耗竭
串联重复是基因组的频繁结构变化，并且在遗传疾病和CER中起重要作用。然而，解释串联重复的表型后果仍然具有挑战性，部分原因是缺乏建模这种变化的遗传工具。在这里，我们通过Prime Editing（TD-PE）制定了一种策略重复，以在哺乳动物基因组中创建有针对性，可编程和精确的串联重复。在此策略中，我们针对每个有针对性的串联复制设计了一对trans Prime编辑指南RNA（PEGRNA），该重复编码相同的编辑，但在相反的方向上介绍了单链DNA（SSDNA）扩展。每个扩展的逆转录酶（RT）模板设计与其他单个指南RNA（SGRNA）的目标区域同源，以促进编辑的DNA链的重新进行重复，并在中间的片段重复。我们表明，TD-PE产生了从约50 bp到约10 kb的基因组片段的鲁棒和精确的原位串联重复，最大效率高达28.33％。通过微调pegrnas，我们同时实现了目标重复和碎片插入。最后，我们成功地产生了多种疾病的串联重复，显示了TD-PE在遗传研究中的一般效用。
重复扩展障碍
抽象发现，越来越多的重复扩张障碍引起了罕见和常见的神经系统疾病。在最近发现的新的重复膨胀的发现中，这在几种晚期神经退行性疾病中很大一部分，例如帆布（小脑共济失调，神经病，神经病和前庭蛋白酶综合症）和27B类脊髓疾病。迄今为止，在60个描述的重复扩张障碍中，大多数与神经系统疾病有关，为诊断带来了重大挑战，并且在临床神经病学环境中进行了管理的机会。临床表现，总体诊断特征和基因检测方法中的相似性在基于统一的病因机制集体上考虑这些疾病的合理性。在这篇综述中，我们讨论了神经科医生重复扩张障碍的特征和诊断挑战，并提供了例子以突出其临床异质性。随着临床级全基因组测序的现成分子诊断，我们讨论了当前测试重复扩张障碍和在临床实践中应用的方法。
基于CRISPR-CAS9的重复耗竭
1美国华盛顿大学医学院基因组科学系，美国西雅图，华盛顿98195-5065，美国； 2德国杜塞尔多夫40225，海因里希海因大学医学院医学教师医学生物特征和生物信息学研究所； 3 Heinrich Heine University，Heinrich Heine University，40225Düsseldorf，德国的Heinrich Heine University医学院的3个核心单位生物信息学； 4德国杜塞尔多夫40225的海因里希海恩大学数字医学中心； 5美国康涅狄格州法明顿基因组医学实验室06032，美国； 6康涅狄格州康涅狄格大学康涅狄格州康涅狄格州康涅狄格大学遗传学和基因组科学系06030-6403，美国； 7个数据科学平台，麻省理工学院和哈佛大学，马萨诸塞州剑桥市02142，美国； 8美国华盛顿大学华盛顿大学霍华德·休斯医学院98195，美国1美国华盛顿大学医学院基因组科学系，美国西雅图，华盛顿98195-5065，美国； 2德国杜塞尔多夫40225，海因里希海因大学医学院医学教师医学生物特征和生物信息学研究所； 3 Heinrich Heine University，Heinrich Heine University，40225Düsseldorf，德国的Heinrich Heine University医学院的3个核心单位生物信息学； 4德国杜塞尔多夫40225的海因里希海恩大学数字医学中心； 5美国康涅狄格州法明顿基因组医学实验室06032，美国； 6康涅狄格州康涅狄格大学康涅狄格州康涅狄格州康涅狄格大学遗传学和基因组科学系06030-6403，美国； 7个数据科学平台，麻省理工学院和哈佛大学，马萨诸塞州剑桥市02142，美国； 8美国华盛顿大学华盛顿大学霍华德·休斯医学院98195，美国
重复，成绩单和翻译
转录本：DNA控制的RNA合成，尽管基因为特定蛋白质的产生提供了信息，但它们并不直接构建蛋白质。DNA和蛋白质合成之间的桥是RNA。DNA读数，即其成分的读数，更具体地说是其氮基碱（腺嘌呤，鸟嘌呤，胞嘧啶和胸腺嘧啶）会导致信息，Messenger RNA；当读取此消息时，它将导致蛋白质氨基酸序列。为此，Messenger RNA（mRNA）是由DNA模具胶带产生的，与后一种分子互补。此过程称为转录，在DNA的控制下RNA的合成。笔录步骤转录具有三个步骤：启动，伸展和结束。的起始开始就会发生。RNA - 聚合酶识别启动子截面，启动子部分是沿着DNA胶带的特定核苷酸序列，标记了转录。在RNA胶带上转录的DNA范围称为转录单元。拉伸拉伸是RNA - 聚合酶在DNA霉菌丝下移动的相位，传播双重，添加互补的核苷酸并合成在5'⇒3'方向上转录的RNA。在RNA合成过程中，新的RNA分子与DNA模具胶带分离，而DNA双螺旋桨再次形成。终止以及在开始阶段，促进区域包含一个信号转录过程开始的序列，结束阶段具有相似的机制，该机制具有相似的机制，该机制信号在转录结束时，终端延伸。终止是当RNA聚合酶在DNA中找到该完成序列并关闭霉菌丝，并释放转录的mRNA使用的前NNA时，就会发生终止。
RFC1重复扩展
参考：北京丹尼克，多赫·迈克·F。，德·温特·乔纳森，法扎尔·莎拉，科尔特斯·安德里亚，斯托霍维奇·塔尼亚，费尔南德斯·埃尔卡尔·戈尔卡·戈尔卡·戈尔卡，鲁米奇·高迪亚，内蒂尔·玛蒂亚，恩迪亚·马蒂亚，范·科斯特·鲁迪（Van Coster Rudy欧洲神经病学杂志 /欧洲神经社会联合会-ISSN 1351-5101-29：7（2022），p。 2156-2161全文（出版商的doi）：https：//doi.org/10.1111/ene.15310引用此参考：https：//hdl.handle.net/10067/10067/186662801515151515151515162162165141
