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与零星的主要进行性失语症进行比较
主要的进行性失语症最常见的是一种零星的疾病，但在某些情况下，它可能是遗传性的。这项研究旨在与零星疾病中的规范非流动性，语义和徽标亚型相比，在原发性渐进性失语症的遗传形式的临床，认知和成像表型下。遗传原发性进行性失语症的参与者被从国际多中心遗传额颞痴呆痴呆倡议研究中巡回，并与健康对照组以及一群零星的原发性进步失语症进行了比较。使用遗传额颞痴呆倡议语言，行为，神经精神病学和运动量表评估症状。 参与者还接受了认知评估和3 t体积T1加权MRI。 一个C9ORF72（2％），1 MAPT（6％）和17 GRN（44％）有症状的突变载体诊断为主要进行性失语症。 在GRN队列中，有47％的人诊断出非流量变异的主要进行性失语症，而53％的原发性失语症综合征不符合三种子类型中的任何一个，称为诊断标准，称为原发性渐进性失语症。 遗传非流动变体的表型主要与零星的非浮雕变体主要进行性失语症重叠，尽管存在相关的非典型帕金森氏症综合征的存在是零星的特征，这是零星的特征和不是遗传疾病。 遗传和零星原发性进行性失语症之间存在重叠的症状使用遗传额颞痴呆倡议语言，行为，神经精神病学和运动量表评估症状。参与者还接受了认知评估和3 t体积T1加权MRI。一个C9ORF72（2％），1 MAPT（6％）和17 GRN（44％）有症状的突变载体诊断为主要进行性失语症。在GRN队列中，有47％的人诊断出非流量变异的主要进行性失语症，而53％的原发性失语症综合征不符合三种子类型中的任何一个，称为诊断标准，称为原发性渐进性失语症。遗传非流动变体的表型主要与零星的非浮雕变体主要进行性失语症重叠，尽管存在相关的非典型帕金森氏症综合征的存在是零星的特征，这是零星的特征和不是遗传疾病。遗传和零星原发性进行性失语症之间存在重叠的症状主要的渐进性失语症 - 而不是其他明智的群体与散发性亚型不同，在相对较大的表达中，语法/语法受损，以及其他语言缺陷。在遗传非流量变异的主要进行性失语组中，MRI在MRI上看到的萎缩模式与零星的非流动变体主要进行性渐进性失语群体重叠，尽管皮质的后部受累更加后，而较高的主要渐进性则与另外一项指定的群体相关，特别是在相关方面，特别是在彼此之间进行了互动，并且彼此之间存在着奇异的原则。还有眶额皮质和内侧颞叶的萎缩。
阿尔茨海默氏病的遗传和零星形式的空间和单核转录组分析
阿尔茨海默氏病（AD）的发病机理取决于环境和可遗传的因素，其分子病因仍然不清楚。在这里，我们提出了对后期发作的零星AD和唐氏综合症（DSAD）的空间转录组（ST）和单核转录组调查。研究DSAD提供了一个机会，可以增强我们对AD转录组的理解，并可能弥合遗传小鼠模型和零星AD之间的差距。我们确定了可能是皮质层依次限定病理积累的转录组变化。空间共表达网络分析揭示了短暂性和区域限制的疾病过程，包括在皮质上层层中失调的神经胶质炎症程序，与AD遗传风险和淀粉样蛋白相关的过程有关。细胞 - 细胞通信分析在信号网络失调中进一步上下文化了该基因程序。最后，我们从淀粉样蛋白AD鼠标模型中生成了ST数据，以识别具有构象上下文的淀粉样蛋白淀粉样蛋白 - 淀粉样蛋白转录组的变化。
可能零星的creutzfeldt- ...
Creutzfeldt-Jakob疾病（CJD）是一种导致精神迅速恶化的病毒疾病，始终是致命的。prions是大脑中发现的糖蛋白。虽然其功能尚未完全理解，但这些蛋白质的不规则折叠会导致病毒疾病和神经退行性疾病。CJD极为罕见（百万人为1-2个案例）。一名68岁的妇女出现在家庭医学诊所中，出现了无力，感觉异常和脚部的症状。几周后，她在急诊室和脚踝疼痛中露面。所有症状都在身体的左侧。进行了实验室的初始检查，所有检查都返回正常。随后，运行了脑脊液（CSF）面板，发现包括神经元特异性烯醇酶升高和14-3-3伽马表明神经退行性疾病。此外，不确定的实时Quaking诱导的转化率（RT-QUIC）导致我们诊断出可能的零星CJD。患者接受了症状治疗，并在初次介绍后四个月死亡。通常CJD出现类似的身体症状，例如Myoclonus。cjd通常伴随着严重的精神恶化，包括抑郁症，记忆力丧失和痴呆症。CJD呈现没有心理恶化，仅在其他两种情况下报告了。在这里介绍的是可能的CJD的独特呈现，涉及所有身体症状，包括死亡，但精神恶化是不存在的。临床医生应意识到CJD，并且演讲并不总是标准的。
在常染色体显性和零星阿尔茨海默氏病中区分淀粉样ββ
淀粉样蛋白β沉积是散发性阿尔茨海默氏病和常染色体主导的阿尔茨海默氏病的标志性病变之一，后者是由淀粉样蛋白β处理中涉及的基因突变引起的。尽管淀粉样蛋白β沉积是散发性阿尔茨海默氏病和常染色体主导的阿尔茨海默氏病的核心，但这些阿尔茨海默氏病亚型的某些差异在与淀粉样ambeta的空间模式方面存在观察到。Previous work has shown that the spatial pattern of amyloid-beta in individuals spanning the sporadic Alzheimer ' s disease spectrum can be reproduced with high ac- curacy using an epidemic spreading model which simulates the diffusion of amyloid-beta across neuronal connections and is constrained by individual rates of amyloid-beta production and clearance.然而，尚未研究是否可以以相同的方式对稀有的常染色体式阿尔茨海默氏病中的淀粉样蛋白-Beta沉积进行建模，如果是这样，如果是这样，淀粉样蛋白贝塔（Alzheimer）的淀粉样蛋白β的传播模式多么一致。我们利用流行病扩散模型作为数据驱动的方法，用于探测淀粉样蛋白β的传播模式在三个不同的大型成像数据集中的淀粉样蛋白β传播模式（2种散发性阿尔茨海默氏病，1个常染色体典型的阿尔茨海默氏病）。我们分别评估了每个数据集中的个体和个体内模型性能，并进一步识别了淀粉样蛋白β扩散的最可能受试者特异性的表述。我们将流行病扩散模型分别应用于阿尔茨海默氏病神经影像学计划（n = 737），开放式成像研究系列（n = 510）和主要遗传的阿尔茨海默氏症网络（n = 249），其中后两个使用相同的管道处理。使用在零星阿尔茨海默氏病的先前作品中定义的epcentres，流行病扩散模型对所有三个数据集中的淀粉样蛋白β沉积的区域模式进行了适度的预测。我们进一步发现，虽然大多数淀粉样蛋白β的最有可能的中心 - 积极对象与默认模式网络重叠，但常染色体占主导地位的13％
零星肌萎缩性侧硬化骨骼肌转录组分析：对差异表达基因的全面检查
摘要：包括散发性（SALS）和家族性（FALS）病例的肌萎缩性侧索硬化症（ALS）是一种毁灭性的神经退行性疾病，其特征是运动神经元的进行性变性，导致肌肉萎缩和各种临床表现。但是，尚不清楚影响该疾病的复杂基本机制。另一方面，由于缺乏生物标志物和治疗靶标，该疾病也没有良好的预后。因此，在这项研究中，通过生物信息学分析，使用GEO GSE41414数据集分析了受sals影响的肌肉组织，鉴定了397个差异表达的基因（DEGS）。功能分析显示，与肌肉发育相关的320个上调的DEG和77个与能量代谢相关的下调DEG。蛋白质 - 蛋白质相互作用网络分析确定了20个枢纽基因，包括EIF4A1，HNRNPR和NDUFA4。此外，miRNA靶基因网络揭示了17种与HUB基因相关的miRNA，HSA-MIR-206，HSA-MIR-133B和HSA-MIR-100-5P先前与ALS有关。这项研究通过将获得的信息与全面的文献综述相关联，为ALS提供了新的潜在生物标志物和治疗靶标，从而提供了研究其在ALS中作用的新潜在目标。
常染色体显性和零星阿尔茨海默氏症的白质超强度的病因
（1）马萨诸塞州马萨诸塞州马萨诸塞州马萨诸塞州马萨诸塞州波士顿的马萨诸塞州妇女医院（2）华盛顿大学，位于美国密苏里州圣路易斯，美国密苏里州圣路易斯医学院，（3）美国梅奥诊所，放射学，美国明尼苏达州罗切斯特，美国明尼苏达州，印第安纳州阿尔茨海姆研究中心，印第安纳州印第安纳州纽约市，德国神经退行性疾病中心（DZNE）的临床脑研究，Tübingen，D-72076Tübingen，德国Tübingen，（6）埃默里大学医学院，乔治亚州亚特兰大，乔治亚州亚特兰大，（7）Neuroscience Research Australia，澳大利亚，澳大利亚，澳大利亚，澳大利亚，澳大利亚，澳大利亚；和新南威尔士大学的生物医学科学学院，澳大利亚新南威尔士州悉尼，（8）布朗大学布朗大学阿尔普特医学院，美国普罗维登斯，美国，（9）（9）Ludwig-Maximilians-universitätmunchen神经病学系，穆尼奇（Munich），Munich，Munich，Munich，Munich，Munich，Munich，Munich，Munich，Munich，Munich，Munich，Munich clister，Munich clister，Munich clister，Munich clister，Munich emich of Munich of Munich of Munich of Munichians-Universitätmuniversität阿根廷布宜诺斯艾利斯的Fleni神经学研究所（11）英国痴呆症研究所，UCL，伦敦，英国，英国，（12）梅奥诊所，美国佛罗里达州杰克逊维尔，美国密歇根大学，密歇根大学，密歇根州安阿伯，密歇根州安阿伯，美国密歇根州，
零星营养性侧硬化症的遗传变异性
随着基因疗法的出现，肌萎缩性侧索硬化症（ALS），基因测试激增了这种缓解。尽管在家族性ALS中，C9orf72，SOD1，FUS和TARDBP的基因测试经验丰富，但探索所有ALS相关基因（SALS）中所有ALS相关基因的遗传变异的大型研究仍然很少。鉴于SAL的复杂遗传结构，在诊断环境中的基因测试是具有挑战性的，其中有一些遗传变异型具有较大和小的效应大小。缺乏基因面板中遗传变异和患者律师律师的解释指南。我们旨在通过将美国医学遗传学和基因组学学院（ACMG）标准应用于全基因组测序数据，从6013个零星ALS患者和2411个匹配的Project Project对照组中，对ALS基因的遗传变异性进行了彻底的表征。我们研究了90个ALS相关基因的遗传变异，并应用了定制的ACMG标准来鉴定病原体IC和可能的致病变异。的变体。此外，我们使用扩展猎人工具确定了C9orf72，ATXN1，ATXN2和NIPA1中重复扩展的长度。我们发现C9orf72在5.21％的SALS患者中重复扩张。在50个ALS相关的基因中，我们没有识别出任何致病性或可能的致病性变异。在5.89％中发现了一种致病性或可能的致病变体，大多数在SOD1，TARDBP，FUS，NEK1，OPTN或TBK1中发现了大多数。在17.33％的病例中检测到ATXN1，ATXN2，NIPA1和/或UNC13A中的孤立危险因素。明显更多的病例至少携带了一种致病性或可能的致病性变异（优势比1.75; p值1.64×10-5）。在71.83％的情况下，我们没有找到任何遗传线索。 发现了2.88％的变体。 这项研究提供了大量萨尔群体中的致病性和可能致病性遗传变异的清单。 总体而言，我们在38个已知ALS基因中发现了11.13％的ALS患者中的病原和可能的致病变异。 与寡聚假说一致，我们发现在对照组合的情况下，变体的组合明显更多。 许多未知意义的变体可能会导致ALS风险，但是缺乏可靠识别和称重的诊断算法。 这项工作可以作为咨询和ALS基因面板组装的资源。 鉴于对ALS的基因测试的兴趣日益增长，需要进一步表征SAL的遗传结构。在71.83％的情况下，我们没有找到任何遗传线索。发现了2.88％的变体。这项研究提供了大量萨尔群体中的致病性和可能致病性遗传变异的清单。总体而言，我们在38个已知ALS基因中发现了11.13％的ALS患者中的病原和可能的致病变异。与寡聚假说一致，我们发现在对照组合的情况下，变体的组合明显更多。许多未知意义的变体可能会导致ALS风险，但是缺乏可靠识别和称重的诊断算法。这项工作可以作为咨询和ALS基因面板组装的资源。鉴于对ALS的基因测试的兴趣日益增长，需要进一步表征SAL的遗传结构。
Honokiol抑制SKBR3细胞的生长 零星甲状腺癌的进展中的更新：从分子到诊所 在治疗晚结直肠癌治疗中的基于Pemetrexed的化学疗法 胃食管癌的靶向疗法 使用支撑矢量机和卷积神经网络评估脑低度神经胶质瘤中磁共振图像分割 肺癌中的恶性胸腔积液：专注于治疗 靶向边缘区淋巴瘤中的致病机制：概念和超越
honokiol是一种从中草药木兰中分离出的生物活性成分，可以有效抑制肿瘤细胞的生长。根据文献，Honokiol可以诱导胰腺癌和胃癌细胞的凋亡（4,5），并且还可以抑制黑色素瘤的生长和转移（6）。当前的乳腺癌研究仅限于Honokiol对两个人表皮生长因子受体2（HER2）阴性细胞系MDA-MB-231和MCF-7（7,8）的影响。Honokiol在乳腺癌SK-BR-3细胞中的作用和机制尚未报道。SK-BR-3细胞，它是上皮细胞的粘附细胞。作为具有里程碑意义的乳腺癌细胞，SK-BR-3细胞在许多研究中已被用作实验对象（9-11）。SK-BR-3细胞是具有高HER2表达的乳腺癌细胞。HER2阳性乳腺癌的复发和转移率很高，预后不良（12）。 发现可以有效抑制SK-BR-3细胞生长的抗肿瘤药物对于治疗乳腺癌很重要。 因此，在本研究中，我们使用不同浓度的HONOKIOR治疗乳腺癌SK-BR-3细胞，以观察其对SK-BR-3细胞的增殖，凋亡，侵袭和迁移的影响，并检测WNT信号传导途径相关蛋白质β-Catenin和c-Myc中WNT信号传导途径中表达的变化。 这可以提供新的证据，表明Honokiol可以用作有效治疗乳腺癌的抗肿瘤药物。HER2阳性乳腺癌的复发和转移率很高，预后不良（12）。发现可以有效抑制SK-BR-3细胞生长的抗肿瘤药物对于治疗乳腺癌很重要。因此，在本研究中，我们使用不同浓度的HONOKIOR治疗乳腺癌SK-BR-3细胞，以观察其对SK-BR-3细胞的增殖，凋亡，侵袭和迁移的影响，并检测WNT信号传导途径相关蛋白质β-Catenin和c-Myc中WNT信号传导途径中表达的变化。这可以提供新的证据，表明Honokiol可以用作有效治疗乳腺癌的抗肿瘤药物。我们根据MDAR报告清单介绍以下文章（可在http://dx.doi.org/10.21037/tcr-20-3110中找到）。
零星甲状腺癌的进展中的更新：从分子到诊所
大肠癌的全球发病率和疾病负担仍然很高。在美国，2018年大约有180万例新的结直肠癌病例，在总肿瘤发病率率（1）中排名第三。在中国，大肠癌的发生率约为28.20/100,000，男性与女性比率为1.32，死亡率约为13.61/100,000，男性与女性比率为1.34。中国大肠癌的发生率高于农村地区（33.51/100,000对21.41/100,000）。在区域分布方面，中国东部地区的结直肠癌发生率更高。 此外，在诊断时，大量大肠癌患者已经处于疾病的晚期阶段（2）。在区域分布方面，中国东部地区的结直肠癌发生率更高。此外，在诊断时，大量大肠癌患者已经处于疾病的晚期阶段（2）。