摘要 — 目前,已通过全基因组关联研究确定了遗传多态性与各种疾病之间的众多关联。大多数具有临床意义的多态性位于基因组的非编码区域。虽然现代生物信息学资源可以预测解释非编码多态性对基因表达影响的分子机制,但这些假设需要实验验证。本综述讨论了阐明疾病发病机制依赖于非编码序列内特定遗传变异的分子机制的方法。特别关注的是识别转录因子的方法,其结合效率取决于多态性变异。尽管生物信息学资源取得了显着进展,可以预测多态性对疾病发病机制的影响,但仍然需要实验方法来研究这一问题。
2022 多样性、公平、包容和正义影响奖,获得者 麻省理工学院 BCS 2021 惠特克健康科学基金奖学金,获得者(一年的博士学位资助) 麻省理工学院 2019 帕特里克·麦戈文学生旅行奖,获得者 麦戈文研究所 2019 安格斯·麦克唐纳本科教学卓越奖,获得者 麻省理工学院 BCS 2018 “麻省理工学院能说话”演讲比赛,获胜者 麻省理工学院 2017 IEEE 波士顿脑数据库竞赛,获胜团队 马萨诸塞州剑桥 2015 路易斯·波普本科神经科学暑期研究奖学金,获得者 迈阿密大学 2015 Phi Beta Kappa,迈阿密大学成员 2014 超越书本奖学金,获得者(暑期研究资助) 迈阿密大学 2013 艾萨克·巴什维斯·辛格奖学金,获得者(4 年全额学费) 迈阿密大学 2012 全俄高中生生物奥林匹克竞赛,获胜者(第五名)俄罗斯 2011 全俄高中生生物奥林匹克竞赛,获胜者(第一名)俄罗斯 2011 创始人奖学金获得者(两年学费的 50%)EF 学院
● 俄罗斯天然气工业股份公司通过其德国子公司 Gazprom Germania 对分类法施加影响,该公司直到最近还代表俄罗斯天然气工业股份公司运营北溪 2 号管道项目。俄罗斯天然气工业股份公司继续通过游说协会(如欧洲天然气基础设施组织或法国天然气游说组织 AFIEG)参与布鲁塞尔的分类法讨论。俄罗斯天然气工业股份公司是欧洲能源论坛的成员,并且同样通过其子公司成为布鲁塞尔能源俱乐部的成员,这两个团体曾与欧盟决策者就分类法举行闭门活动。● 卢克石油公司是 FuelsEurope 的成员,该组织将分类法列为其游说的主要文件之一。● 俄罗斯原子能公司通过其众多子公司、合资企业和商业交易施加影响力,涵盖核生产链的所有部分。俄罗斯原子能公司与欧洲的核工业纠缠不清。在分类学方面,它利用了其在欧洲核工业各个层面的关系,最著名的是与法国国有核能供应商 EDF 的关系,以及通过其子公司 RAOS Project 与芬兰公司 Fennovoima 的合资企业建造 Hanhikivi 1 核电站。(Fennovoima 于 2022 年 5 月 2 日取消了与 RAOS Project 的合同)。作为世界核能协会的董事会成员,Rosatom 还对分类学产生了相当大的影响
1. Kuehnast, T.、Kumpitsch, C.、Mohammadzadeh, R.、Weichhart, T.、Moissl-Eichinger, C. 和 Heine, H. 2024.《探索人类古生物组:其与健康和疾病的相关性及其与人类免疫系统的复杂相互作用》,FEBS 杂志。 10.1111/febs.17123 2. Zamyatina, A., Strobl, S., Zucchetta, D., Vasicek, T., Alessandro, M., Ruda, A., Widmalm, G. 和 Heine, H. 2024.《非还原糖支架能够开发具有皮摩尔效力的免疫调节 TLR4 特异性 LPS 模拟物》,Angew Chem Int Ed Engl:e202408421。 10.1002/anie.202408421 3. Heine, H.、Adanitsch, F.、Peternelj, TT、Haegman, M.、Kasper, C.、Ittig, S.、Beyaert, R.、Jerala, R. 和 Zamyatina, A. 2021.《使用二糖脂质 A 模拟物定制调节细胞促炎反应》,Front Immunol,12:631797。10.3389/fimmu.2021.631797 4. Vierbuchen, T.、Stein, K. 和 Heine, H. 2019.《RNA 正在造成损害:RNA 特异性 Toll 样受体对健康和疾病的影响》,Allergy,74:223-35。 10.1111/all.13680 5. Stein, K., Brand, S., Jenckel, A., Sigmund, A., Chen, ZJ, Kirschning, CJ, Kauth, M. 和 Heine, H. 2017.“树突状细胞对乳酸乳球菌 G121 及其 RNA 的内体识别是其抗过敏作用的关键”,《过敏与临床免疫学杂志》,139:667-78 e5。 10.1016/j.jaci.2016.06.018 6. Vierbuchen, T.、Bang, C.、Rosigkeit, H.、Schmitz, RA 和 Heine, H. 2017. “与人类相关的古细菌 Methanosphaera stadtmanae 通过其 RNA 被识别并诱导 TLR8 依赖的 NLRP3 炎症小体激活”,Front Immunol,8:1535。10.3389/fimmu.2017.01535 7. Bang, C.、Weidenbach, K.、Gutsmann, T.、Heine, H. 和 Schmitz, RA 2014. “肠道古细菌 Methanosphaera stadtmanae 和 Methanobrevibacter smithii 激活人类树突状细胞”, PloS one, 9: e99411。10.1371/journal.pone.0099411 8. Debarry, J.、Hanuszkiewicz, A.、Stein, K.、Holst, O. 和 Heine, H. 2010.《鲁氏不动杆菌 F78 的过敏保护特性是由其脂多糖赋予的》,过敏,65:690-7。 10.1111/j.1398-9995.2009.02253.x 9. Debarry, J.、Garn, H.、Hanuszkiewicz, A.、Dickgreber, N.、Blumer, N.、von Mutius, E.、Bufe, A.、Gatermann, S.、Renz, H.、Holst, O. 和 Heine, H. 2007.“从农场牛棚中分离出的鲁氏不动杆菌和乳酸乳球菌菌株具有很强的过敏保护特性”,过敏与临床免疫学杂志,119:1514-21。 10.1016/j.jaci.2007.03.023 10. Heine, H.、Kirschning, CJ、Lien, E.、Monks, BG、Rothe, M. 和 Golenbock, DT 1999.《切割