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World File Search System鞘瘤
诱导多能干细胞瘤变的研究进展
TI方向分化潜力（ESC），并避免了ESC的伦理问题。自IPSC发明以来，它已迅速应用于疾病建模，药物开发，再生医学和基因调节中，尤其是在再生医学研究领域。但是，IPSC移植后肿瘤已成为使用IPSC进行再生医学的主要障碍，因此IPSC中的肿瘤已成为当前IPSC研究中的热门问题。本文简要审查了IPSC和肿瘤细胞之间的关系，移植后IPSC的恶性转化以及如何减少其以及IPSC的体内监测技术。
神经纤维瘤病 | NINDS 目录
• 神经鞘瘤是由施万细胞组成的肿瘤，施万细胞产生髓鞘，髓鞘覆盖并保护全身的周围神经。它们通常发生在第八脑神经上，该神经有两个分支：听觉分支将听觉信号传送到大脑，前庭分支则传送位置感和平衡感信号。前庭神经鞘瘤（历史上也称为听神经瘤）是 NF2 患者最常见的神经鞘瘤形式，但神经鞘瘤可影响 NF2 患者的任何脑神经或周围神经。神经鞘瘤也可发生在皮肤中，表现为皮下或皮肤表面的肿块。大多数肿瘤是良性的，但极少数情况下，它们可能会变成癌症。神经鞘瘤可能会或可能不会随着时间的推移而发展，许多不需要治疗。
宫颈恶性周围神经鞘瘤 (MPNST) – 系统文献综述和可能的新治疗方法的新病例报告
内脏器官的恶性神经鞘瘤极为罕见。迄今为止，全球文献中已报道了 19 例颈部神经鞘瘤。其中一例促使我们进行文献回顾。黑色素瘤和神经鞘瘤的鉴别诊断是使用标记物 HMB- 45 进行的，该标记物对黑色素瘤呈阳性，而对神经鞘瘤呈阴性。通过这一鉴别，我们在 20 例可能不是神经鞘瘤的病例中识别出两例。恶性颈部神经鞘瘤的预后不佳。尽管在健康组织中进行了切除，但仍有大约一半的病例在短时间内出现局部复发或远处转移。在一个病例中，基因测序揭示了一种潜在的治疗方法，即使用 mTOR 抑制剂依维莫司和曲妥珠单抗。不幸的是，无法测试这些治疗方案的潜在疗效，因为患者复发时正在另一家医院接受治疗，并且他们没有使用与 NGS 图谱相匹配的药物。
2023 NF 会议
患有非 NF2 相关神经鞘瘤病的人可能需要经历一段漫长而有时艰难的诊断过程，这被称为诊断之旅。根据对美国两家三级医疗诊所确诊或可能患有非 NF2 相关神经鞘瘤病的 97 名患者的医疗记录的审查，我们发现患者从出现第一个症状到确诊的平均时间为 16.7 年（95% CI，7.5-26.0 年），从第一次就诊到确诊的平均时间为 9.8 年（95% CI，3.5-16.2 年）。在此期间，36% 的患者至少被误诊过一次；误诊包括潜在遗传疾病（18.6%）、疼痛病因（16.5%）和神经鞘瘤存在/病理（11.3%）（非互斥类别）。此外，19.6% 的患者明显错过了进行遗传学检查的机会，而这种检查本可以更早地诊断出神经鞘瘤。基于这些数据，我们将讨论更及时、更准确地诊断非 NF2 相关神经鞘瘤的潜在干预措施，并分享患者关于如何在发现神经鞘瘤后有效地传达诊断结果的定性发现。最后，我们将反思神经鞘瘤诊断标准的最新更新如何影响患者未来的诊断过程。
神经纤维瘤病I型相关恶性周围神经鞘瘤1例并文献复习
神经纤维瘤病I型（NF1）是一种常染色体显性遗传病，由位于染色体17q11.2上的神经纤维瘤1基因突变引起[1]。约50%患者有明确的家族史，其余为散发性或因放射治疗所致[2]。NF1患者患多种肿瘤的风险也增大，包括恶性周围神经鞘瘤（MPNST）、嗜铬细胞瘤、白血病、胶质瘤和横纹肌肉瘤[3]。MPNST是一种与NF1密切相关的高度恶性肿瘤。在NF1患者中，MPNST的终生风险为8%～13%[4]。NF1相关的MPNST恢复情况比散发性或放射相关性MPNST差[5]。同时，还会增加患者的经济和心理负担。因此心理负担较重的患者还应寻求心理咨询和生活帮助[6]。本文报告一例NF1相关MPNST年轻男性病例，并复习相关文献。一年前，一名26岁的年轻男性发现右大腿近端外侧有一肿块，肿块明显增大，5个月前生长加快，患者因肿瘤大、疼痛入院。该患者有NF1家族史，据患者家属介绍，患者的母亲被诊断出患有消化道多发性恶性肿瘤并因此死亡，患者死前经测序证实有NF1突变。此次，我们还对患者的2个叔叔(其母亲的2个兄弟)进行了测序，通过基因测序，发现患者的2个叔叔也存在NF1基因突变。患者的2个叔叔均表现为体表大量肿块。患者的祖父（母亲的父亲）年轻时头部出现鸡蛋大小的肿块，诊断为NF1，手术切除后未复发，在进行本研究时，他已年老无法参与研究（图1）。患者的体格检查显示脊柱侧凸，全身多发大小不等的咖啡牛奶斑，右大腿外侧有一巨大肿块，质地中等，一般活动性，肿块表面皮肤静脉明显，大小为50×33×32 cm（图2A、B）。神经系统检查未见明显症状。右大腿磁共振成像（MRI）显示一个大的软组织肿块（图3），因此怀疑为神经纤维瘤病。骨扫描显示面积略有增大
主题：鞘内注射的Tofersen（Qalsody）
肌萎缩性侧索硬化症（ALS）是一种使皮质，脑干和脊髓运动神经元变性以及在某些情况下是额颞皮质神经元的变性引起的使人衰弱的疾病。神经变性导致进行性肌肉无力，肌肉痉挛，构音障碍，吞咽困难，认知和行为障碍以及其他运动症状。ALS的确切病因尚不清楚，但可能是由于多种遗传（例如C9orf72，TardBP，SOD1，FUS基因）和环境因素引起的。超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变影响约2％的ALS病例，这相当于美国约500例。发作通常发生在50至75岁时，男性的报告比女性更频繁，终身风险分别为0.29％和0.25％。不幸的是，预后较差，中位生存期为2至4年，呼吸不足是最常见的死亡原因。
选择性鞘氨醇1- ...
1食管疾病和吞咽中心，以及北卡罗来纳大学医学院胃肠病学和肝病学系的胃肠道生物学与疾病中心，美国北卡罗来纳州北卡罗来纳州教堂山； 2美国俄亥俄州辛辛那提市辛辛那提儿童医院医疗中心病理学和实验室医学系； 3荷兰阿姆斯特丹阿姆斯特丹大学医学中心胃肠病学和肝病学系； 4阿德莱德北部地方卫生网络（NALHN），胃肠病学系Lyell McEwin和Modbury Hospitals，澳大利亚阿德莱德大学，阿德莱德大学； 5瑞士苏黎世大学医院胃肠病学和肝病学系； 6巴西辉瑞，巴西； 7辉瑞公司，美国宾夕法尼亚州大学维尔； 8 Pfizer Inc，美国康涅狄格州格罗顿； 9 Pfizer Inc，美国马萨诸塞州剑桥； 10 Kenneth C. Griffin食管中心，胃肠病学和肝病学系，美国伊利诺伊州芝加哥西北大学Feinberg医学院 *进行了研究。
使用 MRI 肿瘤纹理预测前庭神经鞘瘤放射外科治疗后暂时性肿瘤增大
目的：前庭神经鞘瘤 (VS) 是一种罕见的良性脑肿瘤，通常采用伽玛刀放射外科 (GKRS) 治疗。然而，由于暂时性肿瘤增大 (TTE) 可能产生的不良影响，大型 VS 肿瘤通常通过手术切除而不是放射外科治疗。由于显微外科手术具有高度侵入性并且会显著增加并发症的风险，因此通常首选 GKRS。因此，预测大型 VS 肿瘤的 TTE 可以改善整体 VS 治疗，并使医生能够根据个体情况选择最优治疗策略。目前，尚无已知的临床因素可以预测 TTE。在本研究中，我们旨在使用从 MRI 扫描中提取的纹理特征来预测 GKRS 后的 TTE。方法：我们分析了在我们伽玛刀中心接受治疗的 VS 患者的临床数据。数据是前瞻性收集的，包括患者和治疗相关特征以及治疗当天和治疗后 6、12、24 和 36 个月的随访中获得的 MRI 扫描。使用统计检验研究了患者和治疗相关特征与 TTE 的相关性。从治疗扫描中，我们提取了以下 MRI 图像特征：一阶统计数据、Minkowski 函数 (MF) 和三维灰度共生矩阵 (GLCM)。这些特征被应用于机器学习环境中，用于使用支持向量机对 TTE 进行分类。结果：在包含 61 名明显非 TTE 患者和 38 名明显 TTE 患者的临床数据集中，我们确定患者和治疗相关特征与 TTE 没有任何相关性。此外，使用支持向量机分类，一阶统计 MRI 特征和 MF 没有显著显示预后价值。然而，利用一组 4 个 GLCM 特征，我们实现了 0.82 的敏感性和 0.69 的特异性，显示了它们对 TTE 的预后价值。此外，这些结果对于较大的肿瘤体积有所增加，对于大于 6 cm 3 的肿瘤，获得了 0.77 的敏感性和 0.89 的特异性。结论：本研究的结果清楚地表明，MRI 肿瘤纹理提供了可用于预测 TTE 的信息。这可以作为选择个体 VS 治疗的基础，进一步改善整体治疗结果。特别是对于 VS 较大的患者，TTE 现象最为相关，我们的预测模型表现最佳，这些发现可以在临床工作流程中实施，从而可以为每位患者确定最优的治疗策略。© 2020 作者。医学物理学由威利期刊公司代表美国医学物理学家协会出版。 [https://doi.org/10.1002/mp.14042]