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患有非 NF2 相关神经鞘瘤病的人可能需要经历一段漫长而有时艰难的诊断过程，这被称为诊断之旅。根据对美国两家三级医疗诊所确诊或可能患有非 NF2 相关神经鞘瘤病的 97 名患者的医疗记录的审查，我们发现患者从出现第一个症状到确诊的平均时间为 16.7 年（95% CI，7.5-26.0 年），从第一次就诊到确诊的平均时间为 9.8 年（95% CI，3.5-16.2 年）。在此期间，36% 的患者至少被误诊过一次；误诊包括潜在遗传疾病（18.6%）、疼痛病因（16.5%）和神经鞘瘤存在/病理（11.3%）（非互斥类别）。此外，19.6% 的患者明显错过了进行遗传学检查的机会，而这种检查本可以更早地诊断出神经鞘瘤。基于这些数据，我们将讨论更及时、更准确地诊断非 NF2 相关神经鞘瘤的潜在干预措施，并分享患者关于如何在发现神经鞘瘤后有效地传达诊断结果的定性发现。最后，我们将反思神经鞘瘤诊断标准的最新更新如何影响患者未来的诊断过程。
2023 NF 会议
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