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遗传额颞痴呆在年轻成人突变携带者
虽然额颞痴呆被认为是一种从中期或更高版本开始的神经退行性疾病，但现在清楚地发现，在症状发作前十多年观察到皮质和皮层下体积损失，并且随着衰老而发展。检验了引起额颞痴呆的遗传突变具有神经发育后果的假设，我们检查了19至30岁之间的症状前额颞叶痴呆突变携带者的Genfi队列中最年轻的成年人。相对于家族性非载波，发现MAPT和GRN突变载体的结构性大脑差异和提高的某些认知测试的性能，而在平均26岁的C9ORF72重复扩张载体中观察到较小的体积。这种早期差异的检测支持了某些额颞痴呆症的遗传突变的潜在有利的神经发育后果。这些结果对额颞痴呆的治疗干预措施的设计具有影响。需要在年轻年龄段的未来研究来鉴定神经发育期间发生的特定早期病理生理或补偿过程。
靶向故障脑蛋白以防止额颞痴呆
这种类型的痴呆症发生在大脑的额叶和/或颞叶逐渐损害时。受影响的裂片参与情绪，社会行为，注意力，判断力，计划，自我控制，处理声音和理解我们看到的东西。对他们的损害可能导致智力能力降低，人格和行为的变化，难以识别对象以及难以理解或表达语言。与阿尔茨海默氏病相比，在额颞痴呆症中，记忆通常不受影响，尤其是在早期。
额颞痴呆和肌萎缩性侧性硬化
初级保健提供者通常是神经退行性疾病患者的首次接触，但是，他们可能不知道某些可能会影响患者寿命的疾病的关系。本病例报告使临床医生想起额颞痴呆（FTD）和肌萎缩性侧面硬化症（ALS）之间的关联。医师应该意识到这种关联，因为FTD通常首先发生，并可能使临床医生对这些患者的ALS迹象保持警惕，从而导致ALS的早期发现和处方疾病改良药物的处方，这些药物可能会延长这些疾病患者的寿命。我们描述了一名61岁的女性患者最初出现认知能力下降的情况，这很可能是由于FTD随后出现了ALS而引起的。
遗传额颞痴呆症患者的行为障碍和神经精神症状的进展
Alberto Benussi，医学博士；医学博士Enrico Premi； Stefano Gazzina，医学博士； Chiara Brattini，MSC； Elisa Bonomi，MSC；医学博士Antonella Alberici； Lize Jiskoot，博士；约翰·范·斯威滕（John C. Van Swieten）博士； Raquel Sanchez-Valle博士； Fermanin Moreno，医学博士；罗伯特·拉福斯（Robert Laforce），医学博士；医学博士Caroline Graff； MATTHIS SYNOFZIK，医学博士； Daniela Galimberti博士；医学博士Mario Masellis；医学博士Carmela Tartaglia； James B. Rowe，医学博士；医学博士伊丽莎白·费格（Elizabeth Finger）；医学博士Rik Vandenberghe；医学博士Alexandre deMedonça； Fabrizio Tagliavini，医学博士；伊莎贝尔·桑塔纳（Isabel Santana），医学博士； Simon Ducharme，医学博士；克里斯·R·巴特勒（Chris R. Butler）博士；亚历山大·格哈德（Alexander Gerhard），医学博士；约翰内斯·莱文（Johannes Levin），医学博士；医学博士Adrian Danek；马库斯·奥托（Markus Otto），医学博士； Giovanni Frisoni，医学博士； Roberta Ghidoni博士；医学博士Sandro Sorbi； Isabelle Le Ber，医学博士；佛罗伦萨·帕斯奎尔（Florence Pasquier），医学博士；佐治亚州峰人，理学士；艾米丽·托德（Emily Todd），理学士； Martina Bocchetta博士； Jonathan D. Rohrer博士；芭芭拉·博罗尼（Barbara Borroni），医学博士；对于遗传FTD倡议（genfi）
由于MAPT突变引起的额颞痴呆症的异常症状
Arabella Bouzigues 1 · Lucy L. Russell 1 · Georgia Peakman 1 · Martina Bocchetta 1 · Caroline V. Greaves 1 · Rhian S. Convery 1 · Emily Todd 1 · James B. Rowe 2 · Barbara Borroni 3 · Daniela Galimberti 4.5 · Pietro Tiraboschi 6 · Mario Masellis 7 Maria Carmela Tartaglia 8·Elizabeth Finger 9·John C. Van Swieten 10·Harro Seelaar 10·Lize Jiskoot 10·Sandro Sorbi 11.12·Chris R. Chris R. Butler 13.14·Caroline Graff 15.16·Caroline Graff 15.16·亚历山大·盖尔哈德（Alexander Gerhard）17,18·tob tob tob tob tob lobers langheinrich。拉奎尔·桑切斯（Raquel Sanchez）-Valle 21·Alexandre deMendonça22·Fermin Moreno 23.24·MATTHIS SANOFZIK 25.26·Rik Vandenberghe 27,28.29·Simon Ducharmor 30.31 ·Markus Otto 38·佛罗伦萨Pasquier 39,40.41·Isabel Santana 42.43·Jonathan D. Rohrer 1·遗传FTD倡议，Genfi
语言障碍行为形式的行为变体额颞痴呆
KIran Samra 1 · Amy M. MacDougall 2 · Arabella Bouzigues 1 · Martina Bocchetta 1 · David M. Cash 1 · Caroline V. Greaves 1 · Rhian S. Convery 1 · John C. Van Swieten 3 · Harro Seelaar 3 · Lize Jiskoot 3 · Fermin Moreno 4.5 · Raquel Sanchez - Valle 6 · Robert Lafter 7·Caroline Graff 8.9·Mario Masellis 10·Maria Carmela tartaglia 11·James B. Rowe 12·Barbara Borroni 13·伊丽莎白·菲格14·Matthhis Synofzik 15.16·daniela synofzik。 Christopher R. Butler 23.24·Alexander Gerhard 25.26·Simon Ducharmers 27.28·Isabelle le Ber 2930,31.32·Pietro Tiraboschi 33·Isabel Santana 34.35·佛罗伦萨Pasquier 34.38.37.37.38·38·37.38·约翰内斯。 39,40.41·Markus Otto 42·Sandro Sorbi 43.44·Jonathan D. Rohrer 1·Lucy L. Russell 1·代表遗传FTD Initiative（Genfi）KIran Samra 1 · Amy M. MacDougall 2 · Arabella Bouzigues 1 · Martina Bocchetta 1 · David M. Cash 1 · Caroline V. Greaves 1 · Rhian S. Convery 1 · John C. Van Swieten 3 · Harro Seelaar 3 · Lize Jiskoot 3 · Fermin Moreno 4.5 · Raquel Sanchez - Valle 6 · Robert Lafter 7·Caroline Graff 8.9·Mario Masellis 10·Maria Carmela tartaglia 11·James B. Rowe 12·Barbara Borroni 13·伊丽莎白·菲格14·Matthhis Synofzik 15.16·daniela synofzik。 Christopher R. Butler 23.24·Alexander Gerhard 25.26·Simon Ducharmers 27.28·Isabelle le Ber 2930,31.32·Pietro Tiraboschi 33·Isabel Santana 34.35·佛罗伦萨Pasquier 34.38.37.37.38·38·37.38·约翰内斯。 39,40.41·Markus Otto 42·Sandro Sorbi 43.44·Jonathan D. Rohrer 1·Lucy L. Russell 1·代表遗传FTD Initiative（Genfi）
遗传额颞痴呆中的肾小球系统受损
Glymphatic系统是神经退行性疾病中的新兴靶标。在这里，我们通过一种基于扩散的技术在遗传额颞痴呆症中研究了胶状系统的活性，该技术称为扩散张量张量图像沿血管周空间。我们研究了291名具有症状或症状性额颞痴呆的受试者（112染色体9开放式阅读框架72 [C9ORF72]扩张，119个带有颗粒蛋白[GRN]突变[GRN]突变，微管与微管相关的蛋白质Tau [mapt] tau [mapt]和83个非营业室（包括50岁的年轻人）（包括50岁的年轻人）（包括50岁）。我们通过计算侧心室侧心体平面的x-，y和z轴的扩散度来计算沿血管周空间指数的扩散张量图分析。临床阶段和基于血液的标记。 180名参与者的子集接受了认知随访，总共进行了640个评估。 沿血管周空间指数的扩散张量图分析在症状额额痴呆（估计的边际平均值±标准误差，1.21±0.02）中低于旧的非载波（1.29±0.03，p = 0.009），并且比较症状（1.30±0.009），并且症状突变携带者（1.30±0.01，p <0.001，p <0.001）。 In mutation carriers, lower diffusion tensor image analysis along the perivascular space was associated with worse disease severity ( β = − 1.16, P < 0.001), and a trend towards a significant association between lower diffusion tensor image ana lysis along the perivascular space and higher plasma neurofilament light chain was reported ( β = − 0.28, P = 0.063).临床阶段和基于血液的标记。180名参与者的子集接受了认知随访，总共进行了640个评估。沿血管周空间指数的扩散张量图分析在症状额额痴呆（估计的边际平均值±标准误差，1.21±0.02）中低于旧的非载波（1.29±0.03，p = 0.009），并且比较症状（1.30±0.009），并且症状突变携带者（1.30±0.01，p <0.001，p <0.001）。In mutation carriers, lower diffusion tensor image analysis along the perivascular space was associated with worse disease severity ( β = − 1.16, P < 0.001), and a trend towards a significant association between lower diffusion tensor image ana lysis along the perivascular space and higher plasma neurofilament light chain was reported ( β = − 0.28, P = 0.063).对LON gitudinal数据的分析表明，低扩散张量张量图分析沿基线处的血管周空间的患者比平均平均（P = 0.009）或高（P = 0.006）扩散张量张量图分析沿周围空间空间指数的患者要快。使用非侵入性成像方法作为Glymphatic System功能的代理，我们在遗传额颞痴呆的症状阶段表明了Glym phatic系统异常。类化学系统的这种度量可以阐明人类额颞痴呆中的病理生理过程，并促进遗传额额质痴呆的早期试验。
大脑局部结构连接组和内侧颞叶的亚型
结果：（1）在局部大脑连接组中，整个网络特征表现出低特征路径长度，并配对中度至高全球效率，这表明局部脑连接组构建的有效性。杏仁核连接组表现出比同侧海马和帕拉希公接连接组显示更长的特征路径长度和更弱的全球效率。（2）杏仁核连接组的轮毂分散在腹侧额叶，嗅觉区域，边缘，顶部，顶部区域和皮层下核，以及枢轴的海马连接组主要位于山缘，皮层和皮层下区域内。帕拉希公接连接组的轮毂分布类似于海马结构连接组，但缺乏半球间连接以及与皮层核的连通性。（3）每个ROI的大脑局部结构连接组的亚型通过层次聚类进行分类，双侧杏仁核连接组的亚型是杏仁核 - 前额叶连接组；杏仁核 - 外侧或对侧边缘连接组和杏仁核 - 伴随连接组。双侧海马连接组的亚型主要包括域半球中的海马冲向或对侧边缘连接组和前颞张 - 海马 - 腹部颞叶枕骨。parahampocampal连接组的亚型与海马的亚型表现出相似之处。
印尼空军颞下颌关节紊乱症症状的差异
目的：印尼空军士兵接受的高强度体能训练可能会影响包括颞下颌关节功能在内的口颌系统。颞下颌关节疾病包括肌肉、咀嚼系统和周围结构的问题。本研究的目的是检查印尼空军士兵颞下颌关节疾病症状的差异。材料和方法：研究对象是随机选择的 39 名印尼空军成员，他们在 Lakespra Dr. Saryanto Jakarta 接受了常规体检，并符合纳入和排除标准，包括在空军服役时间超过五年并且从未经历过颈部或颌面部创伤。研究采用横断面研究设计。该研究的结果基于临床检查，包括触诊颞下颌关节和面部肌肉，以及评估下颌在垂直和垂直方向上的运动
GluK2 是耐药性颞叶癫痫基因治疗的靶点
目的：颞叶癫痫 (TLE) 的特征是边缘系统（尤其是海马）中反复发作癫痫。在 TLE 中，从齿状回颗粒细胞 (DGC) 中反复出现的苔藓纤维在 DGC 之间形成异常的致癫痫网络，该网络通过异位表达的含 GluK2/GluK5 的海人酸受体 (KAR) 起作用。TLE 患者通常对抗癫痫药物有抵抗力，并患有严重的合并症；因此，迫切需要新的治疗方法。之前，我们已经证明 GluK2 基因敲除小鼠可以免受癫痫发作的影响。本研究旨在提供证据，证明使用基因疗法下调海马中的 KAR 可以减少 TLE 中的慢性癫痫放电。方法：我们将分子生物学和电生理学结合到啮齿类 TLE 模型和从耐药性 TLE 患者手术切除的海马切片中。结果：在这里，我们确认了使用非选择性 KAR 拮抗剂抑制 KAR 的转化潜力，该拮抗剂显着减弱了 TLE 患者来源的海马切片中的发作间期样癫痫样放电 (IED)。表达抗 grik2 miRNA 的腺相关病毒 (AAV) 血清型 9 载体被设计为特异性下调 GluK2 表达。将 AAV9-抗 grik2 miRNA 直接递送到 TLE 小鼠的海马中可显着减少癫痫发作活动。TLE 患者海马切片的转导降低了 GluK2 蛋白的水平，最重要的是，显着减少了 IED。解释：我们抑制异常 GluK2 表达的基因沉默策略可抑制小鼠 TLE 模型中的慢性癫痫发作以及来自 TLE 患者的培养切片中的 IED。这些结果为针对耐药性 TLE 患者的 GluK2 KAR 基因治疗方法提供了概念验证。ANN NEUROL 2023；00:1 – 17