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World File Search System黄瘤
与高甘油三酸酯血症相关的爆发黄瘤...
一名30岁的男子来到了诊所，并出现了为期两周的无症状皮疹病史。皮疹首先出现在病人的大腿和手臂上，然后在两周的时间内涉及手和躯干。患者没有其他明显的不适或症状，例如发烧，头晕，头痛，恶心，呕吐或腹痛。他有一年的高血压史，每天用氨氯地平5毫克和一年的高尿症病史很好地控制了高血压史。患者患有2型糖尿病的家族史，他的母亲患有糖尿病。患者肥胖，体重指数为30 kg/m 2。皮肤病学检查显示了许多黄色 - 红色的丘疹，红色的光环对称分布在双侧手，手臂和大腿的伸肌表面上（图1A，b）。类似的丘疹分散在患者的腹部和侧面。剩余的体格检查不明显。皮肤镜检查显示出浅黄色的无结构区域，具有木制的毛毛虫和周围的红斑棕色光环（图1C）。
以患者为中心的脑腱黄瘤病（CTX）药物开发会议
脑腱黄瘤病 (CTX) 是一种极为罕见的遗传性疾病，会影响人体代谢脂肪（即胆固醇）的能力。患有 CTX 的人会出现各种各样的症状，这些症状会在整个生命周期内不断进展，严重程度不断增加，对日常功能、健康和幸福感的影响也越来越大。症状可能始于婴儿期，但这种疾病往往直到神经系统症状变得更加明显时才被发现。尽管检测和诊断 CTX 的方法多种多样，但平均诊断年龄为 35 岁。诊断延迟和早期治疗机会的丧失可能会带来悲惨的后果。虽然 CTX 无法治愈，但如果及早发现和治疗，可以减缓或停止病情发展。