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脑腱黄瘤病 (CTX) 是一种极为罕见的遗传性疾病，会影响人体代谢脂肪（即胆固醇）的能力。患有 CTX 的人会出现各种各样的症状，这些症状会在整个生命周期内不断进展，严重程度不断增加，对日常功能、健康和幸福感的影响也越来越大。症状可能始于婴儿期，但这种疾病往往直到神经系统症状变得更加明显时才被发现。尽管检测和诊断 CTX 的方法多种多样，但平均诊断年龄为 35 岁。诊断延迟和早期治疗机会的丧失可能会带来悲惨的后果。虽然 CTX 无法治愈，但如果及早发现和治疗，可以减缓或停止病情发展。
以患者为中心的脑腱黄瘤病（CTX）药物开发会议
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